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HK J Paediatr (New Series)

另外，還分析了類Noonan 綜合徵的PTPN11 基因突變，包括2 例心臟─臉─皮膚（CFC） ... PTPN11 基因的雜合錯義突變佔62.7%，N308D（c.922A>G）基因的頻發突變佔28.1%。

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