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病例报告：鉴定F8基因的从头错义突变 - X-MOL

最后，一个新的错义突变p。 ... 我们首先发现了一种新型的致病突变F8此前未见报道，他为受影响的家庭选择了遗传健康的后代，并提供了诊断和治疗血友 ...

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