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運動誘發性運動障礙患者PRRT2基因檢測及靜息態功能磁共振 ...

迄今為止已報道大約超過300個PKD家系及散發患者含有PRRT2基因突變。超過80%的家系報道突變類型為c.649-650insC; p.Arg217Profs*8,其他突變類型還包括錯義突變、無義 ...

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