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~彰化基督教醫院罕見疾病電子報~ 第三十八期

突變。最常見的是第三個外顯子的錯義突變佔病例的20％，意即某個鹼基對的改變，使編 ... 由於PKHD1點突變的多樣性，在ARPKD病例中將基因型與表現型關聯將.

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