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一个血友病A家系的凝血因子Ⅷ基因突变分析- PMC - NCBI

血友病A的发病机制复杂多样，其突变位点覆盖整个FⅧ基因，主要包括内含子22及1倒位、无义突变、错义突变、插入及缺失等，其中约45％的重型血友病A是由内含子22倒位引起，而 ...

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