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財團法人罕見疾病基金會

患者的臉部看起來像唐氏症患者的臉，包括短頭畸形、面部扁平、鼻子短、面部扁平、 ... 如一對母子只有輕微的學習障礙，且皆完成了中學教育；但另一個29歲的個案有語言 ...

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