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緘默突變
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以肾损害为首发表现的迟发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸 ...
落,缄默不语,二便正常,体重无明显变化。 ... 发病相关[20] ,突变的线粒体基因可能导致细胞质内异常 ... 合突变,患者弟弟行遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分.
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