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粒線體缺陷壽命
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芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC) - 國立臺灣大學 ...
被診斷為AADC缺乏症前可能被懷疑為癲癇、腦性麻痺、先天性重肌無力症或粒線體疾病等。 遺傳模式為一種體染色體隱性遺傳疾病,當父母各帶有一個缺陷基因時,每一胎不分 ...
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