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鑲嵌型染色體異常45,X_46,XY mosaicism

臨床表徵：臨床表現變異性相當大，從出生時部分雄性化和外陰性別不明到外表是完全正常. 的男性或女性。最常見的特徵是睪丸不對稱發育，一邊發育不全，另一邊性腺退化。

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