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瞳孔反射異常
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呼吸中止症-新生兒基因篩檢(New Born Screening) - 柯滄銘婦 ...
PHOX2B基因突變除了會影響呼吸功能外,也可能會合併不同程度的自律神經系統失調,如血壓、體溫、瞳孔反射或食道蠕動異常等症狀。嚴重者甚至會有心跳暫停、先天性巨結腸 ...
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