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柯林菲特氏症候群的症狀
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完整單基因+染色體疾病篩檢為寶寶健康做出最佳決定 - 基康
... 氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)及透納氏症(45, X0)、柯林菲特氏症(47, ... 單基因遺傳疾病的帶因者常缺乏臨床症狀易忽略疾病風險.
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