芬蘭有座 #維京時期 的墓葬，有些陪葬飾品看來是女生風格，可是又有兩把劍。

難道這是女戰士的墓嗎？

科學家從遺骸取得 DNA 分析後，發現他的性染色體組合為 XXY，並非女生，卻也不是典型的男生！

另外值得玩味的是，其中與墓主一同長眠的劍 #並沒有劍柄。

這是什麼意思？這位墓主在維京社會到底是甚麼存在呢？

延伸閱讀：
維京的高階戰士不可能是女生？DNA分析能推翻十九世紀以來的偏見嗎？
https://pansci.asia/archives/127249
在船中長眠的武士：十世紀的維京船葬
https://pansci.asia/archives/117743
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史丹福之前介紹過從周邊血液抹片分辦性別的方法。但偶爾這方法都會有失手的時候，就如下圖中的抹片來自位男士，但卻可以找到鼓槌（drumstick）狀的巴爾小體（Barr body）。究竟為何如此呢？

原來病人患有克氏綜合症（Klinefelter's syndrome）。病人的第23對染色體是XXY，相較起正常的男士多了一條X染色體。多出來的X染色體去活化後就成了巴爾小體。

克氏綜合症的患者可能有男性第二性徵發育的障礙及男性性機能低下，出現小陰莖、小睾丸、陰毛稀疏、腋下及面部毛髮稀疏、乳房增大、性慾低等。他們的身材也較高挑。不過也有病人的症狀輕微，一直都不知道自己患病，只因其他原因接受細胞遺傳學檢查才得以確診。

<父親節特別篇：寡精與無精，進一步分析男性不孕症>

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

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今天是父親節

先祝各位辛苦的爸爸與準爸爸們

父親節快樂

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對於其他夢想成為父親但遲遲無法實現的男士們

趁著父親節的機會

讓我來為各位詳細地說明男性不孕症的可能原因。

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根據統計

不孕夫妻之中

有20%是單純先生的問題

另外有30% - 40%是夫妻雙方都有問題的。

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也就是說

如果對不孕夫妻做一次性的普查

有超過50%的先生精液檢查是有問題的。

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再跟大家複習一次

根據WHO 2010年的精液檢查標準

此標準是以100個男生的倒數第5名的精蟲狀況

作為正常值的”最低及格標準”。

詳細的項目包含：

精蟲濃度 : 每cc中最少要有 “一千五百萬” 隻

活動力 : 最少要有 ”40%” 會動 (包括會向前衝的和原地打轉的)

型態 : 至少要有 “4%” 正常

一次射精總cc數 : 至少1.5 cc以上

一次射精最少精蟲量 : 至少3千9百萬隻

向前游動的精蟲比例 : 至少32% 能夠向前游動

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然而

事實上

精子的”及格” 與 ”正常” 是完全不同的

如果妳先生的精子剛好及格，

其實離正常

還非常遙遠

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根據美國生殖醫學會2012年的男性不孕症會議結論

一個男生擁有”正常受孕力”的精子，

應該要符合以下的條件：

每cc超過濃度4千8百萬

活動力超過63%

且嚴格標準下正常型態超過12%

這樣的男生才叫做＂正常＂

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所以

男生的精蟲標準

其實可以簡單分成三個層次

“正常”、”及格但偏低”、跟”不及格”

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正常：每cc超過濃度4千8百萬、活動力超過63%

.

及格但偏低：每cc濃度介於1千5百萬 - 4千８百萬之間

活動力介於32% - 63% 之間

.

不及格：每cc小於1千5百萬，活動力不到32%。

-

由於男生的精液品質是浮動的

每次射精的狀態都不完全一樣。

精液檢查及格但偏低的這一群人

並不是完全無法自然懷孕

但受孕機率是偏低的。

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至於連及格都做不到的人

表示一百個男生妳先生已經落在倒數五名內了

這樣的情況

自然懷孕的機率就真的大幅度的降低了。

強烈建議應該接受進一步的人工生殖技術的協助

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當收到精子報告的時候

大部分人的第一個反應是：我先生為什麼會這樣？

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針對精子狀況不佳，

有非常多可能的因素

但很遺憾的是，

大部分的男生，

其實是找不出任何原因的。

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這些不明原因的精蟲問題

我們常常會歸因於：老化、肥胖、香菸、環境毒素、過高的溫度等等

但以上這些

除了建議戒菸、少酒、多運動、保持陰囊通風之外

似乎也沒有什麼可以改變的。

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除了這類型的不明原因的精蟲問題之外

另一類是真正可以檢查出來的。

包含以下幾種：

射精問題（性無能、無法射精、逆行性射精等等）

荷爾蒙的問題（睪固酮不足、男性更年期、睪丸衰竭、腦垂體疾病等等）

阻塞性問題（輸精管阻塞、先天性無輸精管、男性結紮等等）

血液循環問題（精索靜脈屈張）

染色體問題（XXY、Y染色體異常等等）

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關於以上的問題

先生需要接受的檢查包括

1. 泌尿科的內診　（檢查睪丸大小、輸精管附近有無靜脈屈張等等）

2. 陰囊超音波　（檢查睪丸、輸精管周邊結構）

3. 荷爾蒙檢查　（ＦSH、LH、睪固酮、泌乳素）

4. 染色體的檢查 （排除XXY、或Y染色體異常）

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寫到這邊

我先跟各位解釋兩個名詞

1. 寡精症（寡就是少，嚴重的寡精表示每cc <5百萬）

2. 無精症（無就是沒有，表示精液除非經過離心萃取，不然顯微鏡下無精子，通常精液檢查報告濃度每cc＜1百萬）

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針對嚴重寡精或甚至無精的患者

染色體的異常比例就非常高了

超過15%的無精症患者：他們真的不是正常的XY染色體　（最常見為XXY）

另外超過15%的無精症患者的Y染色體有基因缺失

因此

針對精蟲濃度小於５百萬的寡精症患者

建議應該接受染色體的檢查

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如果妳先生沒有那麼差

但他的精蟲濃度介於5百萬到１千萬之間

或者妳先生同時有出現性功能的障礙

那麼我強烈的建議妳先生應該接受男性荷爾蒙的檢查

如果妳先生屬於睪固酮低下這一群

或許妳先生有機會可以透過排卵藥、排卵針、男性荷爾蒙的補充得到改善

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如果妳先生是濃度正常，

但射精體積特別少的話

一般男性射精一次的量在3.5cc左右

及格標準在1.5cc以上

但如果妳先生的射精量少於1cc

逆行性射精的可能性就必須考慮

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逆行性射精是指

一般男生射精是射出體外

逆行性射精的男生

精液會射進膀胱裡

然後精蟲就在尿液中被尿毒死。

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如果是這樣的患者

必須在射精後做尿液分析

如果射精完沒多久

就在尿中出現很多精蟲的屍體

那就表示妳先生不是不產生精子

而是走錯了路線。

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說了這麼多

針對一個精液檢查異常的男生

從最源頭的y染色體異常　（類似女性的X染色體脆折）

到生產精子的睪丸衰竭　（類似女性的卵巢衰竭）

到運送精子的輸精管阻塞　（類似女性的輸卵管阻塞）

到精子無法在正常的荷爾蒙環境中長大　（類似女性賀爾蒙異常，需吃排卵藥、打排卵針）

到產生的精蟲品質不良無法讓卵自然受精　（類似女性的卵子品質不良）

其實男生女生的問題很類似，

檢查邏輯也相同

但是，

前提是妳先生必須先接受一次精液檢查

並且接受＂自己有問題＂這件事

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當然

不可否認

大多數的精蟲問題都屬於不明原因

也就沒有一個很好的治療方法

但還是有一部份的先生

是可以靠藥物、針劑、手術的方式改善自己精子狀況的

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參考資料：Diagnostic evaluation of the infertile male: a committee opinion　 Fertil Steril 2012;98:294– 301

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“台灣是一個兩性平權還遙不可及的國家，尤其在不孕的世界裡。就算是單純男生的問題，不孕的壓力與家人的責備，也往往都是女生一個人在單獨承擔。”

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“喔對了，附圖是睪丸大小測量器，正常的成年人睪丸應該是20-25 cm3，大家可以實際測量看看妳先生的睪丸大小有沒有正常喔”

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甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?

1) 係一種代替抽絨毛，抽羊水，用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.


2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)

3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。

認識染色體疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩

• 性染色體異數
發病率 1:600 － 1:3000
發育有別於正常

由於無創性產前篩查只是一種篩檢，並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。


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Kayi Cheung