關於海洋性貧血

來函照登
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蘇醫師 您好！
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢？

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今天專業文
不喜勿入

對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
（以前叫做地中海貧血）
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數（CBC檢查）
即可得知自己的平均血球容積（MCV）還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者

這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了

如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能

總之
交給專業的來就對了
就醬

背景介紹

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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人為此項疾病之帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者， 每次懷孕， 其子女有1 / 4 的機會為正常，1 /2的機會為帶因者，1/4的機會為重型海洋性貧血患者。

海洋性貧血依異常基因的位置不同，有甲型海洋性貧血（α-Thalassemia）和乙型海洋性貧血（β-Thalassemia）。兩種海洋性貧血為獨立遺傳，很少因突變而發生，如果寶寶是重度的患者，則其父母有很大的機率皆為帶因者。

胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者，懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常， 但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象。

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心光
小光點畫廊藝術聯展

西螺延平老街文化館
集結小光點畫廊藝術家們
一同開辦聯展
看見身心障礙藝術能量！

小光點畫廊
2017月9月創立
專門為身心障礙者
展售畫作的網路平台
已與全臺32位藝術家簽約
每位畫家的生命故事
及創作都非常精彩～

創辦人李佳鎂
出生於1995年
患有先天重型海洋性貧血
她終生需要定期輸血
在與醫院為伍的日子裡
愛上了繪畫
畫畫讓她忘記病痛
也找回生命中的快樂
成為畫家是他一生的志向
身體的狀況
加上藝術創作的艱辛
她起初並未受到家人的支持經過許多挫折與努力後
她也闖出了自己的一片天
四處演講分享人生故事
和舉辦個人畫展
鼓勵跟身心障礙者
能夠勇敢地做自己～

小光點畫廊陸續在全台各地舉辦聯展，透過藝文展演活動，讓更多人看見小光點畫廊，並用行動鼓勵他們，讓每位身心障礙者勇於活出自己，並以作公益的心，每場展覽若被收藏，將把畫作售價的10%捐予財團法人罕見疾病基金會。

另外，小光點畫廊於2018年起在西螺東市場對面的鍾婦產科設立「小光點教室」，每個月開設一次免費課程，讓每位喜歡畫畫的身心障礙孩子都能有個快樂畫畫的地方，不再擔心身體狀況遭到拒絕而失去學畫的機會。創辦人李佳鎂持續熱情教導和引導每位孩子，希望他們也能用繪畫帶給自己光明和快樂繼續傳遞溫暖給更多人。

此次展出22件作品，作品深刻表達出創作者的細膩心思及豐富的想像力。