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xxy症候群 在 XXY Instagram 的最佳貼文
2021-08-02 06:24:56
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http://www.bhp-gc.tw/index.php?ac=paper1_show&mo=DiseasePaper&sn=134
47XXY;Klinefelter's Syndrome
英文同義名: 47,XXY Syndrome
中文譯名: 柯林菲特氏症;克萊費特症候群
起源:
1942年由Dr. Harry Klinefelter 與工作夥伴Albright在波士頓首先發表並描述有關於此
症的案例,共計9位男性案例,包括男性女乳症、臉部與身體毛髮稀少、小的睪丸及無精
症等相關症狀。
病因學:
正常男性的染色體是46,XY,其中23,X來自母親的卵子,23,Y來自父親的精子。此症形成
的原因,是因精卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常,最後造成一個帶有
47,XXY異常染色體的受精卵,而生下多出一個X染色體的男嬰。
發生率:
約1/500~1/1,000男性。
臨床表徵:
1.男嬰於出生至兒童早期,通常除了發現睪丸比較小以外,其他身體部位並無任何明顯畸
形發生。
2.睪丸與陰莖較小,由於性器官過小,所以導致性功能受干擾。
3.女性型態的乳房發展,也就是男性女乳症。
4.身材高大,尤其腿部的長度異常的長,與身體其他部分不成比例。
5.身體毛髮稀少。
6.無精子症而導致不孕。
7.多變的精神病表現。
8.促性腺激素分泌正常或過多。
9.睪丸的雄激素和雌激素分泌正常或低下。
10.睪丸纖維化或曲精小管透明樣病變。
11.間介細胞正常或成團。
12.至少一個額外的X染色體核型,如XXY或XXXY以及幾種嵌合型如XXY/XY。最常見型為
47,XXY,1,000個男嬰中會發生一例。
醫療照護:
1.兒童期的發展:此症患孩與其他一般的孩子有稍許的不同,許多父母會感受到患孩十分
安靜、較不吵鬧,屬於被動,多數患孩在學習行走上會比其他一般孩子發展的較晚,相對
的在學習語言上也顯得較為遲緩。
2.語言遲緩程度嚴重的患孩,甚至五歲前也未能完全學習語言。語言遲緩發展程度輕微的
患孩,或許直到入學後才發現會有閱讀上的困難。需要以特殊的學習方式,幫助患孩早期
接受評估,進而早期治療。也有些患孩並無語言發展上的問題。
3.睪固酮治療(Testosterone Treatment):當患者進入青春期時就可開始睪固酮的治療
,定期接受睪固酮治療可增加肌肉的力量,改善臉部與體毛的生長。漸漸開始發展出男子
氣概,自信心也會提昇。許多患者變得充滿活力,而原本暴躁的性情也趨向以平緩心情對
待。
相關團體:
American Association for Klinefelter Syndrome /Information and Support
Klinefelter's Syndrome Association UK
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