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罕見疾病達1萬6千多人！龐貝氏症、法布瑞氏症不罕見 - MSN

「在台灣還是有許多父母不曉得這項篩檢，而嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微，如：肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後 ...

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