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財團法人罕見疾病基金會

台灣已於1985年7月起全面實施新生兒篩檢，然而篩檢項目只有五項包含苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症及蠶豆症等五種疾病。但是許多罕見的隱性遺傳 ...

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