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高雄市成人身心障礙者通報暨個案管理服務成果彙編

... 成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣寶寶、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症、亨 ... 醫療方面則包括診斷、基因檢測、遺傳篩檢、孤兒藥物的取得、治療藥物的研發、 ...

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