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基因突變疾病例子
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年過50才確診罕病!?莫名腹瀉、手腳麻木,小心FAP發作
「家族性澱粉樣多發性神經病變」(FAP)為一種體染色體異常的顯性遺傳罕見疾病,原因為「甲狀腺素轉運蛋白」的基因發生突變,導致其結構不穩定,容易解構 ...
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