[爆卦]罕見遺傳疾病有哪些是什麼?優點缺點精華區懶人包

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罕見遺傳疾病有哪些 在 阿舟物理治療師 Instagram 的最佳貼文

2021-09-10 18:54:02

【被內臟拉歪的脊椎】 你知道嗎? 許多人的脊椎 都會歪向某個特定方向 上胸椎歪向左邊 而中下胸椎則歪向右邊 . 在2006年的這篇文獻 「Analysis of Preexistent Vertebral Rotation inthe Normal Spine 」中 Kouwenhoven ...

  • 罕見遺傳疾病有哪些 在 Facebook 的最佳貼文

    2021-08-26 21:30:56
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    【被內臟拉歪的脊椎】

    你知道嗎?
    許多人的脊椎
    都會歪向某個特定方向
    上胸椎歪向左邊
    而中下胸椎則歪向右邊
    .  
    在2006年的這篇文獻
    「Analysis of Preexistent Vertebral Rotation inthe Normal Spine 」中
    Kouwenhoven 等學者
    統計了50位正常無脊椎側彎的人
    他們發現脊椎都偏向某特定的方向
    .  
    在胸椎第2-4 節有左旋的傾向
    平均左旋角度為1°
    而胸椎6~10節則向右旋的傾向
    平均度數為2°
    男女皆有類似的結果
    .  
    乍聽之下似乎...有點奇怪?
    因為照理說,脊椎會歪向某一側
    應該跟每個人的生活習慣有關
    像是習慣用哪隻腳翹腳
    或是習慣用哪邊的肩膀背側背包
    抑或是看電腦或看電視時
    習慣看向左邊或右邊
    難道...這些人的習慣都雷同?
    .  
    有趣的是在隔年2007年
    Kouwenhoven 學者
    針對37名無脊椎側彎但有內臟逆位的病人
    做了同樣的實驗和統計
    .  
    【小補充:內臟逆位(situs inversus)】
    這是一種實際存在的
    罕見的非遺傳性疾病
    他們的內臟構造與一般人相同
    不同的是內臟的位置
    與一般人正好左右相反(鏡向對稱)
    舉例來說,一般人的心臟會偏向左邊
    而內臟逆位的病人
    他們的心臟則會偏向右邊
    .  
    實驗發現在內臟逆位的病人中
    脊椎的旋轉方向與一般人剛好相反
    .  
    這就十分有趣了
    莫非造成脊椎側彎的原因
    不完全是因為動作的習慣
    而是內臟的張力左右不對稱導致的?
    .  
    讓我們思考一下
    5~11節可能會影響的內臟有哪些
    胸椎第5~8節:主動脈
    胸椎第8節:腔靜脈孔
    (靜脈通過橫膈的位置)
    胸椎第10節:食道裂孔
    (食道通過橫膈的位置)

    在這篇文獻中
    學者們認為可能是
    右手慣用手的張力影響
    以及心臟和主動脈的搏動
    導致脊椎旋轉有關
    不過目前依然沒有定論
    .  
    #為什麼分享這篇文獻?

    在過去的這幾年間
    我一直都有個疑問
    為什麼許多人的胸椎
    大約在第8節到第10節之間
    他們的脊椎排列總是轉向右邊
    而這個位置正好是橫膈膜的位置
    這也太剛好了
    .  
    而這樣的巧合一直放在我的心中
    直到最近看到了這篇文獻
    才終於解答我心中的疑惑
    .  
    這也告訴了我們
    在考量疼痛與身體的歪斜時
    不能僅僅只察看脊椎排列本身
    也須考量到周圍的肌肉張力
    甚至是內臟的左右張力不對稱
    .  
    #阿舟物理治療師
    #內臟
    #脊椎排列

  • 罕見遺傳疾病有哪些 在 Phew!好險網 Facebook 的最佳貼文

    2021-08-15 20:10:49
    有 15 人按讚

    一位罕見疾病女童家長陳情
    該名女童的漸凍症在1年8個月大時發病
    因不符健保給付資格
    一年數十萬開銷讓家庭吃不消

    針對嬰兒患有先天遺傳疾病的投保疑慮
    以目前實務上來看
    當被保險人不知道自己有該項疾病
    加上從前也未發病、沒有相關就醫紀錄時
    保單仍需給予理賠
    但部分保單條款會明確列出
    哪些先天性疾病不予理賠
    各家公司規範不一
    需以保單條款約定為準

    看更多新聞:https://bit.ly/3xIjUU0
    看更多新聞:https://bit.ly/3Az52ck

    #漸凍症 #保險 #醫療險 #理賠

  • 罕見遺傳疾病有哪些 在 Facebook 的最佳解答

    2021-05-07 10:35:15
    有 124 人按讚

    【預告】今晚8:30直播 (已抽出得獎者)

    母親節的前夕,我們要直播這本由一位偉大的母親、代替她有唐氏症的孩子寫給同學們的『小愛的祕密』。

    不論現在你對孩子有什麼想像或期待 ( 出人頭地 出類拔粹 出入平安… ),當懷著他們時,母親其實都只有一個最殷切的期盼,那就是請老天保佑我的孩子健康平安,只要孩子能健全的出生,其他什麼都可以不要。這種緊繃的情緒大概在拿到唐氏症檢驗報告通知書確認陰性的那一刻,才會稍微舒緩一點。

    但,平均每700~1000位新生兒就可能出現一位唐寶寶,這麼高的機率,遇上了,怎麼辦?

    小愛的媽媽說,那麼,我就給她更多的愛,更細心的照顧,並且希望小愛的同學們也都能用平常心和多一些的體諒,來了解小愛身體的狀況,做她的朋友,給小愛一個學習自理、改變一生的機會。

    今天的故事,說給每一個勇敢的母親,也說給所有有幸可以自在跑跳、輕鬆學習的小朋友們。 請珍惜你的健康,也要學習體諒「不一樣的朋友」,透過這本書,我們更加認識唐氏症是什麼?唐寶寶們需要哪些生活上的幫助?身為他們的朋友或同學你可以做些什麼?當大家都更加了解了唐氏症這個基因疾病之後,我們將有一個更幸福而友善的社會環境!

    #小愛的祕密
    小熊出版 Little Bear Books
    幸福基金會
    #唐氏症基金會:http://www.rocdown-syndrome.org.tw/

    謝謝小熊熊~~,贈送我們三本『小愛的祕密』,那麼,我們直播現場來送出個兩本,直播結束後再讓大家留言抽一本如何?現場獎得獎機率真的很高,晚上記得要來歐~~(眨眼)

    💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞

    唐氏症在台灣算是較高好發的基因疾病,那麼更罕見的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)呢?病友的權益是不是更容易被排擠掉呢?

    俗稱漸凍症的SMA,是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,在台灣每17,181 個新生兒中,就有1人罹患SMA。

    很不幸的,SMA有一半的患者兩歲以前就死了,而且25%的平均餘命只有到25歲。他們每年的用藥就要一千萬元,有多少個家庭有能力負擔?

    台灣去年六月開放針對7歲以下、1歲前發病的患者,開放給予用藥,但這個給付條件卻堪稱「全世界最嚴格」,全台符合的人數竟然只有20多個,剩下三百多個家庭該怎麼辦?我真的沒有辦法想像這樣的狀況如果是發生在我身上,我有沒有力量撐下去…,而撐不下去的家庭,是要等待奇蹟發生、還是拿命來賭?

    現在「台灣生命之窗慈善協會」正積極為病友爭取治療藥物的權利,或許我們的力量不大,但請大家一同追蹤加入他們,團結力量大,讓罕病的聲浪不弱勢!願每一個正與疾病奮戰的生命都能得到重生的機會。

    在一切都還來得及的時候。

    台灣生命之窗慈善協會(原:SMA新藥陳情社團)
    相關訊息可見:
    台灣生命之窗慈善協會 https://www.smabma.org/

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