什麼是罕見疾病? 罕見疾病顧名思義指的是罹患率極低且人數少的先天性疾病,根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告,疾病盛行率1/10,000以下是罕見疾病認定的標準,而罕見疾病的發生大多與生命傳承時由父母遺傳給寶寶有關,少部分則是隨機性的基因突變(又稱自發性突變)或不明原因所造成。 罕見疾病如何發生? 一般人對於罕見疾病總覺得事不關己,認為夫妻雙方都沒有家族病史,就不可能發生在自己身上,但事實上,罕見疾病的發生是每對欲生育夫妻都可能會面臨到的風險。罕見疾病最常見的原因是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給寶寶。
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