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精準醫學時代的罕見疾病診斷與治療 - 亞洲健康互聯

下列的病例，可反映出罕見疾病患者的常見困境，但也揭露了一些令人振奮的 ... generation sequencing, NGS) 對兒童的遺傳疾病診斷已有優異的表現。

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