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上交叉症候群臨床表徵
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0301 肝醣儲積症 - 財團法人罕見疾病基金會
◎ 帶因者(帶有一個正常的GAA基因及一個缺損的GAA基因)者臨床上沒有症狀。 ◎ 嬰兒型的GAA酵素活性是完全沒有(<1%),晚發型則有不同程度的酵素活性殘餘( ...
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