大家晚安，今天是星期五，#吉娜英文 更新單字課程，有兩個單字分別是【診斷】的動詞和名詞，我把它們放在一起，這樣學習起來比較完整。例句有很多可以學習的，我把一些重點整理出來，內容要看影片喔，謝謝。

重點講解(一)：
診斷的動詞和名詞一起學起來 diagnose 和 diagnosis。人被診斷出罹患什麼疾病時要用被動 be diagnosed with；如果是醫生當主詞幫人診斷出罹患某個疾病，要用主動，注意介系詞用 with。

例句03：Mary was diagnosed with cancer. (瑪莉被診斷出罹癌。)

例句04：The doctor diagnosed him with a rare kidney problem. (醫生診斷出他有罕見的腎臟問題。)

重點講解(二)：
luckily (adv. 幸運地；幸好)，這個副詞的用法通常放在句首，修飾整個句子。相對的用字是 unfortunately (adv. 不幸地；倒楣)

重點講解(三)：
必須住院接受治療 undergo treatment at the hospital，我們中文說接受治療，英文是用undergo 搭配treatment，像這樣的特定動詞搭配語要特別記起來。

undergo
KK [͵ʌndɚˋgo]
v. 經歷令人不快的事或變化；接受 (治療)

【踮起腳尖痛，腳踝也會有夾擠問題？】

(這次文章內容稍長，若懶得看文字內容可直接觀看影片)

大家應該對於肩夾擠、髖夾擠這兩個名詞不陌生，但你有聽過腳踝夾擠嗎？夾擠指的是我們的骨頭過度擠壓到周遭的軟組織，可能是肌腱、韌帶或是滑液膜等等，造成疼痛或角度受限。夾擠是一個症候群，並非一個特定的病症，夾擠症候群底這個名詞底下，可能夾到的組織不同，造成的原因歧異度也非常大，造成評估上其實並不是那麼容易。腳踝夾擠雖然沒有像肩夾擠一樣有被正式分類成不同的夾擠類型，但仍能根據症狀呈現的方式跟解剖構造簡單分為前夾擠跟後夾擠，若還要再細分還會分前內側、前外側夾擠，以及後內側、後外側夾擠。

前側夾擠的症狀主要出現在腳踝背屈末端角度的時候，脛距關節 (Tibiotalar joint) 前側的組織受到擠壓。腳踝前側的有不少脂肪、滑囊組織，正常情況，這些組織會在腳踝背屈15度過後受到擠壓，但如果在遠端脛骨前側或是距骨頸有增生的骨頭的話，便可能限縮前側的空間，讓組織提早受到壓迫。如果長期在這角度下活動，就可能進一步造成慢性的發炎，或是造成關節囊韌帶的增生。除此之外，如果腳踝曾經扭過傷，造成韌帶或皺襞增厚的話，也是可能造成前側夾擠的原因之一。

雖然這些解剖構造上的變化已有多篇文章有所描述。但造成這些組織增生的原因卻仍不是很清楚。因為運動員有比較高的比例有這樣的問題，有些學者認為前側夾擠可能是因為頻繁地做出大角度的背屈，或是因為運動過程中受到的外力，讓前側軟骨邊緣反覆受到衝擊所造成。也有些學者認為，踝關節的不穩定，造成關節有不正常的微小滑動，也是一個可能造成骨質增生、或是軟組織受到夾擠的的原因。另外在比較早期的文章，一開始學者認為前側的骨質增生可能是來自於頻繁地蹠屈，牽拉到關節囊，進而造成關節處的增生，只是這樣的假設被後來的研究給推翻了。

因為前側夾擠症狀大多是在腳踝背屈的末端角度下出現，上樓梯、跑步、走上坡、爬梯還有深蹲是幾個比較容易會加劇前側疼痛的活動。若未接受妥善治療，在症狀後期可能會因為組織的增生或疼痛，造成更進一步的活動度受限、夾擠和周圍組織的傷害，再回頭限制關節活動度與功能，形成惡性循環。

後側夾擠的症狀主要出現在腳踝蹠屈到末端角度的時候，脛距關節與距跟關節後側的組織受到擠壓。後側夾擠常出現在需要頻繁把腳踝往下壓的人身上，像是芭蕾舞者、需要頻繁跳躍的運動員等等。與前側夾擠雷同，後側夾擠可能是骨質或是軟組織的夾擠，或是兩者同時存在。距骨後外側 (trigonal process) 的骨質增生是比較常被認為導致後側夾擠的原因。除此之外，頻繁的將腳板大幅度的往下踩，可能會導致後側關節囊、後下脛腓韌帶、三角韌帶的後側韌帶發炎，產生疤痕組織，進而造成組織增厚。另外我們的屈足拇長肌的肌腱經過距骨後側的內、外骨突中間的凹槽，也很容易因為過度使用，或是周遭骨質的增生，造成肌腱病變，像是肌腱或腱鞘炎的問題。

與前側夾擠的疼痛大多較為淺層、可觸摸的到相反，後側夾擠的症狀通常較為模糊，比較難有一個特定的單點疼痛，而且位置較深，通常落在阿基里斯腱底下。這也讓後側夾擠不容易和阿基里斯腱或是腓骨長肌的問題做區分。因為症狀出現在腳踝往下踩的時候，走下坡、下樓梯或是穿鞋跟較高的鞋子是幾個容易誘發症狀出現的活動。芭蕾舞者之所以比較容易出現這樣的症狀，被認為是因為需要頻繁的做出踮腳站，承重在前足的關係。

雖然影像檢查出來的骨質、軟組織的病變被認為是可能導致腳踝夾擠的原因之一，但實際上研究還是有提到，我們仍然不能光靠這些影像結果證據就判斷踝關節是否夾擠。影像檢查與我們的症狀表現之間的相關程度有限，仍需要結合其他理學檢查做綜合判斷才行。針對踝關節夾擠的介入，目前比較常見的作法仍是先採取保守治療，若在急性疼痛期，需要先避免會造成疼痛的動作，有必要的話也會使用消炎藥來控制疼痛。在非急性期，甚至是已經是慢性問題的個案，我們則需要著重在踝關節穩定、本體感覺的訓練上，畢竟前面有提到，踝關節不穩、扭傷都是可能造成夾擠的原因之一。與其他肌肉骨骼問題一樣，即使解剖構造上的異常也會被認為是造成踝關節夾擠的原因，但大多數的個案都能在不開刀的情況下有很好的進步。若有類似的狀況，一樣記得先找醫療人員的協助，避免症狀隨著時間越變越嚴重。底下的影片 (6:52) 將跟大家分享幾個簡單的踝關節穩定與本體感覺的訓練。

Impingement syndrome is a common musculoskeletal problem in shoulder and hip joints. But have you ever heard of ankle impingement? Impingement syndrome refers to abnormal contact of bony structures or soft tissue, e.g., tendon, ligament, synovial tissue, resulting in pain and restriction. Through different causes of impingement syndrome, it includes different medical signs or symptoms. Therefore, causes of impingement syndrome differ from person to person, making it more difficult to make a right diagnosis. Although ankle impingement is not officially classified into different types like shoulder impingement, researchers still sort it into anterior and posterior impingement according to anatomical structures are involved. More specifically, it can be classified into anteriomedial, anteriolateral, posteriomedial and posteriolateral impingement.

Symptoms of anterior ankle impingement are generally induced by compression of anterior margin of tibiotalar joint in terminal dorsiflexion. There are adipose and synovial tissues in the anterior joint space. Normally, these tissues are compressed after 15 degree of dorsiflexion in healthy individuals. However, if there is osteophyte at anterior distal tibia or talus neck, it will take up the space and limit ankle movement, causing early compression. This will result in chronic inflammation, synovitis, and capsuloligamentous hypertrophy. Apart from this, ankle sprain, thickened anterior tibiofibular ligament and synovial plica are also possible causative factors.

Even though structural pathologies are well described in much research, their exact etiologies are still less understood. Research showed that athletes are tend to affected by anterior impingement, and it led to hypothesis that pathologies are caused by repetitive impact injury to anterior chondral margin from hyper-dorsiflexion or direct impact during sports. Chronic ankle instability has also been hypothesized to be the causative factor of anterior impingement, because abnormal repetitive micromotion may develop bony and soft tissue lesions. In addition, early research hypothesized anterior osteophyte is caused by traction to the anterior capsule during repetitive plantar flexion, but this theory was disproved by later anatomic studies.

Anterior impingement symptom typically presents as anterior ankle pain during terminal dorsiflexion. Climbing stairs, running, walking up hills, ascending ladders and deep squat are common aggravating activities. If anterior impingement doesn’t get treated well, in the later stage, joint mobility may be further restricted due to mechanical block or pain, resulting in vicious circle.

Posterior ankle impingement symptom typically occurs in terminal plantarflexion, due to compression of tissues posterior to the tibiotalar and talocalcaneal joint. Posterior impingement tend to occur in athletes who need to plantarflex frequently, like ballet dancers, etc. Similarly, posterior impingement can result from compression of bony or soft tissue in isolation or in combination. Trigonal process of posterior talus is the most common cause of posterior impingement. Besides this, repetitive hyper-plantarflexion may cause posterior capsule, inferior tibiofibular ligament, and posterior fiber of deltoid ligament inflammation, scarring, and thickening. Lastly, tendinitis and tenosynovitis are easily found in flexor hallucis longus tendon, running between the medial and lateral posterior process of the talus. This probably results from overuse or irritation from surrounding abnormal bony tissue. The tissues mentioned above are all possible causative factors to the posterior ankle impingement.

In contrast to patients with anterior impingement pain that are accessible to palpation, posterior impingement pain is less specific, deep to the Achilles tendon. This makes it difficult to differentiate from Achilles tendon or peroneal tendon pathology. Since posterior impingement symptom is usually irritated by repetitive plantarflexion, walking downstairs, downhill running, and wearing high-heeled shoes are some common exacerbated activities to posterior impingement syndrome. Ballet dancers are commonly affected by posterior impingement syndrome due to weight bearing on forefoot in plantarflexion position over and over again.

Though osseous or soft tissues abnormality in radiography is seen to be one of the causes of ankle impingement, it doesn’t mean that we can simply blame patient’s symptom on these structural pathology. In fact, there is a limited correlation between medical image findings and our symptom. We should integrate patient’s history, physical examination, imaging studies, etc., for accurate diagnosis. Conservative treatment remains first option to manage ankle impingement. In acute stage, patient should avoid from doing provocative activities. If it is necessary, NSAIDs can be used for pain management. In chronic stage, clinicians should focus on ankle stability and proprioception training because ankle instability and sprain are both causative factors of ankle impingement. Just like other musculoskeletal disease, even though structural abnormality is thought to be a possible cause of ankle impingement, most ankle impingement cases still respond well to conservative treatment. If you have any similar medical problem, please find medical professions for help. The video below will show you some simple ways to train our ankle stability and proprioception.

參考資料：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27608626/
https://link.springer.com/article/10.1007/s00247-019-04459-5
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5065672/

#腳踝夾擠 #踝關節不穩 #腳踝扭傷 #本體感覺訓練 #物理治療 #ankleimingement #ankleinstability #anklesprain #proprioception #physiotherapy #hunterptworkout

<當決定抽羊水之後：傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片>

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

-

針對產檢，

看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。

－

乙型鏈球菌有點懶得講了

反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗

就這樣，講完了

-

關於羊水晶片

我之前一直不願意寫這個題目

因為這個題目相當困難。

我一直在想

要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、第一代晶片、第二代SNP晶片要如何選擇。

-

染色體遺傳疾病千百種。

要完整說明是不可能的。

-

我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明

希望能夠讓妳更容易理解。

也許有些微的失真

又或許明天就會有第三代、第四代晶片問世

-

針對每一塊晶片的細部差異

各家廠商各自的說法

我想就由各位再自行斟酌了。

-

以下，我只做原理的說明。

到底要怎麼選擇，

還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。

-

當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候

當初唐結果被告知高風險的時候

當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候

我們會選擇羊膜穿刺。

-

那是單純羊膜穿刺就好？

還是單做羊水晶片就好？

還是要兩個都做？

這是一個困難的抉擇。

-

說到人類的染色體齁

就像這禮拜我帶我女兒去上學

參加了小學開學的升旗典禮

－

一個一個小朋友排排站

一共46個小朋友。

其中

男生１號～２３號

女生１號～２３號

兩兩一個排排站，

一半是男生 (來自父親的染色體)

一半是女生 (來自母親的染色體)

每個同學都穿著

繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子

準備前往操場升旗。

-

班導是男老師的班級，

因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排

所以排到最後一號的時候

發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY)

-

班導是女老師的就不一樣了

做事情比較謹慎

學生一共２３排，

每一排都長得差不多高。

整整齊齊的，兩兩成對。(46, XX)

-

傳統染色體分析

就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。

一號：有！

帽子有戴！衣服有穿！褲子有穿！鞋子有穿！

老師說：很好！

二號、三號、四號這樣一直下去。

-

如果多了一個同學，

或者少了一個同學

正常的老師都應該馬上會知道

-

如果第２１排的同學多了一個

就是唐氏症　(47, +21)

－

這也就是為什麼

針對唐氏症，

羊膜穿刺可以說幾乎是１００％診斷力。

因為多了一整條染色體

一字排開之後

再怎麼樣也看的見。

-

如果最後一排的同學少了一個

只剩一個高高的女生，

就是透納氏症 (45, X0)

-

如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿

就是染色體大片段缺失（Deletion）

-

如果哪個同學的帽子戴反了

就是染色體反轉（Inversion）

-

如果哪個同學帽子戴了兩頂

就是染色體重複（Duplication）

-

如果張姓小朋友的帽子

跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴

這種情形叫做染色體轉位（Translocation）

-

眼睛再怎麼大的老師

都應該看出來的班級同學的人數或者明顯的服儀問題

這樣，我們叫做＂巨觀的＂染色體變異。

-

通常班上多一個人或少一個人

如此嚴重的出錯

往往也會形成嚴重的問題。

-

所以＂染色體數目＂出錯的情況

問題通常很嚴重。

也是ＮＩＰＴ就有能力判斷的主要疾病類型。

-

至於缺失、反轉、重複、轉位的情況

看妳受影響的片段大小跟位置

會決定不同的臨床症狀

-

比如說第２１排的小朋友

莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學

變成雖然第２１排還是只有兩個小朋友

卻看起來有三顆人頭

還是會被老師視為唐氏症。

（真實世界也確實是如此）

-

所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查

就是傳統染色體檢查

對於染色體數目異常或者巨觀的變異

有著非常好的診斷力

-

開學典禮之後

第一天就要上體育課

－

今天是上游泳課。

所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。

每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號

但是籃子裡亂成一團

-

神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人

偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子

按照上面的名牌座號順序

一件一件的用放大鏡檢查。

-

喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬！

喔！五號男同學的帽子破了一個洞！

喔！10號男同學的褲子口袋怎麼多一個！

－

類似這樣

每一個同學的每一個部分

再很神經質的一點一點用放大鏡檢查

能夠比班導師用肉眼

能夠抓到一些更微小的異常

－

不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異

都能夠被診斷出來

這就是羊水晶片的分析方式。

-

傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異

羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。

妳可以想像成：

解析度大到5MB的圖，

眼睛才能看清楚

檔案小到20KB的圖，

眼睛根本無法看清楚，

需要靠放大鏡才能略知一二。

－

當然越高解析度的晶片，

就像變態校長威廉氏後人

用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理

能夠看出更小的變異。

-

另外

就像小朋友的衣服領口最容易髒

所以變態校長會特別專注去檢查領口

-

既然我們知道了這個地點特別容易出錯

就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析

所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。

-

現今已知許多微小染色體缺失的疾病

如：小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種，

這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的

但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。

-

說到這裡

很多人會問我說

那幹嘛不都單做羊水晶片就好了

為什麼還要做傳統染色體檢查。

-

恩，

儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡

也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了

還是有兩種情況我還是會看不出來

但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的

－

就是張姓小朋友的帽子

跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。

或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形

-

這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉”

-

因為帽子總數一樣

小朋友總數也一樣

當每個小朋友脫下帽子

一個一個拿放大鏡檢查的時候

反而會漏掉了這些情況。

-

就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點

所以單做羊水晶片

還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。

-

最後

簡單講一下

第二代晶片 – SNP晶片

-

SNP的原理是什麼一點都不重要

總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體

是來自爸爸還是來自媽媽。

-

就好像班上的同學排排站，

第一排：一個男生、一個女生

第二排：一個男生、一個女生。

以此類推。

－

這樣的情況是正常的。

如果哪一排忽然出現兩個都男同學

這樣就有問題了。

-

這樣的情形我們叫做＂單親二倍體＂。

就是說這個一對染色體

都是來自爸爸，或都是來自媽媽。

－

舉例來說，

如果第十五對染色體兩條都來自媽媽

儘管染色體數目、型態、全部都對

還是會造成小胖威利症候群。

-

但是齁

分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽

這件事情非常困難

傳統染色體分析做不到

第一代羊水晶片也做不到

只有第二代SNP羊水晶片才做得到。

-

就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣

班導師用肉眼分不出來。

變態校長用放大鏡也分不出來

-

除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡

來自男同學的上衣，會呈現藍光

來自女同學的上衣，會呈現紅光。

也因為如此，

才能夠按照號碼去確定

哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。

也就是第十五排出現兩個女同學的情形

-

所以，

ＳＮＰ晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。

－

當然還有一種極其罕見的情況，

叫做全三倍體，

ＳＮＰ晶片才看得出來，

傳統晶片看不出來，

就是每一排都站了三個人

一共６９個小朋友。

但這種情況太少見，而且胎兒也無法存活

而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。

所以我想就忽略不討論了。

－

所以

如果你要問我

羊水晶片要不要做

如果要做，該怎麼選擇？

-

我會很直白地跟妳說

羊水晶片可以比傳統染色體看得更細

診斷出更多罕見疾病

但這些疾病都極其罕見

發生率都在萬分之一以下。

-

由於抽羊水的風險都已經承擔了

無論做不做晶片的風險都一樣

如果２萬多塊對妳來說不大的話

就晶片就毫不猶豫地做吧。

-

如果妳覺得

我只要確定不是唐氏症

我只要確定不是太嚴重的染色體異常

那些罕見的疾病就算了吧

應該也沒那麼大機會碰到

那傳統染色體分析就足夠了。

－

最後，

一定要提一下的是

當羊水晶片解析度越來越高的時候

常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。

-

１６號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？

９號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？

２號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？

－

除了已知會形成疾病的特定區段之外，

如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣？

－

通常啦

這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋：

喔，小男孩的鞋子有破洞，

可能會得到：

這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習較為遲緩、閱讀障礙之類的分析

－

但是齁

有問題的人才會被回報上去

沒問題的人就默默地繼續長大成人。

－

所以也有可能這段區域變異

根本不會怎樣

繼續活在妳我周邊。

-

但只要妳查了資料庫

幾乎都是負面的消息就是了。

－

所以

如果遇到這種不確定的區間變異

我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體

－

如果爸爸或媽媽有一個人

也是有完全一樣的變異

表示這個是遺傳妳或妳先生

既然妳們能長大成人、結婚生子

已經算是很健康了

常常就會被視為沒什麼影響的變異

－

但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢？

恩…

我也不知道

先問妳到底跟誰懷的吧？

－

如果真的是跟妳老公懷的

那就是新突變而形成的

會形成疾病的機會就會大增了。

－

羊水晶片的問題千百種

非常非常之複雜。

講也講不完

只能盡量讓各位了解目前的檢查方式

－

另外

我也很害怕

－

害怕這篇寫完

全版的媽媽們都要做羊水＋羊晶

－

這也是不對的。

那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。

－

參考資料：婦產科教科書、威廉氏後人的大腦、

Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis.　

－

以上

一些淺見

提供參考

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”如果妳拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊，不是嗎？”

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