為什麼這篇SMA檢查報告鄉民發文收入到精華區：因為在SMA檢查報告這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者lulusa (露露莎)看板BabyMother標題Re: [懷孕] 脊髓性肌肉萎縮症SMA檢查...
SMA檢查報告 在 雨靜也可以，大餅也可以 Instagram 的精選貼文
2021-09-10 13:00:16
來了！鬆一口氣的報告！ 影響我們決定要不要分享👶🏻喜悅的關鍵就是你！ 其實我們才沒在管什麼三個月禁忌，這麼值得開心的事，跟家人朋友們分享多好！但就在拿到媽媽手冊那天，知道除了健保的那些基本檢查，現在有更多進一步的檢測可以更知道寶寶是不是身體健康，所以我們決定：等檢查報告出來在跟大家說吧。 #這段日...
這個結果是有點複雜
主要是因為脊髓肌肉萎縮症的基因SMN上有兩個重要的部分
一個是SMN1 另一個是SMN2
各位在報告上所看到的就是SMN1和SMN2的數目比例
每個人的基因一個都是來自於媽媽 另一個來自於爸爸
基本上如果一個人身上帶有至少一個SMN1就不會發病
例如前文所提 他是1:3
他的基因為 SMN1--SMN2
SMN2--SMN2--->這個SMN基因沒有SMN1
如果他的另一半也是有同樣的基因型
其中一個SMN中沒有SMN1
所以他們有1/4的機會會生下患有脊髓肌肉萎縮症的小孩
也就是基因型為SMN2--SMN2
SMN2--SMN2
不過jyunkuma的另一半是2:1
也就是他的SMN基因型為
SMN1--SMN2
SMN1--X
缺少一個SMN2沒有關係
主要有SMN1就可以了
所以他們的小孩不會有罹患脊髓肌肉萎縮症的風險
如果大家還是不懂可以再問
※ 引述《maizuru (喵)》之銘言：
: ※ 引述《jyunkuma (幸福的人妻)》之銘言：
: : 之前我抽血結果是1:3，醫生說是帶因
: : 所以老公後來也去抽血
: : 回去看報告時，醫生說老公是2:1
: : 可是醫生感覺很不確定結果這樣是否正常
: : 因為我是在大醫院做，這方面好像要專業的醫生才懂
: : 產檢醫生感覺不是很懂
: : 醫生是有說這樣應該正常，所以我也不敢多問
: : 可以請懂的人回答我一下嗎
: : 謝謝!
: 我是在柯滄銘那邊檢查的,我的報告出來是寫說
: 基因套數~ 2:1 結果~無常見缺失型帶因
: 記得護士是說如果媽媽沒有的話,爸爸就不用抽,
: 如果媽媽有的話才要再找爸爸來抽,只要有一個沒有就ok
: 這是檢驗的報告說明網址http://www.genephile.com.tw/SMA/index.htm
: 給你參考一下,或是你可以打電話去台大基因遺傳問看看
: 比較保險~
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推 dica:好專業 12/18 15:02