雷金又發揮雷的程度了！我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板（如圖三）🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA，費用約26000！我是找柯滄銘(柯P）幫我做的！他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛，金承就超害怕問我還要做嗎？我說當然要！
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為：我超想打噴嚏！！！！！
整個診間被我弄一個笑出來，竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈～
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘（不能麻醉）但我真的覺得完全不會痛耶，還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣，針會比羊穿粗哦！（硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別）
等待兩週後就會收到報告，（這兩週超難熬心裡都很不踏實）檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養，準確度最高！ NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢？穿刺是一種「診斷」，但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險，但這個機率非常非常小！對我而言我覺得這點真的不是重點，如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個，因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出，我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻，而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果，最後承擔的還是自己跟小孩，但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享，如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢～～～

胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

關於遺傳疾病的快問快答

來函照登
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蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..

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好的
今天來回答專業問題

關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過（其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說）
遺傳疾病模式大概可以分成顯性，隱性，跟性聯遺傳

其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史

簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因

因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因

當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了

說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化

我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆

今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答

快問快答時間

👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎？
🗣不是

👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高？
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½

👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種

👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎？
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知

👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎？
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷

👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎？
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣（但已經很少醫師會做了不過我會）
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD（這個我專門）

👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因？
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種

慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70

各位同學先複習一下好了👇👇👇

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
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不然
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對了
有同學說我寫太多很難找
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