雷金又發揮雷的程度了！我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板（如圖三）🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA，費用約26000！我是找柯滄銘(柯P）幫我做的！他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛，金承就超害怕問我還要做嗎？我說當然要！
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為：我超想打噴嚏！！！！！
整個診間被我弄一個笑出來，竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈～
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘（不能麻醉）但我真的覺得完全不會痛耶，還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣，針會比羊穿粗哦！（硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別）
等待兩週後就會收到報告，（這兩週超難熬心裡都很不踏實）檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養，準確度最高！ NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢？穿刺是一種「診斷」，但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險，但這個機率非常非常小！對我而言我覺得這點真的不是重點，如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個，因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出，我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻，而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果，最後承擔的還是自己跟小孩，但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享，如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢～～～

📖SMA脊髓性肌肉萎縮症

在台灣 SMA帶因率約2-4%
大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
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▪️就是常聽到的漸凍人嗎？
👉應為不同的疾病
漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多，大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)

▪️帶因會怎麼樣嗎？
由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
小朋友才有1/4的可能性會發病
發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000
(約萬分之二)

▪️孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢？
👉可以篩檢
抽3cc母血即可檢驗
檢驗時間約一週

▪️費用會很高嗎？
大約台幣2000元

▪️男生(先生)需要檢查嗎？
👉通常孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查也可以

▪️為何這麼重要且可篩檢的疾病，健保卻不給付？
👉健保局認為
此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成
建議要篩檢 但不給付 (唐氏症篩檢也是)

▪️超音波或超層次超音波檢查的出來嗎？
👉完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者

▪️假設真的不幸
小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣？
👉這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
-最輕度
大腿肌肉會無力
在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙
-中度
無法自行站立及走路
舌頭及手部顫抖等等
-最嚴重
會連呼吸肌肉都沒有力氣
在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡

更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
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參考資料：UpToDate
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #SMA #脊髓性肌肉萎縮症

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢

這中間有什麼關係？
不要急
我慢慢說給你聽。

專業文
文長不喜勿入

前幾天
有一對男女朋友來門診諮詢
因為他們要準備結婚了
只是無意間發現
他們的外祖母是姐妹

晴天霹靂。
不意外
果然
這樣的訊息自然受到了家裡長輩的反對壓力與憂慮

今天不談幾等親怎麼算或怎樣才算近親
什麼叫做有多近什麼叫做有多遠其實都是風險問題

大概八年前吧
我曾經接受康健雜誌的訪問
寫了這樣的一篇文章
請麻煩大家複習一下👇👇👇👇

『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎？
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/

或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action…

節錄一下部份內容
===========================================
一分鐘醫學教室／什麼是「隱性遺傳疾病」？
父母的外表是正常的，但帶有相同的隱性基因（用Rr表示），並將隱性基因傳給下一代，他們的子女不分男女得病的機率皆為25％（rr），稱為「隱性遺傳疾病」，跟父母一樣帶有隱性基因但不會發病的機率有50％（Rr），完全正常的機率則為25％（RR）。
隱性遺傳疾病有上千種，台灣最常見的是海洋性貧血，每100人中帶有海洋性貧血基因者約有5人，可藉抽血篩檢得知是否帶有基因。

打破近親結婚的3個迷思
●近親結婚會生下唐氏症寶寶。
錯。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧說，唐氏症是染色體分裂異常造成的，即21號染色體多了一個，主要跟母親的年齡、卵子的品質有關。母親懷孕時年紀愈大，生下唐氏症小孩的風險愈高。「唐氏症跟近親結婚一點關係都沒有。」
●同姓代表血緣近，最好不要通婚。
錯。蘇怡寧指出，姓氏來自於父系祖先，同姓只能反映兩個人可能過去有相同的父系祖先，但無法得知血緣遠近，而且也看不出母系血緣的遠近。
同樣的，不同姓只能反映兩個人可能過去沒有相同的父系祖先，也不知母系血緣的遠近，因此不能單純用姓氏來推測血緣遠近。同姓不代表血緣一定近，不同姓也未必代表血緣一定遠。
●以前歐洲皇室長年近親通婚，造成血友病普遍。
錯。「這是根深柢固的錯誤觀念，」蘇怡寧強調，血友病是「性聯遺傳疾病」，即跟性別有關，通常是母親帶有血友病的隱性基因或基因突變，而將致病基因傳給下一代，跟夫妻的血緣遠近無關。
開創19世紀英國黃金時代的維多利亞女王和表哥結婚後，生下3個有血友病的兒子，女兒雖正常，但跟其他國家的王子結婚後，又生下有血友病的兒子，血友病因而被稱為「皇室病」，大家都以為這是近親結婚造成的悲劇。
但其實是因為維多利亞女王帶有血友病基因，不管她跟誰結婚，她的兒子都有一半的機會患病，女兒也有一半的機會帶有致病基因。「跟近親結婚無關。」
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還有還有
並不是同姓就是近親喔

這個參考一下👇👇👇👇

同姓不婚？
https://drsu.blog/2018/06/09/super180608/

話說
時代真的不一樣了
就在不久前的那個時候
你要說明一個醫學概念
其實不是那麼方便的
必須要透過媒體採訪
常常也不是你想要說什麼別人就有興趣幫忙發表
不像現在
晚上睡不著發一篇臉書大家就都知道了
恩恩
果然思維跟不上很快就會被淘汰嘍

好
廢話太多拉回正題

重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎？
答案
在我的文章中很清楚
確實會高一些些

這裡有幾個重點

第一
高一些些難道就代表一定有事嗎？
答案當然不是的

第二
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎？
應該不是這樣吧

第三
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因

第四
沒有辦法檢查嗎？

現在有
所以接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢

隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見

反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
說漢人也不對
閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
為什麼這樣這個有空再聊
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫

這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢
至於其他的隱形遺傳疾病呢？
為什麼進度這麼慢？
其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用

不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測（extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病
方法在這裡
有興趣的大家可以自行參閱研究一下👇👇👇👇

http://bit.ly/sofivaCarrierScan190315

再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢

好的
說了這麼多
對於我們一開始這對有可能被拆散的悲情鴛鴦
我們可以幫上忙嗎？

我可以很驕傲地大聲說

BIG YES!

延伸閱讀👇👇👇👇

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/