罕見疾病因為發生率極低，所以容易被忽略，不受重視。他們就像是冰山底下的那一大塊，缺乏關注。因為缺乏獲利誘因又需投入非常高額的成本，所以鮮少有藥廠、研究單位願意花時間金錢去研發。這也導致罕病的用藥成為價格高昂的「孤兒藥」。 但在遺傳學家眼中的冰山理論，罕病卻是浮出海面的那層冰帽，它讓我們有機會窺探到底人體的生理機轉是怎麼運作的。 罕見疾病，其實更精確地說，應該是「基礎代謝疾病」，致病原因往往是出現在最基礎的生理機制上。而我認為罹患罕病的病人，更應該受到照顧、保護和不受到任何形式的歧視。甚至，研究他們致病機轉，有可能研發出造福眾人的新藥物，以下我舉兩個例子。 Statins抗血脂藥。研究團隊原本是針對罕見「家族性高膽固醇血症」（familial hypercholesterolemia）開發治療藥物，但研究成果現在被廣泛應用於高膽固醇治療，而高膽固醇正是引發心臟疾病的主要危險因子。 雙磷酸鹽（bisphosphonate），原本是用來治療名為「低磷酸酯脢症」（hypophosphatasia）的罕見疾病，現在則常見於骨質疏鬆等骨科疾病治療。 讓我們一起關注罕病議題，「罕見」不應該被「忽略」，而更應該受到「重視」。 參考連結： https://www.seinsights.asia/story/649/9/1600

Disebalik kecomelan budak ini tersembunyi satu rahsia. Dia mengidap penyakit pelik yang dikenali sebagai hypophosphatasia pada usia 10 bulan. Nak baca lebih lanjut pasal budak comel ni bolehlah ke AbangBrian.Com Sumber foto : Bored Panda