<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

台灣，
人口2357萬，
外匯統計至今年3月達5543億美元。全球第4，
遠超新加坡、韓國、香港。
2021年瑞士洛桑管理學院IMD世界競爭力評比
台灣名列全球第8，
亞太國家排名第3，
全球排名在美國、中國之前，
在人口超過2千萬以上的國家中，
台灣的經濟表現高居世界第1。
台灣是全球第5大債權國，
人均所得近期可望突破3萬美元大關。

台灣兵力全世界排名第13。
健康與醫療服務是全世界最好的國家。
醫療技術亞洲第1，世界第3，
醫療制度公認世界第1，
人口平均壽命80.2歲。

台灣是亞洲第一個將同性婚姻合法化的國家，
華文世界的人權燈塔。
尤其，台灣婦女賦權成就非凡。
總統蔡英文是華文世界第一位女性總統，
2020年以史上最高選票連任成功；
本屆立法委員女性佔比達42%，再寫歷史新高，
彰顯性別平等的成就。
根據聯合國開發計畫署（United Nations Development Programme，UNDP）所發布的性別不平等指數估算，
台灣性別平等程度居亞洲首位，
世界第6位，成績斐然。

台灣雖然仍處於華殖狀態，
因使用著已不被承認的舊中國名稱，
無法獲得國際社會的認同，
承認台灣國家的獨立性。
但台灣人持台灣護照，
可以在124個國家免簽証入境。

台灣除了擁有傲人的醫療體系，
豐富地貌使得台灣擁有全球密度最高的6座國家公園，
台灣還擁有全球密度最高的24小時營業便利商店。
豐富美味物美價廉的美食，整潔的環境、
宜人的氣候、優美的景緻以及自由民主的風氣，
台灣人更以捐血率世界第1，
來呈現這個自古被譽為仙島的居民熱情友善博愛的性情。
優質的環境、低廉的生活消費、再加上卓越的治安，
使得擁有400萬外籍白領會員，
德國 InterNations 對全球超過萬名外籍人士的調查中，
台灣榮獲【最友善國家】全球排名第1的殊榮，
更在【最鍾愛工作與生活的首選國度】調查中，
連續第3年位居榜首。

台灣超過3000公尺以上高山有268座，
數量、密度高居世界第1；
台灣擁有特有種及台灣特有變種植物614種；
台灣特有種及台灣特有亞種動物1350種。
台灣的許多動植物包含人類都是從冰河時期存活至今。

根據國家地理雜誌與IBM合作依當代人類細胞粒線體
繪製完成基因遷徙路徑圖的研究報告指出，
智人六萬年前自非洲大陸離開後，
五萬年前抵達台灣落腳，
四萬年前抵達日本，
歷經地球最後一次毀滅性的大洪水後，
一萬年前抵達朝鮮、蒙古，
而後南下，孕育出華夏民族。
人類遷徙地圖明白揭示，
台灣是東亞民族共同的祖先。

7000年前大屯火山群噴發，台灣先民大舉出走，
足跡遍佈中亞、南亞、南太平洋諸島及整個大洋洲。
孕育出如今東起復活節島，
西至非洲馬達加斯加，
南至紐西蘭的龐大南島民族。
台灣是亞洲人的母親之島。

依照哈佛大學對於人類基因的研究，
東南亞民族的存在可追溯至500～7000年前，
而麻省理工學院的研究更指出，
東南亞的民族很可能是台灣的某支原住民族
沿著海路抵達菲律賓、印尼定居後衍生。
哈佛大學教授與麻省理工學院都有研究指出，
台灣人很可能是多數當代智人共同的祖先。

1945年人口僅僅550萬的台灣，
截至1950年初期，
就收容了60幾萬名以貪汙腐敗著稱的中國公務體系人員，
合計高達120幾萬的中國難民。
其後代很多如今都已成為台灣人，
成為撐起新時代產業、社會與家庭的棟樑。
卻仍有一些始終無法認同台灣，
除了公然號召公務員能摸就摸、能混就混，
終日只想著鬥爭、奪權、唱和中共，
處處打壓、作賤、唱衰台灣。
而最令人驚豔的是，
直至今日台灣非但沒被這幫人吃垮搞垮，
還寫下了如此傲人的世界奇蹟。

綜合以上統計，
未來當大家再聽見有人唱衰台灣，言語暴力貶抑台灣時，
可以當面直接回應它，
倘若誠如你所言，那就是多虧有你，
才讓台灣有機會成為你口中的樣子。
就像拿著高官俸祿的中國滯台外交官僚，
卻匿名稱呼台灣為鬼島一樣，
什麼樣的心靈，看見什麼樣的世界。

#蓬萊仙境 #看見台灣 #身為台灣人我驕傲

《資料來源》
台灣特有種植物列表 https://bre.is/8P8zKrVb
台灣特有種動物列表 https://bre.is/J8goxRqm
戰後初期台灣人口變化統計 https://bre.is/kkrsBofw
人類從非洲到亞洲的擴張 https://bre.is/dr7WmABm
台灣族人依舊在，只是忘了我是誰 https://bre.is/W87Mw4Jv