我很少聊起我的孩子。

我有兩個女鵝，大女鵝就跟一般的孩子一樣健康聰明長得還非～常營養（嗯？）。老二則是個特別的孩子，因為MECP2基因突變的關係，所以她罹患了罕見疾病雷特氏症。

大部分的人都知道google是好東西，所以我想我不用特別提雷特氏症是什麼，因為google就有答案了。我只能說，那是個讓人絕望的疾病，尤其是對一個媽媽、一個爸爸甚至整個家庭。（我認真想過，應該只有她本人微爽（？），因為完全是被服侍得好好的公主來著…😶）

曾經我也哭過，醫生打電話來告知確診，掛上電話後哭了五分鐘。我記得太清楚了，只有我跟兩個孩子在家的週五晚上，我一個人承受了那通告知確診要我盡快帶孩子回診的電話。那五分鐘我嚎啕大哭，真的是號啕，像個孩子哇哇的那種哭。但問題來了，我的兩個孩子看著大哭的媽媽嚇傻了，不明所以地跟著大哭，就這樣三個母女哭成一團，太可怕了那五分鐘，我覺得我的家好像快崩了。

醒過來停止大哭後，從那天開始我就鮮少（五年來可能不到五次？）為這件事而哭。

即便到現在我邊打著這篇文章，鼻頭眼眶還是酸酸的，但我會告訴自己眼淚不能改變什麼，別哭了吧。Happy mommy,happy family. 雖然有時候這個happy其實需要很努力、很勉強，但我總是盡量撐著希望自己可以是個支撐家庭的happy mommy。

一直以來我不太想談我的孩子的特殊，不是因為想隱藏、怕被知道、怕被指指點點什麼的，都不是，相反的，我很經常帶著我的孩子們出門，遇到好奇的人我還總是順便衛教說明一番。我只是單純覺得，這世界上辛苦的人很多，我不是最辛苦的那個，沒有拿特殊小孩說嘴的資格，也不想賣慘（事實上我不覺得我有多少慘可以賣，比我辛苦的人多得是）。

但同一個原因，過了幾年後，我突然覺得我該多記錄多分享，因為辛苦的人很多，需要互相鼓舞。我得到了許多走得比我遠的身心障礙的爸爸媽媽們給我的經驗分享與鼓舞，我認為我也應該把這份溫暖傳遞出去。

未來這邊也會分享一些我的小孩、關於身心障礙照護、會遇到的各種大大小小的問題或過程都記錄下來。希望，一點點小小的分享也可以成為某些人的力量。

小女鵝的與眾不同－罕見疾病「雷特氏症」

一個99%好發於女孩子的神經性退化性疾病，堪稱是「一個基因突變導致整組壞光光」的範例，發病後會開始退化，發展出來的能力會消失然後變得更後退，影響範圍包括智力、神經系統、心臟、腸胃、骨骼、肌肉等各項生理機能都會連帶產生各種不同疾病影響，目前沒有可治療的藥物，只能就單項症狀以藥物控制，或者經由復健治療等等延緩退化。

兩歲半發病至今七歲半，身心障礙手冊直接拿極重度，我已經走在身心障礙照護的路上五年，然後，未完待續。


#身心障礙照護手札
#雷特氏症
#她是我愛笑又漂亮的寶貝女鵝
#小女森一歲後發展遲緩搓手磨牙呼吸憋氣等症狀要注意是否是雷特
#雷特機率是一萬兩千分之一
#目前台灣只有一百多個蕾蕾病友可能還有很多病友沒有被正確診治
#台大北長庚中榮高長庚都有專門門診

【腦庫專題】：「腦海有你有我」
--尋腦病變解藥 建置本土腦庫 非做不可
　
台灣在2019年底，才進入腦庫時代，在以往，中研院和各大醫院的醫療團隊，都是經過重重申請，才能取得先進國家的少量腦組織，而且都以白種人為主，不能完全符合本土基因和疾病的研究，這使得國內腦病變研究，無法突破。
　
所幸台大醫學院的臨時腦庫，最近收集了多位本土捐腦者的腦組織，成為國內跨學術單位的重要資料。目前設置的北部腦庫，位於台大醫學院，而未來將在中部、南部和東部，陸續建置不同地區的腦庫，縮短捐腦取腦的車程時間。而腦庫研究室，是如何取腦保存和研究?腦庫對於病友，又有多大的鼓勵?今天的專題「腦海有你有我」，一起來關心。
　
從美國寄來的腦組織，封存在石蠟內。中研院生醫所專案研究員 林建宇：「當我們需要(研究)的時候，我們就會把它蠟塊)，放在切片機，去做一個薄片的截切。」
　
切片後染色，外國人的腦組織，是中研院以前唯一的研究樣本。
　
中央研究院 Academia Sinica生醫所專案研究員 張敬邦：「我們就是會去觀察說，腦裡面的一些，不正常蛋白的一些堆積，用此去判斷這個蛋白質，是不是只會出現在，不正常的人(病患)，像我們這個例子的話，就是阿茲海默症(失智症)。」
　
中研院生醫所特聘研究員 陳儀莊：「目前我們在中研院，正在發展一個新的藥物，可以用來治療失智症，我們希望未來可以，進入臨床實驗。」
　
中研院由白種人的腦組織，發展出來的失智症藥物，是否完全符合東方體質的病患，還得經過重重測試。
　
中研院生醫所特聘研究員 陳儀莊：「我們在研究上面，如果只用白種人的腦片，它(研究)有它一定很大的限制，這也是為什麼我們很希望，可以在台灣推展腦庫的原因。」
　
1960年起，歐美國家陸續建置腦庫，至今超過150個國家、擁有本土腦庫，但台灣直到2019年底，才有腦庫雛形，落後先進國家一甲子的時間。於是，國內腦病變的病患、格外辛苦。
　
小腦萎縮症病患 李貴鴻：「我每天早上(吃)15顆(藥)，中午(吃)2顆，晚上(吃)10顆，總共27顆，我吃太多藥了，全身都壞了。」
　
所有的腦神經病變，包括:小腦萎縮症、漸凍症、雷特氏症、亨丁頓氏舞蹈症、巴金森症、失智症，目前全球都沒有特效藥，只能治標，無法治本。
　
16歲那年，小腦萎縮症發病，當時念高一的李貴鴻、不得不休學，從此對抗病魔的日子，整整走過40年。
　
小腦萎縮症病患 李貴鴻：「我小腦(大腦)捐出來讓人家研究研究新的藥。」
　
台大醫院病理部醫師 張克平：「像這個就是我們最近的，一個神經退化疾病的病人，捐腦以後，做的一個腦切片，周邊神經組織裡面，有這樣一團一團，類澱粉的沉積，這是我們(台大醫院)第一次得到，這種病人(腦組織)，(發現)他全身的類澱粉，積的分布狀況，這個在台灣以前，從來沒有這樣的資料。」
　
中研院院士(前副總統) 陳建仁：「有本土的這些腦庫，而且能夠提供相關的，腦組織的話，當然做出來的研究，一定會對台灣的，相關的這些疾病的病人，會有很大的幫助。」
　
建立本土腦庫，腦組織來自台灣民眾，因此、如何取腦保存，成為研究關鍵。捐腦者的大腦，分為左右兩個腦半球，取腦時，醫師會把其中一個腦半球，放入福馬林固定，做為病理研究；另一個腦半球，必須進行超低溫保存。
　
台大醫院病理主任 鄭永銘：「我們是冷凍在一個-80℃的冰箱，這個冰箱打開來之後，每個病人的檢體，就分散分裝在這幾個盒子裡面。」
　
捐腦者的兩個腦半球，各有重要的研究項目。
　
台大醫學院副院長 謝松蒼：「福馬林固定的(腦半球)，等於是我們看到，這個(病變)表象，但是生化的(冰存腦半球)，這些我們會看到它的原因，可能這些分子的改變，所以才造成這個神經細胞的退化。」
　
全台各地的捐腦者大體，都必須載到台北市台大醫院、進行取腦，因此其他縣市的腦庫設置，將大幅減少取腦的車程時間。
　
中研院院士(前副總統) 陳建仁：「我們希望在很短的時間內，(台灣)北中南東，都有相關的腦庫，可以建立起來，能夠把它(腦組織樣本)歸類，大家以後要做研究，就會比較方便。」
　
腦庫是一個前人種樹、後人乘涼的長期工程，也許困難重重，但我們不怕慢，只怕站，腦病變解藥的最後一哩路，就在前方。
　
▶第三集 腦庫現況 (大愛電視 DaAi TV)
https://www.youtube.com/watch?v=iaye4NNDQqs
　
　
【Reference】
1.「國衛院論壇2019年度議題」簡介
➤「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」: https://forum.nhri.edu.tw/109-pp-7/
➤ 台灣神經罕見疾病學會 ：https://bit.ly/32bF6FX
　　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽:
https://forum.nhri.org.tw/publications/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
➤https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
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台大醫院 National Taiwan University Hospital / 衛生福利部 / 國民健康署 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇

#雷特氏症 (Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，患有雷特氏症的兒童，從出生到發病前都非常正常，和一般寶寶無異，且99.5%的患者皆無家族病史，早期不易診斷，需要社會大眾廣泛的認知與關注，得以盡快找出治療對策。

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