【這是一本從愛和遺憾出發的書】
#一位復健科醫師的深夜獨白 #慢養功能肌力
「願這本書能幫助到不想和我一樣後悔的人。」
—雙和醫院副院長劉燦宏
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寫這本書的起心動念來自門診的一位病人，
由兒子帶來病人無精打采外加眼神憂鬱，
兒子說病人沒甚麼病但是近半年來雙腳越來越無力
體力越來越差
凡事都提不起勁
幾乎整天都在睡覺
這不禁令我想起已經過世三年的父親
他過世前半年也幾乎是這個樣子
而且湊巧的是病人竟和父親同年
雖然說不上「視病猶親」
但是心中著實湧現希望幫助他的念頭
多少也想弭補和投射當年來不及照顧父親的缺憾
因此我和病人兒子聊了很久
我們共同擬定對抗「肌少症」大作戰
用的方法幾乎成為這本書的原型
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時間一晃又過了兩年
我們不但把病人從鬼門關拉回來
而且他現在臉色紅潤、步履輕盈、聲音宏亮、充滿朝氣
如果我能早點完備這些知識
或許父親現在還能和這位病人話家常。
往事已矣，只怪自己智慧不足，
願這本書能幫助到不想和我一樣後悔的人。
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(以上內容轉載自雙和醫院劉燦宏副院長貼文)
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這個下午，我帶回兩個曲折動人的故事。

志宥媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽說⋯⋯⋯

5月15日是世界結節關懷日，根據統計，在台灣約有3,800人罹患罕見疾病「結節硬化症」，但只有近500位被確診，如果能讓大家了解這個疾病，就可以讓不知道自己罹患這個病的病友不要亂投醫而沒有受到正確的醫療，或讓有風險生下這個病的孩童的父母先做基因檢測與評估，所以律師娘受邀參加了這場午後的一堂課「解開結節，遇見幸福」，希望我把這樣的訊息散播出去。

茶敘中的病友伯軒今年20歲，在他出生第五十八天時，因爲臉上的白斑讓醫師懷疑是結節硬化症患者，所以為他安排了腦部超音波跟心臟超音波檢查。檢查結果發現，還是強褓中的嬰兒伯軒心臟上已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節，被確診為罕見疾病--結節硬化症，這對伯軒的父母而言，無疑是在迎接新生命到來的喜悅中，毫無預見的沈重打擊。

伯軒在成長的過程中，不僅要受到疾病的折磨，還會因為同儕的無知被霸凌欺負，而伯軒媽媽心想，怎麼辦？我們還要生第二個小孩嗎？伯軒媽媽說：「雖然從基因篩檢知道伯軒是突變，也總覺得不太可能第二胎還會有結節兒，但若生第二胎，可能會沒有心力去照顧第二個小孩，也不想要第二胎一出生就背負壓力，雖然也曾想過，也許手足間要背負的責任與愛，可以在生下孩子後經過調整來平衡，但當時已與先生有共識，好好照顧伯軒就好，不再生下一胎。」

前幾年，伯軒因爲腎臟的結節做了栓塞；二、三年前又檢查出他的胰臟有約9公分大的結節，伯軒一家人擔心他若開刀治療，生活品質一定會比現在糟很多，全家的生活品質也都會隨之下降，所以選擇保持現況，定期追蹤還是一樣能開心過日子，所以後來持續用標靶藥物治療，目前腫瘤沒有變大，已穩定控制兩年，伯軒還是能繼續做喜歡的事情，彈吉他、唱歌。

在台灣每6000個新生兒就有一個患有結節硬化症，許多父母在生下結節孩子之後對孩子愧疚不已，深深以為是自己遺傳給孩子，其實結節硬化症僅有1/3來自遺傳，2/3來自自體基因突變！

關於這一點，茶敘的另一對病友母子，故事就更震撼人心了。

現在正處於青春少年時期的志宥確診為結節硬化症的過程相當曲折，是因為媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽毫不猶豫，決定要賭那三分之一的機會。志宥媽媽說：「他活生生的在我的肚子裡，我怎麼捨得拿掉? 從來沒想過要放棄他。」於是志宥誕生了。

在志宥出生後一年的時間裡，志宥媽媽心中始終懸著問號：志宥是不是結節硬化症孩子，要不要去檢查、去面對？

然而，一歲時志宥癲癇發作，正式被確診為結節硬化症患者。

於是，志宥媽媽去做了當時的基因檢測，要了解志宥的病因，跟自己是不是帶有結節硬化症的基因，報告出爐後，問號變成驚嘆號。

原來志宥並非基因突變造成，而是遺傳自媽媽的基因，這在志宥媽媽心中掀起了很多漣漪，而且讓志宥媽媽被迫重新去接受、看待，並擔憂起女兒以及正在懷孕的妹妹，催促她們去做檢測。當時，她以自己當母親的心情去想父母的感受，所以不敢讓父母知道。

幾年後，志宥媽媽的母親生病了，但一直檢查不出病因，志宥媽媽擔心是結節硬化症引起，於是清楚地告訴父母志宥的狀況，讓他們也去台大醫院做基因篩檢。

幸運的志宥媽媽，遇到了台大醫院的醫師陳沛隆，陳醫師覺得志宥媽媽和她的女兒都沒有結節硬化症的症狀，而且多年後的現在，基因篩檢的方式已經不同，就請志宥媽媽全家再做一次基因檢測，後來檢查結果顯示：志宥媽媽及她的女兒的基因都沒問題，志宥是突變造成結節硬化症！

「罕病是不是一個遺傳性疾病？我是不是遺傳給孩子的人？我要如何面對未來？面對公婆？面對我的父母？面對自己？」作為一位罕病結節硬化症的母親，這是志宥媽媽在面對罕病、面對基因檢測時歷經的一連串的問號。

在基因檢測上志宥媽媽歷經了宛如洗三溫暖的過程，從以爲是自己遺傳罕病基因給孩子的愧疚，到多年後解開誤會的過程，不難想見志宥媽媽的煎熬，然而，即使志宥的罕病是遺傳自媽媽的基因，這也不應該責怪志宥媽媽啊！這並非她的選擇或過失。

這堂午後的幸福課，我們希望能為結節硬化症患者找回幸福。

結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

其中，以皮膚最常出現病灶，約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚樣的皮膚等。其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。

雖然這些結節多是良性腫瘤，但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。

國外文獻資料顯示，約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症。結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，有可能延誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過兩千名患者。若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。

因此，從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師，共同把關。

由於結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護，即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務，也希冀能達到在同一個醫院內的醫師，在合適的時機點將病友轉診到合適的科別，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。目前台大醫院已有的結節硬化症整合型門診。

除了跨科別的醫療診斷與治療照護，結節硬化症家庭最常面臨的另一個問題是---下一個孩子還會有狀況嗎？

即便父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子，或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎，可以透過產前基因篩檢，因而能夠擁有健康的寶寶。

希望大家共同響應5月15日世界結節關懷日，把這樣的醫療訊息，分享出去，讓未能確診的病友們，找到正確的醫療資源。

【畫畫 跑步 幼童更聰明】腦部訓練常忽略小腦

許多家長發現小朋友在學習過程中，常出現注意力不集中、學習速度慢或看書跳行、漏字等問題，造成學習障礙或動作不協調等情況。

國泰醫院復健科物理治療師簡文仁表示，過去都只注重大腦訓練，忽略小腦的開發。可透過單腳站、畫畫、跑步和做家事等刺激小腦運動，讓小腦的神經連結更緊密。

◎小腦發展遲緩難發現
小腦佔腦部一小部份，負責統合身體感官訊息、學習、情緒、記憶與認知能力，與大腦間有緊密連結，研究發現，學習障礙者大部份智力都在平均水準之上，但若小腦和大腦間的神經連結線路未發展完全，小腦無法及時處理訊息，就稱為小腦發展遲緩，建議小朋友滿3歲時，家長就可開始訓練四肢覺、觸覺、口腔覺等。

◎這樣做
★畫畫 促手眼合一
手部的動作由視覺所帶領，進行手眼協調的活動，可訓練視覺與動作的協調，增強小朋友視覺、知覺的能力。畫畫可以使眼睛視線跟隨手部動作，眼到手就到，使手眼合一，促進協調。另外，寫書法、穿針線、堆積木、捏黏土和放風箏等也有同樣的訓練效果，可改善敏銳度。

★做家事 助手腳協調
家長可以讓小朋友從小養成幫忙做家事的習慣，從簡單的開始做，如掃、拖地、洗碗等，訓練四肢協調，訓練的動作愈大效果愈好，慢慢進階到擦窗戶、幫寵物洗澡等困難度較高的工作。觸覺是最基本、影響力最大的感覺系統，手部觸覺和區辨覺的建立，可以促進小朋友對物體形狀、大小、重量的認識。

★打球跑步 可專注
運動不僅能訓練四肢和手眼協調，也能改善情緒，家長若常讓小朋友在公園或學校操場奔跑，能促進血液循環，也能改善小朋友的專注力，使精神更專注，不容易分心。建議每天至少讓小朋友慢跑或打球15分鐘，來改善小朋友容易分心、無法專注等問題。

★扮飛機 練習平衡
雙眼微閉並以單腳站立，另一腳伸起不接觸地面，雙手像飛機一樣向外伸展，這個動作是訓練小朋友的平衡感，尤其又將眼睛閉上，困難度更高，有助於感覺統合，提升小腦訊息接收功能。另外，也可做些正反拍擊膝蓋、鼓掌、伸手拿物品等感覺統合訓練，改善肢體協調、平衡感和穩定性。

★色素和防腐劑 恐致過動
果汁冰棒、蜜餞都是小朋友喜歡吃的零食，但消基會在抽查市售的果汁冰棒和蜜餞時發現，多數都含有食用色素黃色4號、5號、紅色40號和防腐劑苯甲酸鈉，英國標準局曾經發表一項研究結果，指出小朋友若吃食用色素和防腐劑的混合物，在吃下30分鐘後，會出現坐不住、注意力不集中等類似過動症的症狀，且會持續數個小時。消基會董事長程仁宏表示，食用色素和防腐劑對身體本來就有害，若不小心混在一起吃，便會出現過動現象，提醒家長不要讓小朋友吃顏色太鮮豔和醃漬的食物，盡量以天然的食材為主。

★看書畫線 防跳行
小腦發展遲緩會出現學習速度慢、注意力不集中、記憶力差、粗心、好動、動作協調差、寫字不工整、常會寫錯字、看書跳行、漏字、理解或組織有困難等。家長可在小朋友的課本或讀物上畫分隔線，一行畫一條線，有助於小朋友方便閱讀，免於
看書跳行、漏字的問題。

★非感覺統合都有效
簡文仁治療師提醒，現在許多醫療院所設有遲緩發展中心，坊間也有許多感覺統合課程的學習發展中心，有些家長會讓小朋友去上感覺統合課程，每週大概1小時。但不是每個遲緩兒做感覺統合都有效，建議家長要先透過醫院的聯合評估門診，評估過後確定為發展遲緩兒，再到適合的發展中心尋求協助，以免花了大錢和時間卻沒有作用。

★賞罰原則 需一致
父母親的教養態度應該一致，不要一個扮白臉，一個扮黑臉，如同考驗發展遲緩的小朋友辨識臉色的能力，這樣反而會增加小朋友的混淆，無法貫徹建立遵守行為的習慣。另外，若家長一味的打罵責怪遲緩兒，非但問題沒獲得改善，可能因錯誤的教導方法更加深其他併發症的可能性。

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