【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家，等把拔和馬麻】：「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人）不多見，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜」，「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
　　
■我跟病童說了一個祕密
30多年前，我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
　　
媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助…。
　　
突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。
　　
我問他：你愛不愛你們家？
　　
他說：愛啊！
　　
我再問他：你們家是誰找到的？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？
　　
他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：
　　
好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
　　
道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」【註1】
　　
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
　
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病，一般人或許會覺得很陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置為名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。
　
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
　
在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。
　
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷，直至76歲之齡與世長辭。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
　
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
　
然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。
　
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
　
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。
　
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能：
▶位於「大腦」中的運動神經元，我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
　
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
　
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。
　
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。
　
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
　
運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。
　
關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
　
近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。
　
科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。
　
所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。
　
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
　
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年，《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine; NEJM）最新發表的2 項重要研究，為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光：基因療法有效抑制了致病基因的表現，改善了與疾病相關的指標！
　
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言，調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中，這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近，兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法，在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
　
■漸凍人症目前有很多未知之謎，其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院（NIH），現有證據表明，基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因，55～75歲的人和男性是易發群體。
　
罹患漸凍人症的病人，可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法，來延緩疾病的進程，但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會（ALSA），漸凍人的平均存活壽命是3年，只有5%的人可以存活20年或以上。
　
然而，霍金卻在被診斷漸凍人症之後，活了55年之久，不僅超過了當年醫生的預測，也超過了迄今為止的紀錄。
　
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例，每個人情況都極為不同」，霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素，以及無微不至的臨床護理有關。
　
霍金自己則認為，讓他能夠抵抗病魔的，是活躍的思維和幽默感。
霍金說：「至少這告訴了人們，人不能失去希望。」【註4】
　
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
　
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
　
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」：https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
　
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂」：https://heho.com.tw/archives/87376
　
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」：https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
　
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何？」 ：https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
　
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」！運動神經元退化：https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
　
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❝ 不聽不說，何來語言？ | #theStarterfly

看飽李嘉誠的超強文宣，我們是時候要回歸重點。

正當大家專注在抗爭之中，政府又出新招。
今次又搞中文科。

學校課程檢討專責小組上月發出諮詢文件，文件內的糖衣包裝說得真動聽：

「中國語文和英國語文科有需要減少考試卷數及／或簡化校本評核以配合學生需要。中國語文科可以探索公開考試的聆聽和／或說話部分，以及校本評核的實施是否可以修訂或減少以創造空間。」

「探索」一詞，用得真妙。

我們不妨探索一下，香港人到底還要讓到什麼地步？
這次的修改，前題是「有效照顧學生多樣性」。

到底是什麼背景的學生需要被特別照料，值得令一種語言的不被聽、又不可說？明眼人一看就知，要被照顧的，恐怕就只有一班非以廣東話為母語的學生。

作為一個非港生的香港人，我想跟小組的成員說：當年來到香港，我丁點不會說廣東話，但我沒有被特別照顧，亦不需要被特別照顧，更慶幸沒有被特別照顧。如今的我，中文的聽、說、讀、寫四方面稱不上「優」，但亦不亞於以廣東話作為母語的人；亦正正如此，我才可以融入其他香港人，在香港可以有立足之地。

所以，何苦要將本來不是問題的事，看作成一個問題？從來，要生活在一個社會，就該適應該社會本有的一切，而非改變原有的原則去遷就外來的人吧？剔除聽、說兩卷，不單是有意看低外來者的學習能力，亦會令自己人倒退，更甚是破壞香港一個寶貴的特色。

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猶記得小學時，某位老師說「廣東話」理應稱作「廣州話」。

廣州話、廣府話、廣東話、粵語、白話，無論你怎樣稱呼都好，我們日常所講的語言，值得稱之為「香港話」。

不能讓，不能再把「家」裡的一切白白拱手相讓。

大家，一齊捍衛自己所講的語言。
不可以讓下一代不懂聽和說「香港話」呀。

P.S. 重點是：懇請大家要在諮詢期內發表意見！

#一人一電郵捍衛廣東話大行動
#捍衛廣東話
#香港人講香港話
#唔好搞我嘅廣東話呀

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【諮詢文件】
* 有關上述中文科的部分請看PDF內第16頁第iii點
https://www.edb.gov.hk/tc/about-edb/press/consultation/?fbclid=IwAR0zpLAjM8DOnjCFfyPGLihHDWy6oKAZrBetEB0j1H2FUD--VnEEEavK5W0

【遞交意見】
遞交意見的死線是一個月後，2019年9月16日（星期一）！

我們就用簡單、直接、了當的方法，一人一電郵傳給專責小組的成員，給他們知道廣東話的聽、說、讀、寫，缺一不可！

電郵： taskforce_cur@edb.gov.hk

注意：遞交意見書時是否提供個人資料，並無硬性規定。

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標題：自己想，每封不同才可以令收件者封封都要開來看個究竟！
內容：（以下是我綜合網上兩個版本、編寫所得的，歡迎大家自行修改）

專責小組成員：

本人為一名香港市民，有聞 貴組於6月28日諮詢文件中提出刪去文憑試聆聽及說話考卷，本人予以強烈反對，原因如下：

一、掌握母語不等於能以母語表達
說話要言之有物、出口成文，除了要有豐富的詞彙，亦要有清晰的表達方式，說話卷的核心價值在於檢視學生在日常用語之外，能否有效建構論點展開討論；而廢除後則沒有地方訓練學生這項基本能力。

二、掌握母語不等於能夠理解別人話語的內容
聆聽別人的說話可以培養學生精煉對話的能力，亦即是捕捉對話中重點的能力。假如廢除，恐怕學生會失去一個練習的平台，無法與人有效溝通。

三、語言的聽、說、讀、寫，缺一不可
以語言系公開試IELTS雅思為例，考核學生英語水平以讀、聽、寫、說四考卷，尤其是以說話卷難度最高，一向是該考試衡量英語高水平者的好標準；如今 貴組研廢除聆、說二卷，猶如自斷一臂。

除此以外，通識科亦需要保留。此科除了可以訓練學生的獨立思考思維、提升學生的抗逆能力，亦能加深學生對中國及香港的歸屬感。

本人現促請教育局展開大規模咨詢，包括：延長咨詢期、設立公開的咨詢會，聆聽家長及廣大巿民意見，切勿強行作出有關中文及通識科課程修訂，並觸發家長及市民的不安及反感情緒，進一步衝擊香港政府的管治威信，以及引發更大的社會撕裂。

懇請就以上意見跟進，並提供書面回覆。
期待閣下的正面回應，謝謝。

祝
前程錦繡

一名熱愛廣東話的香港市民
2019年8月16日

今天8/13（二）蘋果日報刊登我第35篇專欄（也是我退休後的第一篇專欄）文章「尊嚴的老人生活與居住安排」（如下連結，由於蘋果目前閲讀全文需註冊登記，為方便大家閲讀，我也將全文轉貼如下，副標為編輯所下）。

由於我今年領到「老人卡」也剛正式退休，自身面對當前的老人問題頗多感觸，也希望過去研究的老人居住安排學術成果，能夠提供參考，希望有助於老人的尊嚴生活與居住安排。

最近相關「老人問題」新聞報導連結如下：
https://ec.ltn.com.tw/m/article/paper/1308381

有興趣進一步了解專欄內容學術研究成果，可參考下列連結：
"年齡增長與居住安排：從初老到老老之相同樣本縱斷面研究"，(與張桂霖合撰)，都市與計劃(TSSCI)，第40卷，第2期，pp157-189，2013年6月
http://www.realestate.com.tw/duckho…/paper/130.年齡增長與居住安排.pdf

「以房養老」逆向抵押貸款方案研討會--美國經驗與台灣模式之探討
http://www.realestate.com.tw/…/%e3%80%8c%e4%bb%a5%e6%88%bf%…

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張金鶚專欄：尊嚴的老人生活與居住安排
（張金鶚，政治大學退休教授）

最近新聞報導，台灣獨居老人情況持續惡化，根據最新統計，今年第1季全國65歲以上的老人近350萬人，占總人數比率近15％，6年增加86萬人、約3.3成；而僅老人獨自居住的宅數逾53萬宅，6年來大增16萬餘宅、增幅逾4成。另外，到去年第四季全國屋齡30年以上的老屋已超過410萬戶，約占全國住宅比率超過47%，十年來30年老屋增加210萬戶超過1倍，而40年以上老屋更暴增2.3倍。我們可以看到當前台灣老人人口持續增加，尤其「獨居老人」及「老人住老宅」的現象越來越普遍，「老人問題」值得大家重視！

面對不同的老人，應將老人再細分，區分不同老人面對不同的問題，提供多元的解決方案，才能達到有尊嚴的老人生活與居住安排。一般老人可區分為：「初老（65～74歲）」、「中老（75～84歲）」及「老老（85歲以上）」，以及「有錢有房老人」、「無錢有房老人」及「無錢無房老人」，還有「與子女同住老人」、「老夫老妻同住」、「一人獨居老人」等各種情境，都應該分別深入的探討。

拆除重建都更不易

張桂霖博士和我曾在2013年於「都市與計劃」（TSSCI）發表《從初老到老老年齡增長的居住安排》論文。本文運用衛生署與密西根大學合作之「台灣中老年身心社會生活狀況長期追蹤調查」縱斷面資料，利用相同樣本分析老人在初老、中老、老老不同階段的居住安排。過去國外文獻研究顯示，年齡增加與子女同住機率呈現U型關係，但是台灣隨著老人年齡增加，卻呈現直線下降，顯示年紀越大的老人，其獨居情況越嚴重，需要受到更多的重視與協助。

尤其目前的退休金制度，隨著年齡的增加，退休金將逐漸减少，相對生活醫療支出將逐漸增加，如何維持有尊嚴的老人的生活及居住安排越顯刻不容緩。

很慶幸這一代的老人當時購屋尚未面臨目前不合理的房價高漲，大多能夠擁有自己房屋，即便未能與子女同住，其房產價值的提升與居住生活的安排，仍然可以獲得基本支持。但是隨著房屋也逐漸老舊，缺乏電梯及無障礙設施，「老人住老宅」的困境逐漸嚴重。

或許有人建議透過「都市更新」即可改善老人的居住與生活品質。然而從老人立場思考，不只是都更協商談判困難、搬遷改建，多需要長達10年以上的折騰，而且還要再重新適應搬出、搬入新的居住生活，如此一來，對老人一動不如一靜的思維，拆除重建式的都更似乎並不容易。因此，重新思考整建維護式的都更以加裝輔助電梯或電扶椅與無障礙設施應該是對老人更為實際的作為。

然而老人面對收支越來越不平衡的擔憂，「窮的只剩下唯一的自有房產」，如何維持尊嚴的生活與居住（在宅老化），能讓老人根據自己的需求條件，透過「多元模式的以房養老」便是必要的制度建立與教育推廣。

照護贈與利人利己

我曾在2009年即在最早的「以房養老逆向抵押貸款方案研討會」中提出《台灣「以房養老」三方案模式提議》。建議除了當前金融機構推動的「逆向抵押貸款」方式外，更應該積極推動由壽險業者主導的「售後租回」方式，不但可以增加老人的生活費用，而且不用老人自己花費整修維護目前居住房屋。除此之外，我最讚許推廣的是由社福團體主導的「社會照護贈與」方式，這讓老人不是拿到金錢而是住在自家且獲得長期的照顧服務，百年之後，再把房屋捐贈給該社福團體，如此「利人利己」，應是人生最好的安排。

由於我今年領到「老人卡」也剛正式退休，自身面對當前的老人問題頗多感觸，也希望過去研究的老人居住安排學術成果，能夠提供參考，希望有助於老人的尊嚴生活與居住安排。

張金鶚專欄：尊嚴的老人生活與居住安排（張金鶚）
https://tw.appledaily.com/headline/daily/20190813/38417150/