【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
　
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
　
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師，擁抱生命的不完美！全台罕見疾病發聲出版計畫：https://bit.ly/3sLwktw

【下背痛該怎麼辦？-最常被問的三個問題】

前言：
在加拿大的朋友私訊問我說：這兩年我腰痛三次該怎麼辦？而且之前看了醫師還有物理治療師跟整脊醫師，但是醫師只給我開肌肉鬆弛劑，整脊醫師每次幫我處理完，有改善狀況，但是又痛了起來。我想知道為什麼？

📝
大部分下背痛的患者（90%）並沒有特定原因，可能與日常生活習慣、年齡與肌力不足有關。

比較常見導致腰痛的可能原因：
1.肌肉骨骼問題
2.慢性健康狀況
3.其他嚴重疾病

由於隔了這麼遠，其實我能做的並不多。
1.鼓勵他保持活動
2.給他放鬆與訓練動作
3.給他衛教小本子

大部分的人其實經歷下背痛後，如果保持活動，研究顯示很快都能恢復。

以下三個問題是我常回答的。

🙋多久會好？🙋

如果是急性下背痛，我的經驗是3-7天很多人就會好。在台灣就醫便利，如果你擔心腰部的疼痛是否與結構或其他嚴重疾病（例如：癌症）有關。可以尋找骨科或復健科醫師診斷。而如果你有慢性疼痛（三個月以上）的問題，除了上述專科外，也可以找疼痛科醫師。

🙋可以做什麼？🙋
1.保持活動：大量證據顯示保持活動可以恢復得更快並且避免演變成慢性疼痛。但是這邊要注意，如果是運動員，請把訓練強度與訓練量降低。一般人的話，盡量維持現狀。
2.保持正面：在經歷過背痛後，許多人會因為沮喪或害怕最後導致慢性疼痛或失能。

🙋彎腰會受傷嗎？🙋
彎腰不會讓下背受傷。
不過彎腰會讓你更痛的話，請先不要做這個動作。但是不代表一輩子不能彎腰，脊椎的設計本來就可以做彎曲的動作，不是彎腰導致你受傷的。

📝
而下列是我搜尋到的由Bupa這家醫療保險公司委託澳洲醫療單位所做的衛教單內容。與我個人建議不太一樣，原因跟每個地方的醫療制度與醫療花費有關。

急性下背痛-自我照護原則

1.保持活動
2.暫時避免舉重物
3.運用冷熱敷緩解疼痛
4.保持正面
5.按摩、整脊和針灸

而蠻多人都有下背痛復發的經驗，根據研究最好的方式也是保持活動。然而該選擇哪些運動會比較好呢？

1.低衝擊性運動 例如：走路、腳踏車、游泳
2.肌力訓練 例如：阻力訓練
3.靈活度訓練 例如：太極、皮拉提斯、瑜伽

還有幾點建議：
1.保持好的姿勢
2.避免久坐
3.戒菸
4.保持飲食健康
5.睡眠品質
6.減輕壓力
7.學習提重物技巧
8.尋找物理治療師處理疼痛

全文有需要的可以私訊我喔！

#physiotherapy #physicaltherapy #lowbackpain #sciatica #sportsphysio #sportsphysiotherapy #strength #strengthtraining #健康是練出來的

繼上回腰痛篇

由於近期閃到的頻率太頻繁，不知道是之前舊傷還是什麼原因？

謹慎起見還是去給醫生檢查一下，

前一晚腰痛到難以入眠的夜晚、千回百轉的念頭轉來轉去

如果是椎間盤突出那還好處理，如果長到骨頭我還要不要治療？

還是要遊樂人間一路玩到掛這樣呢？但甘！現在也出不了國啊！

各式各樣的念頭不斷浮現

直到隔天去了熟悉的醫院、神經外科的醫生笑咪咪的請我不要擔心，幫我安排照了x光片，測試一些動作後

說看來沒有太多問題，骨頭很乾淨也沒有椎間盤突出、只是肌肉很緊繃喔！啊然後你排便不太順暢吼

（在X光片上看到慢腹的ㄕˇ，在醫生面前沒有羞恥這件事）

的確因為歪腰到很痛很難走路所以腸胃蠕動也變慢了，不過知道沒事後也就鬆一口氣了

礙於拉傷的部位還是很痛，笑咪咪醫生好心賞我止痛針一枚

毫無預警的就被扎下去也就算了，重點怎麼那麼～～～～～～～～～～～～～酸啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊

而且看不到打針的畫面更為可怕

醫生還很可愛的問我：「有幾顆檸檬的酸呢？一顆？兩顆？」，but什麼檸檬瞎毀的我哪知道幾顆？當下只想飆髒話的哀嚎

心想我都哀嚎這麼久了是有完沒完的時刻，針頭終於拔出來了

檸檬感還依舊存在我的腰上⋯⋯⋯不過腰總算可以挺直站立啦

就算是看似邁入癌後平安第七年、看來很豪邁的本王

那種癌症也許會隨時捲土重來的念頭不曾消失過，常常要給自己打心理預防針，

這種癒後倖存的焦慮症我想還是會持續伴隨左右，

雖然參雜著這些許不確定的緊張感，不過換某方面想，也是督促自己不要拖延跟浪費生命的良方

知道不是轉移到骨頭後、先前的懸念都可以暫時放下，持續好好努力過下去

#機大王
#圖文創作
#插畫家喬伊

肚子痛看腸胃科，心絞痛看心臟科，那你時常健忘、失神有腦霧現象，或是頭痛、肩頸腰背痠痛，要看哪一科呢？也有人一聽到 #神經科 ，就以為是精神病(大誤)，來聽聽宜婷和培樺用道地台語解答： #腦神經科 到底都看些什麼問題呢？#台語解說 🔜🔜 #分享給需要的人和長輩知道


#神經嗨嗨台語脫口秀系列 是神經很有事團隊為了，以台語為母語，及大齡族群開發的系列影片，我們希望透過全台語解說，大字幕，放慢解說速度，這些細節的調整，將重要的身心健康價值，傳遞給需要的長輩和您，期待你的支持和分享！


🎬🎬這個影片想讓你了解：
🔸什麼症狀求救腦神經科？
🔸頭痛及身體疼痛、麻、酸、皮蛇、神經痛
🔸頭暈及失眠問題
🔸腦霧、記憶力退化
🔸中風、失智、帕金森氏症
🔸顏面神經失調、抽筋、眼皮跳、手抖


主講 ：賴宜婷。王培樺
內容腳本 ：賴宜婷。王培樺。楊筱薇。汪俐彣
導演：汪雅惠。楊筱薇。汪俐彣
後製剪輯：汪俐彣。謝劭玟。 鄭淳予。 賴通䇇


#神經很有事 #鄭淳予醫師 #台語 #神經嗨嗨 #神經科 #失智 #頭痛 #中風 #腦霧 #台語解說 #腦神經科 #疼痛 #失眠 #頭暈 #手抖 #眼皮跳 #抽筋 #中風 #走路不穩 #帕金森氏症 #顏面神經失調


💚 💚加入我的Line好友：https://goo.gl/nvvoZQ
『神經很有事』的YouTube頻道 ▶ https://goo.gl/xwNuU7
FB ▶ https://www.facebook.com/chunyuchengmd/
官網 ▶ http://www.chunyuchengmd.com/
Instagram ▶ https://goo.gl/ZMvbdu


有三個平台可以聽到我的音頻節目 👇 👇
🎧 SoundCloud 音頻 ▶ https://goo.gl/8Tigkr
🎧 喜馬拉雅FM音頻 ▶ https://goo.gl/uAf3ab
🎧 Apple Podcast音頻 ▶ https://goo.gl/sGiwZN


#關於鄭淳予醫師
主治專長的項目有 : 頭痛 | 疼痛、暈眩、失眠、腦中風、肩腰背痠痛、神經痛、手足麻木無力、失眠、巴金森氏症、失智症、記憶力退化。

#國際頭痛年會講者-偏頭痛與腦心血管功能異常
#國際腦心血管疾病年會講者-腦靜脈逆流與循環功能分析

#現任
- 陽明大學腦科學研究所 博士
- Cheng's Neurological Clinic 主治醫師
- 台北榮總神經醫學中心 神經內科 兼任主治醫師
- 獲 2014 年國際神經血管疾病學會 年輕研究者獎
- 台灣神經科專科醫師
- 台灣神經重症加護專科醫師
- VidaOrange生活報橘 專欄作家
- ETNEWS健康雲 專欄作家
- 風傳媒 專欄作家

#經歷
台北榮總神經醫學中心 神經內科 主治醫師
振興醫療財團法人振興醫院 神經內科 中風中心 執行長


#腦霧 #你腦霧了嗎 #健忘失神 #健忘 #失神 #brainfog #神經很有事 #失眠 #淺眠 #睡不好 #頭痛 #偏頭痛 #頭昏 #頭暈 #頭痛治療 #疼痛 #慢性疼痛 #疼痛治療 #失智 #記憶力退化 #中風 #高血壓 #鄭淳予醫師 #神經科 #神經科醫師 #神經內科 #chunyuchengmd #neurologist #neurology #headache #migraine #pain #poorsleep #insomnia #dementia #dizziness #vertigo #stroke