#雲朵
#一歲五個月
#腎臟腫瘤

今天健檢主要是雲朵要做例行剪牙，其他三個是跟屁蟲～
上次剪牙是7/11、8/13回診醫生判斷不需剪⋯默默又過了一個月；這陣子2-3天我就會抱他出來看看牙齒生長的狀況，秤秤體重狀況，今日體重50g,維持的算不錯，牙齒生長的速度也還在可以接受的範圍⋯正當和醫生討論牙齒狀況時，醫生摸到雲朵腹腔有一顆腫塊、研判位置在腎臟附近，安排了X光和超音波做深入檢查

檢查結果：
在x光明顯看出來腫瘤已經相當大，並且下腹部已經有一些輕微積水現象，雲朵的心臟也意外發現已經有輕微腫大氣管上升的現象。
超音波可以明確看出這是一顆至少1.5x1.2cm大的腎臟腫瘤，另外一顆腎臟影像顯示略白化，表示這一顆腎臟也有一些老化功能衰退的現象⋯⋯

沒錯！這又是個健檢意外發現的未爆彈！！
一般腎出現問題通常鼠會開始消瘦，等明顯體重出現落差時主人才會發現異狀，雲朵還沒一歲半也不算老年鼠，但從牙齒、眼睛開始都顯示他的確抵抗力是比較差的體質，醫生分析了開刀與不開刀的各種可能性，也跟我說這決定很難但選擇了就不要回頭，在心臟、腎功能都有問題的狀況下，這刀是有風險的⋯但不拿掉以目前的大小和狀態可能生命也不會太長⋯⋯。

我回家後想了想～還是決定就動這刀吧！！
能開的刀就代表一個機會，趁雲朵體重、精神都很好的狀況就走這路看看～拿掉腫瘤他也會舒服一點！

不管最後結果如何⋯⋯雲朵你要加油啊！
明明還這麼有精神活力的孩子！
會沒事的💪💪

<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
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#MulticysticDysplasticKidney
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