📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬 上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊 莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻 成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻 / 故事是這樣的〰️ 35歲的小萱跟先生都是老師 初期看診他們常常要帶學生晚自習 見到他們總是夜診時間 先生很幽默穿著不同標語的T-shirt 有一次寫『我比你們還想下課！』🤣 疫情開始後換我抱怨 因為幫小孩弄網課快崩潰 他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣 小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭 35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常 進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型 年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等 而想到後續生育問題 很害怕孩子經歷自己走過的苦痛 他們到 @ynsuper 遺傳諮詢門診 知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩 / 另一對夫妻則是41歲的小珊 她在八年前自然懷孕產下寶寶後 沒料到寶寶開心的笑容背後 卻聽不到世界上任何聲音 經診斷為『遺傳性聽損』 夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫 原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝 意外的大寶學習生活狀況穩定後 跟爸媽表達希望有手足相伴 這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢 / 以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史） 在孕育下一代時總是膽戰心驚 需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺） 才能知道胎兒是否患有遺傳疾病 而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』 去『訂做一個健康寶寶』👶🏻 我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶 但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要 首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診 診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率 假使證實可能導致遺傳 下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率 （由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估） 一旦決定要『訂做一個健康寶寶』 接下來是製作『探針』 （也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️ 偵探培訓完畢 我們就進行試管嬰兒療程 在胚胎發育到第五天時 由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師 切下胚胎10個細胞以內的組織 讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎 最終 🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因 🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬 只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎 🎥同場加映：誰適合PGS？ https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n / 兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的 開心的是有適合植入的胚胎 難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受 / 總而言之 最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎 都開花結果啦🥳🥳 上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑 爸爸媽媽兩人手緊握 一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈 用一派輕鬆的心情產檢 不再擔心害怕 疫情籠罩下的台灣 就像英文諺語 Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥 想知道更多關於PGS/PGD的差別➿ https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n （我想大家看到這已經昏迷啦～快去睡吧）😴😴😴 #二條線閨蜜陳菁徽醫師 #宜蘊生殖醫學 #禾馨生殖醫學 #宜蘊胚胎實驗室 #慧智基因 #訂做一個健康寶寶 #PGD #PGT_M #胚胎著床前基因診斷 #PGS #PGT_A #胚胎著床前染色體篩檢 #多囊性腎臟病 #遺傳性聽力缺損