#雨滴
#心臟超音波 #腹部超音波 #尿液檢查

這次算是大健檢吧！？雨滴初估至少一歲半了，上次中秋連假時發現雨滴呼吸頻率偏快，不放心帶他去給醫生看看，醫生聽診心音正常，在上呼吸道有不持續性的聲音，由於在8月剛照過X光心臟沒有明顯異常，醫生說如果不放心可以安排心臟超音波做進一步檢查。當天是開立噴霧用藥讓我回來幫雨滴做噴霧治療，舒緩他上呼吸道症狀！

今天檢查前雨滴測量體重又下降了1-2g,醫生建議一起做腹部超音波看看腹部器官狀況，在量體重時雨滴尿了一大泡尿，所以就連尿檢一起做了（？）
超音波檢查需要麻醉、肚子需剃毛，詳細檢查和判讀都需要一些時間，所以通常是需要事前預約的（除非是緊急狀態局部檢查：比如發貴的膿腫、雲朵的腎臟腫瘤）

檢查結果-最擔心的心臟部分看起來都還算不錯，心臟收縮能力蠻好，唯有在某邊心室影片中的乳突肌特別明顯，表示這邊有些許老化現象，這邊的主動脈血流有個指數也較高（抱歉：太多專業名詞我記不太住），可能因為這部分的退化讓雨滴呼吸變得明顯大力！

腹部超音波-
醫生最擔心的腎臟～的確左腎明顯有部分退化的現象，然後意外發現雨滴在左腎外附近長了很多顆囊腫，他第一次在倉鼠的超音波看到，原因不明-絕大因素是先天基因問題造成，目前囊腫長的位置看起來影響身體部分不大，持續觀察即可。
肝臟的部分超音波的回音率比較低，影像偏白霧不明顯，表示肝臟處於高度使用狀態，肝腎部分建議可以開始長期服用保肝護腎的相關保養品了，目前都在正常退化的範圍。

尿檢-雨滴一直都有自行在家做尿液試紙的習慣，但主要是觀測尿糖為主，這次醫生幫雨滴做了14項尿檢，除了尿蛋白2+偏高之外，另外發現MA（微白蛋白）指數變高，在鏡檢中也發現有許多的尿圓柱，這兩個發現表示雨滴腎臟（腎小管）有異常。

註（1）圓柱體是一種蛋白質的凝聚物，腎小管上皮細胞所分泌的
註（2）尿檢有微量白蛋白尿（MA)反映腎臟異常滲漏蛋白質

總結：目前雨滴的狀況大致就是心肝腎有退化現象，腎臟功能部分需要特別追蹤。
先以保養藥服用看看，密切注意體重是否有持續下降的狀況，建議一個月回來尿液追蹤。

檢查前其實還開玩笑跟醫生說：對檢查結果有壓力，可能發貴、雲朵的連續意外插曲讓我這陣子戰戰兢兢的！

所幸目前雨滴都還好，提早發現這些問題持續觀察追蹤，需要時治療⋯其餘真的就順其自然了，我能做的很有限我也知道⋯。

雨滴表示：媽媽為何最近特別關注他😝
媽媽表示：我不想今年再失去任何孩子了QQ

結石並不舒服，曾經看過不願意處理狗狗膀胱結石血尿的主人。我心裡在想你一點點問題就跑醫院處理，狗生了那麼大的病你只知道怕花錢！

所以沒錢別養狗，真的！

😫”石”在很煩惱！（上篇）

👩🏻‍🏫泌尿道結石
泌尿道結石是小動物常見的疾病，結石可能發生在上泌尿道：腎臟及輸尿管，或是下泌尿道：膀胱及尿道。

🔎臨床症狀
🔺下泌尿道結石可能的症狀包含血尿、排尿不順、頻繁蹲尿、尿不出來等。當結石阻塞了尿道，造成部分或全部阻塞，就可能引發急性的膀胱膨脹、腹痛、尿不出來、腎後性的氮血症、最嚴重可能造成尿腹。

🔹上泌尿道結石不一定會有臨床症狀，但可能的臨床症狀有尿潛血、腎盂腎炎、慢性腎病，當結石發生急性的輸尿管阻塞時，會引發氮血症。

📋診斷：
泌尿道的疾病也可能會有上述症狀，例如貓的下泌尿道症候群、細菌性膀胱炎、甚至是膀胱腫瘤等，都會有類似的症狀，需要藉由影像檢查 : X光及超音波協助判讀泌尿道不適的原因 ; 尿液檢查 : 尿液酸鹼度、尿比重、尿蛋白、尿渣分析等。獸醫師還會經由膀胱抽尿送細菌培養，來確認是否同時有細菌感染。

📌結石種類 :
依組成成份分為草酸鈣(calcium oxalate)、磷酸銨鎂(magnesium ammonium phosphate, struvite)、尿酸(urate)、半胱胺酸(cystein)、磷酸鈣(calcium phosphate)、二氧化矽(silica)等結石。

取出結石化驗分析之前，難以藉由影像學下的型態以及尿液檢驗就確認結石種類，而不同的結石也會影響治療的選項(治療方式請見下篇)。

📊發生率
貓🐱
大約89-96%的貓咪結石是由磷酸銨鎂或是草酸鈣結石所組成。目前統計上磷酸銨鎂或草酸鈣的發生率差不多是各半。若加入年齡及性別的統計，小於4歲的貓較容易得到磷酸銨鎂結石；4-7歲的貓這兩種結石的發生率差不多；大於7歲的貓則較容易發生草酸鈣結石。而公貓統計上較容易發生草酸鈣，母貓較容易發生磷酸銨鎂結石。然而這些發生比率的差異並不顯著，其他貓咪可能的結石包括尿酸、磷酸鈣、以及乾化凝固的血結石。

上泌尿道的結石在近20年診斷率上升許多，統計上75-87%的貓上泌尿道結石是草酸鈣結石，不能藉由處方飼料溶解的結石種類。而且溶解結石的處方飼料不適合腎病貓使用，但多數有上泌尿道結石的貓常伴隨有慢性腎臟病。

📌貓咪的下泌尿道結石有約一半的機率可以使用泌尿道處方飼料溶解，在手術前值得一試。上泌尿道的結石則不建議使用泌尿道處方飼料，而是需定期追蹤腎臟的變化。

狗🐶
大約80-91%的狗結石一樣是由磷酸銨鎂或是草酸鈣結石所組成，整體統計上磷酸銨鎂結石比草酸鈣結石的比例稍多。性別影響很大，磷酸銨鎂結石在母狗的發生率高(12-15倍) ，而公狗則是較好發草酸鈣結石(3倍)；年輕的狗較容易發生磷酸銨鎂結石。由於有多種因素：年齡、性別、品種等，使得判斷結石種類變的困難，也不只一種的處方飼料在控制結石，因此要和獸醫師討論可能的治療計畫。和貓咪不太一樣，狗狗的結石不管是‪上泌尿道或下泌尿道‬發生的結石種類相差不大。

📌狗狗的泌尿道結石整體大約有4成有機會是可以被處方飼料溶解的磷酸銨鎂，尤其是母狗更可能是磷酸銨鎂，若同時有感染發生則必須控制感染。

📎結石的發生和體質有關，一般發生過結石的狗很容易再發，並且常常還是同一種結石。足夠的水分攝取，以及視結石的種類，選擇飲食預防再發生都很重要。

👩🏻‍⚕️本文撰自大敦寵物醫療中心
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#最常見的結石是磷酸銨鎂及草酸鈣結石
#磷酸銨鎂可以溶解
#結石

這個下午，我帶回兩個曲折動人的故事。

志宥媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽說⋯⋯⋯

5月15日是世界結節關懷日，根據統計，在台灣約有3,800人罹患罕見疾病「結節硬化症」，但只有近500位被確診，如果能讓大家了解這個疾病，就可以讓不知道自己罹患這個病的病友不要亂投醫而沒有受到正確的醫療，或讓有風險生下這個病的孩童的父母先做基因檢測與評估，所以律師娘受邀參加了這場午後的一堂課「解開結節，遇見幸福」，希望我把這樣的訊息散播出去。

茶敘中的病友伯軒今年20歲，在他出生第五十八天時，因爲臉上的白斑讓醫師懷疑是結節硬化症患者，所以為他安排了腦部超音波跟心臟超音波檢查。檢查結果發現，還是強褓中的嬰兒伯軒心臟上已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節，被確診為罕見疾病--結節硬化症，這對伯軒的父母而言，無疑是在迎接新生命到來的喜悅中，毫無預見的沈重打擊。

伯軒在成長的過程中，不僅要受到疾病的折磨，還會因為同儕的無知被霸凌欺負，而伯軒媽媽心想，怎麼辦？我們還要生第二個小孩嗎？伯軒媽媽說：「雖然從基因篩檢知道伯軒是突變，也總覺得不太可能第二胎還會有結節兒，但若生第二胎，可能會沒有心力去照顧第二個小孩，也不想要第二胎一出生就背負壓力，雖然也曾想過，也許手足間要背負的責任與愛，可以在生下孩子後經過調整來平衡，但當時已與先生有共識，好好照顧伯軒就好，不再生下一胎。」

前幾年，伯軒因爲腎臟的結節做了栓塞；二、三年前又檢查出他的胰臟有約9公分大的結節，伯軒一家人擔心他若開刀治療，生活品質一定會比現在糟很多，全家的生活品質也都會隨之下降，所以選擇保持現況，定期追蹤還是一樣能開心過日子，所以後來持續用標靶藥物治療，目前腫瘤沒有變大，已穩定控制兩年，伯軒還是能繼續做喜歡的事情，彈吉他、唱歌。

在台灣每6000個新生兒就有一個患有結節硬化症，許多父母在生下結節孩子之後對孩子愧疚不已，深深以為是自己遺傳給孩子，其實結節硬化症僅有1/3來自遺傳，2/3來自自體基因突變！

關於這一點，茶敘的另一對病友母子，故事就更震撼人心了。

現在正處於青春少年時期的志宥確診為結節硬化症的過程相當曲折，是因為媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽毫不猶豫，決定要賭那三分之一的機會。志宥媽媽說：「他活生生的在我的肚子裡，我怎麼捨得拿掉? 從來沒想過要放棄他。」於是志宥誕生了。

在志宥出生後一年的時間裡，志宥媽媽心中始終懸著問號：志宥是不是結節硬化症孩子，要不要去檢查、去面對？

然而，一歲時志宥癲癇發作，正式被確診為結節硬化症患者。

於是，志宥媽媽去做了當時的基因檢測，要了解志宥的病因，跟自己是不是帶有結節硬化症的基因，報告出爐後，問號變成驚嘆號。

原來志宥並非基因突變造成，而是遺傳自媽媽的基因，這在志宥媽媽心中掀起了很多漣漪，而且讓志宥媽媽被迫重新去接受、看待，並擔憂起女兒以及正在懷孕的妹妹，催促她們去做檢測。當時，她以自己當母親的心情去想父母的感受，所以不敢讓父母知道。

幾年後，志宥媽媽的母親生病了，但一直檢查不出病因，志宥媽媽擔心是結節硬化症引起，於是清楚地告訴父母志宥的狀況，讓他們也去台大醫院做基因篩檢。

幸運的志宥媽媽，遇到了台大醫院的醫師陳沛隆，陳醫師覺得志宥媽媽和她的女兒都沒有結節硬化症的症狀，而且多年後的現在，基因篩檢的方式已經不同，就請志宥媽媽全家再做一次基因檢測，後來檢查結果顯示：志宥媽媽及她的女兒的基因都沒問題，志宥是突變造成結節硬化症！

「罕病是不是一個遺傳性疾病？我是不是遺傳給孩子的人？我要如何面對未來？面對公婆？面對我的父母？面對自己？」作為一位罕病結節硬化症的母親，這是志宥媽媽在面對罕病、面對基因檢測時歷經的一連串的問號。

在基因檢測上志宥媽媽歷經了宛如洗三溫暖的過程，從以爲是自己遺傳罕病基因給孩子的愧疚，到多年後解開誤會的過程，不難想見志宥媽媽的煎熬，然而，即使志宥的罕病是遺傳自媽媽的基因，這也不應該責怪志宥媽媽啊！這並非她的選擇或過失。

這堂午後的幸福課，我們希望能為結節硬化症患者找回幸福。

結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

其中，以皮膚最常出現病灶，約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚樣的皮膚等。其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。

雖然這些結節多是良性腫瘤，但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。

國外文獻資料顯示，約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症。結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，有可能延誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過兩千名患者。若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。

因此，從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師，共同把關。

由於結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護，即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務，也希冀能達到在同一個醫院內的醫師，在合適的時機點將病友轉診到合適的科別，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。目前台大醫院已有的結節硬化症整合型門診。

除了跨科別的醫療診斷與治療照護，結節硬化症家庭最常面臨的另一個問題是---下一個孩子還會有狀況嗎？

即便父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子，或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎，可以透過產前基因篩檢，因而能夠擁有健康的寶寶。

希望大家共同響應5月15日世界結節關懷日，把這樣的醫療訊息，分享出去，讓未能確診的病友們，找到正確的醫療資源。