染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

< 多囊性卵巢患者在試管嬰兒中會遇到的問題：先砍一半不能用的！ >

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

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這是一位35歲的患者，小叡

備孕已經3年了

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年紀不算大的小叡

一直有著很嚴重的多囊性卵巢症狀

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月經長期不規則

AMH > 5

輸卵管兩側都有通

精子正常

子宮瘜肉出現過1次，

做過子宮鏡手術處理

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面對一個頑固型的多囊患者

試過n次排卵藥沒有成功

試過3次人工授精沒有成功

不得已走到了試管的道路

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年輕多囊的患者

大部分的人都會以為試管嬰兒十拿九穩

畢竟卵子很多

但事實上

多囊性卵巢的卵子

普遍卵子平均成熟度偏低、

平均受精率也偏低

但只要能順利受精

原則上D3、D5的胚胎品質不會受到很大的影響

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小叡在台北的幾位名醫做過人工失敗之後

選擇來我這邊接受第一次試管嬰兒療程

AMH 5.多的小叡

一共取卵24顆

但受精率不佳

只有11顆受精(受精率 = 四成五)

但由於年紀不算大

因此能夠受精的胚胎大多數都成長到囊胚

共獲得10顆囊胚，

品質中等到中上都有

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後來由於取卵數目較多

為了避免嚴重的卵巢過度刺激

因此我選擇全胚冷凍

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之後由於月經紊亂

因此我選用荷爾蒙週期做解凍植入

植入一次就順利懷孕了

看起來應該蠻有機會是雙胞胎

真是可喜可賀、可喜可賀。

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多囊性卵巢的卵子品質是不是普遍較差呢？

看起來是的

從2003年就有研究指出

根據67位多囊性卵巢患者接受試管嬰兒療程的過程中顯示

雖然多囊組的取卵數明顯較多

但不成熟卵子比例為13.8%

相對於一般組的5.8%明顯偏高

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另一方面

受精率在多囊組的比例為52%

明顯低於對照組的61%

而受精之後的胚胎觀察起來

養到D3、養到D5囊胚的比例

跟對照組沒有顯著差異。

單一一顆胚胎的著床率也不受影響。

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參考資料：Oocyte and embryo quality in polycystic ovary syndrome
Gynecol Obstet Fertil .2003 Apr;31(4):350-4.

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“多囊性卵巢的患者來取卵，雖然取的卵數較多，但很無奈的，不成熟或不受精就要先砍一半。”

“不過，只要能撐到形成囊胚，就不用那麼擔心了。”

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~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~

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原本預計這個週期要植入，今天跟林醫師討論目前狀況後，決定這個週期不植入，要做ERA子宮內膜容受性檢測，還有EMMA子宮內菌叢檢測、ALICE感染性子宮內膜炎檢測，這三項檢測合起來叫做「子宮內膜三合一檢測」。

由於我目前的狀況是免疫檢查正常、子宮鏡＆輸卵管檢查也都無異狀，胚胎的等級也不差，是一個萬事俱備只欠東風的極佳狀態，以高齡卵子又那麼珍貴的情況，把最後那專屬我的著床窗期給找出來，這樣更能提升試管成功率。

什麼是著床窗期？ERA是什麼？大家看我的試管全紀錄，還可以跟我一起長知識，好像很不錯吼哈哈！

ERA稱為子宮內膜容受性檢測，子宮內膜容受性是指子宮內膜能夠讓胚胎著床的能力，子宮內膜每個月只有一個特定時間點，才能接受胚胎著床，這個時期稱為「著床窗期」(Implantation window)，也就是說當著床窗有打開，內膜才具有接受胚胎著床的能力，就不是說要生就可以生啦！

大約70%的人，著床窗是在月經第18~20天開啟，但有30%的人並不是在這個範圍內，有人可能早個幾小時，有人甚至晚一天，所以不管再好胚胎，時機不對就是勉強不來，所以才會有人很辛苦試管十多次都失敗。

而子宮內膜容受性檢測(ERA)，就是透過子宮內膜容受性基因篩檢，找出最適合植入時間，然後在最佳時間點「精準植入」胚胎，可以讓試管嬰兒的成功率提升25％👏👏👏👏👏，好厲害的技術，一定要熱烈鼓掌。

為了讓我的第三次能一戰成功，林醫師建議我做ERA檢測，但因為這個檢查需要三週後才能獲得報告，因此整個療程需再延長一至兩個月，我實在不想因為時機不對這件事，浪費這一整個療程跟辛苦集了一年的卵子們，只考慮三秒就決定那我們再稍微緩一緩等一等，把所有檢查都給做足，然後還可以多去幾次戶外體育課✌✌✌，再迎接我們的大貴賓到來哈哈哈！

已經安排好下下禮拜一做檢測，實際的流程下週再來寫文章分享，就請大家再看我多拖點戲😅。

說真的，試管這條路真的每一步都很艱辛，都在跟時間賽跑，5/22林醫師的講座，就是要把這一路幫助許多媽媽的經驗跟大家分享，有興趣的趕快報名參加呦！

講座資訊在這邊⬇️
時間 ： 2021年5月22日（星期六）
下午2點 - 4點
地點 ：茂盛醫院3樓會議室
主題 ：大齡女子の幸孕籤_高齡試管的小確幸
報名連結：https://lihi1.cc/BO7l9