作者beatrice1009 (Vita borghese)
看板BabyMother
標題[懷孕] 已做了初唐,該加做NIPT或羊膜穿刺?
時間Thu Mar 9 11:00:25 2017
我目前實歲33(但產檢的醫院都直接幫我歸類成34歲就是)
懷的是第一胎,14w,目前胎兒算穩定,沒有出血或異常,先前也沒有流產經驗,上週產
檢醫生直接要我做初唐,沒有多解釋比較各種唐氏症篩檢法,而婦產科的衛教中心,當初
跟我解釋唐氏症篩檢時也沒多說什麼,對於NIPT也只提到它只驗三條染色體,比較貴,沒
提到準確度的問題,羊膜穿刺部分只有跟我說滿34歲建議要做,沒提到流產風險,只有說
施行時會搭配超音波,不太可能造成嬰兒安全。(總之就是推羊膜穿刺不推NIPT的感覺)
當下我跟老公聽到NIPT驗很少感覺就是不太準,也直接不考慮,因為實在太貴了。
但這兩天跟懷孕的同事聊到這個話題,並查了資料,才發現NIPT準確率也高,羊膜穿刺風
險不只流產,還有母親死亡的案例...(這真的嚇到我)
所以這幾天一直在糾結到底該怎麼選...
糾結的點在於,NIPT檢查出來高風險,就加做羊膜穿刺,這我可接受,但問題在於若NIPT
或羊膜穿刺驗出來正常,真的能保證寶寶沒問題?
網路查到有孕婦提到NIPT檢查正常卻生出唐寶的有兩案例,但做羊膜穿刺正常卻生出唐寶
的案例有嗎?我知道這一切都是機率問題,但就是想比較哪個偽陰性比例高。其實我是希
望能不要侵入式檢查就不要,但若非侵入式做了沒用還是會考量侵入式
因為下次產檢是三週後了(屆時才要看初唐報告),若再跟醫生討論要做哪一個有點來不
及(NIPT看起來蠻多偽陽性案例?若那時才做NIPT等報告出來就來不及做羊穿了?)想請
問大家意見
當然,我可能不管做了哪種都會去做高層次吧......個性問題,搞操煩,乾脆花錢消災了,
畢竟高齡了,再懷下一個不知道還行不行......
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推 Caninee : 若有閒錢就花錢買心安吧 03/09 11:04
推 maomaojun : 我35歲,我做NIFTY加晶片,檢查正常,生出來也正常 03/09 11:05
→ maomaojun : 。 03/09 11:05
推 ycnan : NIPT做了有問題還是要做羊穿喔!但羊穿也的確有其 03/09 11:06
→ ycnan : 風險,要看媽媽能不能接受。 03/09 11:06
推 wnwe : 初唐還是有中獎機會,機率的東西不是零 03/09 11:12
推 chao7217 : Nifty準確度很高啊,我目前35做了初唐,算出機率算 03/09 11:13
→ chao7217 : 低,醫生覺得可以不用做nifty,畢竟要兩萬多,至於 03/09 11:13
→ chao7217 : 羊穿真的是看媽媽自己的意願......因為我也在考慮 03/09 11:13
推 aizawafff : 看你能承受羊穿有風險還是寶寶有缺陷風險。幾天前我 03/09 11:14
→ aizawafff : 在臉書看到一個29y媽媽初唐有過但還是產下唐寶寶。 03/09 11:14
推 wnwe : 台灣唐氏症寶寶幾乎都是年輕媽媽生的,以為自己年輕 03/09 11:19
→ wnwe : 不會中,結果中獎欲哭無淚 03/09 11:19
→ eatandsleep : 妳這年紀 十分尷尬 03/09 11:19
→ eatandsleep : 我懷孕時未滿31y 羊穿羊晶 高層次 sma 我都做了 03/09 11:20
→ eatandsleep : 朋友25,26歲生出迪喬治寶寶 所以DNA就是這樣令人摸 03/09 11:21
→ eatandsleep : 不透 03/09 11:21
推 d8613518 : W大那個例子,唐氏症風險是很低,但其他兩項的風險 03/09 11:21
→ d8613518 : 頗高,該例重點是判斷報告出問題 03/09 11:21
推 canifly : 本身是特教老師 完全沒做初唐 直接做nifty 03/09 11:23
→ canifly : 這不是買心安的問題 如同上面說的 高齡比較容易有 03/09 11:24
→ canifly : 唐寶寶沒錯~~但因為34歲以上都會補助羊穿 所以產檢 03/09 11:24
→ canifly : 發現有問題就會引產~~所以目前生出唐寶寶的較多為年 03/09 11:25
→ canifly : 輕媽媽(因為只做初唐機率不高就沒再繼續檢查) 03/09 11:26
→ canifly : 或甚至不做唐氏症的檢查 我基本上能做的產檢都做了 03/09 11:27
推 d8613518 : 不管做初唐、nipt還是羊穿晶片,都還是要做高層次, 03/09 11:27
→ d8613518 : 確認發育是否正常。還是有很大異常並非基因造成 03/09 11:27
→ canifly : 然後就是保持好心情等寶寶出生 因為自己職業關係知 03/09 11:27
→ canifly : 道很多是產檢檢查不出來的 所以就盡力就好 03/09 11:28
推 thesecondw : 基因異常有時候羊穿也看不出,但唐寶羊穿是絕對可以 03/09 11:40
→ thesecondw : 確診的 03/09 11:40
推 sanzo : 一樣年紀,醫生只讓我做初唐跟高層次喔 03/09 11:42
推 nicksmith : 不缺錢就先做nipt,然後有問題再去做羊穿吧! 03/09 11:42
推 bigapple : 羊水染色體檢查是確診,加做晶片更安心,NIPT是機率 03/09 11:53
→ bigapple : 而且資料庫中較多數據的只有三對染色體的變異。但 03/09 11:53
→ bigapple : 抽羊水有風險,板上也有在名醫處抽卻流產的例子,這 03/09 11:53
→ bigapple : 旁人確實難以幫妳下決定。 03/09 11:53
推 petitebabe : 初唐的指數是笑話吧~ 03/09 11:53
→ petitebabe : 板上有媽媽的初唐指數很好 但小孩實際上有問題 03/09 11:54
→ petitebabe : 我自己是初醣指數很難看 馬上做羊穿 03/09 11:55
→ petitebabe : 等了兩週 生不如死 03/09 11:55
→ petitebabe : 你可以自己評估一下 03/09 11:57
推 papapapillon: 我33歲,已做nipt,並預約高層次,沒做初唐是因為準 03/09 12:01
→ papapapillon: 確率相對低,羊穿又有風險,所以選較高昂的nipt 03/09 12:01
推 ajaen : 沒有檢驗能保證寶寶沒問題,羊穿, 03/09 12:05
→ ajaen : nipt,羊晶,高層次等,都是可幫忙排除某些異常。但 03/09 12:06
→ ajaen : 還是很多疾病無法產前檢查出。經濟許可,可以都做, 03/09 12:06
→ ajaen : 其他就放寬心了。 03/09 12:06
推 wantin1982 : 34歲,2胎都做羊穿 03/09 12:08
推 elaymutter : 非侵入,主要的三種(唐氏,愛德,巴陶)沒有偽陽問題 03/09 12:23
→ elaymutter : ,準確率高。如果是加做其他的基因檢測,則會出現其 03/09 12:23
→ elaymutter : 他項目的偽陽,到時候就會叫妳穿刺。而穿刺大多妳要 03/09 12:23
→ elaymutter : 搭做晶片,會齊全點。 03/09 12:23
推 magrabbit : 31y第一胎,羊穿晶片高層次都做了,直接省略初唐, 03/09 12:35
→ magrabbit : 不想賭那個風險 03/09 12:35
推 amalea5 : 沒有檢驗能保證寶寶沒問題,都是可幫忙排除某些異常 03/09 12:38
→ amalea5 : 有些是沒驗的或胎兒無法驗的 03/09 12:39
推 birdbaby : 我只有做初唐跟高層次,寶寶1y4m了很健康 03/09 12:40
→ amalea5 : 大寶 Nifty+高層次+sma 生出來天生聽損(聽神經問題) 03/09 12:41
→ amalea5 : 2寶 羊穿+羊晶+高層次+x脆折 生出來罕病(羊晶沒那項 03/09 12:43
推 kcindy : 29y第一胎才剛收到做羊穿+羊晶報告,因為只想生一胎 03/09 12:45
→ kcindy : ,可以接受流產風險但無法接受寶寶有缺陷的風險所以 03/09 12:45
→ kcindy : 做了。過程其實不痛,還沒做之前的心理壓力比較可 03/09 12:45
→ kcindy : 怕。 03/09 12:45
噓 reDQ6 : 羊穿是有那麼可怕?還嚇到勒 03/09 12:51
→ htcsucks5566: 38y兩胎都只初唐,1/3800機率更有沒作羊穿.都正常 03/09 12:56
→ amalea5 : 只是2寶目前沒病症持續觀察 台大醫生說當一般小孩養 03/09 13:04
→ amalea5 : 這罕病是隱性基因問題-AADC FB有社團是開放的社團 03/09 13:10
→ amalea5 : AADC是癱在床連自己脖子都無法撐起(脖子是軟的) 03/09 13:13
→ amalea5 : 盡人事聽天命 03/09 13:14
推 Stacey : 初唐根本不準……覺得浪費錢! 03/09 13:15
推 kissbye5566 : 我也高齡35,沒做初唐,直接做羊穿+羊晶喔 03/09 13:16
推 kissbye5566 : 我一開始要做羊穿身邊的人都反對,我自己也被感染 03/09 13:18
→ kissbye5566 : 案例影響到焦慮到哭 03/09 13:18
→ kissbye5566 : 但是實際上醫生比我還緊張,羊穿過程真的沒想像中 03/09 13:19
→ kissbye5566 : 恐怖,比抽血還不痛 03/09 13:19
推 minervaorca : 28、30歲生兩胎都是羊穿做傳統染色體跟羊晶,端看妳 03/09 13:20
→ kissbye5566 : 我做完乖乖休息+躺著至少一天吧,還好一切報告都正 03/09 13:20
→ kissbye5566 : 常,寶寶也很健康 03/09 13:20
→ minervaorca : 個人能承受何種風險,板上類似文非常多可以多爬文 03/09 13:20
→ minervaorca : 看看每個選擇的優缺點畢竟風險是你們自己承擔 03/09 13:20
推 nicksmith : R大,原po是說羊穿聽說有媽媽死亡所以嚇到,不是單 03/09 13:31
→ nicksmith : 純說羊穿可怕嚇到,你何必噓她,大家為了寶寶的健康 03/09 13:31
→ nicksmith : 本來就會很焦慮,多些體諒吧! 03/09 13:31
→ beatrice1009: 謝謝大家建議,其實我本來打算選羊穿,流產了會傷 03/09 13:34
→ beatrice1009: 心一陣子但若生了唐寶會傷心一輩子,我是看到有死亡 03/09 13:34
→ beatrice1009: 案例才卻步的...才考慮nipt但又怕一樣沒羊穿準 03/09 13:34
推 mmmi : 我有做初唐,也做了nipt,自己安心比較重要 03/09 13:51
→ amalea5 : 我兩個孩子的問題我跟老公雙方都沒有家族史 03/09 13:52
→ amalea5 : 但就是遇到了 03/09 13:52
推 audrey : 33歲懷孕34歲生 沒做初唐直接找柯醫生做羊穿+1 03/09 14:00
→ kgk : 直接就NIPT就好了 03/09 14:01
→ slot : 做nipt建議順便做x脆折症檢查 這是遺傳智障的第二名 03/09 14:07
推 mirrorhide : 如果只看唐氏症~那羊穿就是能確定有或沒有~每個家 03/09 14:21
→ mirrorhide : 庭考量重點不同~風險請自己評估~ 03/09 14:21
推 betty921 : 27y第一胎做羊穿,有第二胎考慮Nifty 03/09 14:25
→ betty921 : 不過羊晶可以檢測所有基因疾病,又讓我猶豫 03/09 14:29
推 jasper0928 : 我38歲第一胎,我做NIFTY... 03/09 14:35
→ uska : 如果擔心羊穿,那就做NIPT,但其實罕病很多,自己 03/09 14:39
→ uska : 老二發展遲緩正在做基因檢測,但仍不見得找得到原因 03/09 14:40
→ uska : 我和太太的心得:如果經濟許可,能做的檢查都要做 03/09 14:42
推 minima : 31歲 做折脆+nipt 女兒一切平安 二胎一樣會做nipt 03/09 14:49
→ minima : 囊括常見的罕病我覺得已經ok了 03/09 14:49
推 swatchcat : 你真的很擔心那兩個案例就做羊穿啊,這種問題問大家 03/09 14:51
→ swatchcat : 也是無解,還是要自己決定、風險自負吧! 03/09 14:51
推 Ewhen : 我也是33歲懷孕,當初跟老公就有共識,每樣檢查都 03/09 14:52
→ Ewhen : 有風險,看我們自己能承擔流產或唐寶寶的風險,最 03/09 14:52
→ Ewhen : 後選擇做了羊穿! 03/09 14:52
推 swatchcat : 還有,就算什麼可以做的全都做了,還是無法保證寶寶 03/09 14:52
→ swatchcat : 能一切正常,無法產檢出來的問題其實很多。 03/09 14:52
推 miharu1122 : 我33歲懷孕有做初唐是低風險,也怕機率,還是找柯P 03/09 14:55
→ miharu1122 : 做羊穿! 03/09 14:55
推 Smallmur : 衛教是說羊穿就是確診 其他都是算機率 03/09 15:28
推 mkoiu : 羊穿才是最準確的 03/09 15:41
→ mkoiu : 我大姊初唐指數沒問題,但是偏高 03/09 15:42
→ mkoiu : 結果後來的孩子是唐氏兒 03/09 15:42
→ mkoiu : 在出生後6個月變成小天使 03/09 15:43
推 chieny : a媽媽加油呀,看寶寶能不能接受基因治療,看fb接受 03/09 15:50
→ chieny : 過的小孩都差很多呀,加油加油,醫學越來越進步,一 03/09 15:50
→ chieny : 定會有更新的治療方法的 03/09 15:50
推 amalea5 : 謝樓上 我家的現沒病症 很正常 跟一般小孩一樣 03/09 16:22
推 momolee831 : 我30y第一胎,初唐指數很低但還是做了羊穿,我沒辦` 03/09 16:57
→ momolee831 : ,我沒辦法賭那個機率>< 03/09 16:57
→ AppleAlice : 32歲做nipt,不想承受流產或出水的風險,身邊朋友 03/09 17:40
→ AppleAlice : 剛好有做羊穿出水的例子,有點被嚇到 03/09 17:40
推 mimimimimimi: 33歲第一胎,在禾馨做Nips Plus,不想賭1/333的機率 03/09 18:01
→ mimimimimimi: 做羊穿。就算是柯P身邊也是有破水的例子。 03/09 18:01
推 mirrorhide : 羊穿風險是即使在沒有任何醫療疏失下也會發生的~是 03/09 18:09
→ mirrorhide : 自己身體的反應機制~ 03/09 18:09
推 mirrorhide : 柯P專長不只執行羊穿~還有判讀資料~有些特殊狀況 03/09 18:12
→ mirrorhide : 一般醫師無法判讀還是得找柯P~ 03/09 18:12
推 mirrorhide : 利弊風險反正都在那裡了~自己做好評估比較實在~ 03/09 18:15
推 ilmore75 : Nipt plus跟羊穿+羊水晶的價錢一樣,我應該還是會 03/09 18:37
→ ilmore75 : 選擇羊穿,因爲羊穿是確診 03/09 18:37
→ pv : NIPT還是有偽陽性的問題 並非沒有 最後還是要羊穿 03/10 08:04
推 huhubee : 羊穿+晶。現場看很多,很抖,寧願去刺。 03/10 10:29
推 popobo : 雖然NIPT有可能偽陽性 03/10 10:55
→ popobo : 但是它至少有百分之九十以上的機率不用再做羊穿 03/10 10:56
推 popobo : 寶寶在肚子裡的時候,真的不想冒風險去做羊穿 03/10 10:58
→ popobo : 能花錢解決是最簡單的 03/10 10:59
推 popobo : 多花一萬五,把流產風險從3%降到3%*5%=0.0015% 03/10 11:02
→ popobo : 個人是覺得蠻值得的 03/10 11:03
推 newsoulth : NIPT有分等級,不放心可以做最高等級的有到99%以上 03/11 00:55
→ newsoulth : 是比較貴(好幾萬跑不掉)但是非侵入性的比較安心, 03/11 00:57
→ newsoulth : 而且若風險高再羊穿就好 03/11 00:57
推 jackassmom : NIPT只做三項真的會有點不放心 但也是有比較完整項 03/12 14:28
推 jackassmom : 目的NIFTY PLUS 不過要24000 03/12 14:28
推 jackassmom : NIFTY PLUS就有檢查到所有染色體上20種染色體異常 03/12 14:30
推 jackassmom : 跟缺失疾病 如果經濟許可 可考慮做 03/12 14:30
推 fufolo : 我是做第二代的NIPT 至少不用做完提心吊膽 畢竟侵 03/14 16:24
→ fufolo : 入性醫療一定有風險 沒有人能保證結果如何 03/14 16:26
推 VEGF : 客觀來說 羊膜穿刺就有1/1000~3/1000的流產感染風險 03/15 00:30