關於基因診斷的小細節大不同

話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同

先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己

像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線

但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解

好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座

在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/

我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎？

基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生？
你想聽真話嗎？

如果你想聽真話你就繼續看下去

接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西

就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師（麻醉師）來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎？
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎？
中間的差額去哪裡了？
你覺得品質會一樣嗎？

就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告

你知道這是賠錢做佛心的嗎？
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎？
當然你得找原來幫你做的實驗室負責

再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺

再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩

一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理

小細節大不同

好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了

最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估

1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎？
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道

2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久？
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道

3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎？
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了

我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心

延伸閱讀
新同學請由此去👇👇👇

有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/?fbclid=IwAR0V2ZhjGRNYFAJTp39R2WtIbuSeIYoehGhIMYuNXFFZEmmaEIkOSRIF7WE

今天來聊聊醫學上的檢出率
https://drsu.blog/2020/06/20/super200620/

唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/

關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/

來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/

『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/

『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

< 提供新手媽媽的產檢攻略三部曲！！！ >

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

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由於新冠肺炎的關係

從2020年4月起

我嘗試跟廠商合作舉辦了網路直播的媽媽教室

目前一共舉辦了三場。

-

也謝謝各位好朋友的捧場

每一場大概都有四、五百人同步在線上觀看

後續將直播錄影上傳也都有破萬的觀看

相信對認真研究產檢項目的妳

一定能夠提供一些有用的幫助

-

相對於不孕症的治療

產檢其實是相對比較單純而且固定的

除了唐氏症篩檢較為複雜之外

絕大部分都是某項自費檢查

“做”與 “不做”的選擇而已

-

為此

我刻意安排的系列課程中

利用過去的三場直播

將產檢所有常見的項目串起來

讓各位新手媽媽們可以完整的了解各個產檢的目的跟意義

也避免有人因為”不知道”某項產檢而錯過。

或者選擇了一個並不適合自己的產檢方式

-

針對新手媽媽

請妳在子宮內確定孩子有心跳的時候

到領到媽媽手冊開始第一次產檢之前

這時妳大概7-8週左右

請先觀看我的：第一孕期產檢項目解析

https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/1058962231164986

完整了解即將面對的玲瑯滿目的產檢項目

-

當妳在領到媽媽手冊

並且選擇好第一孕期產檢項目之後

這時妳大概9-10週左右

接下來即將面對的

就是最複雜的唐氏症篩檢

請觀看我的：七種唐氏症篩檢法

https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/153566252624697

請務必完全理解之後

再選擇最適合妳的唐氏症篩檢方式

絕對不是"所有人都抽羊水吧"這樣的錯誤迷思

-

當妳完全了解唐氏症篩檢之後

並且接受完初唐與子癲前的篩檢時

到下次回診去拿初唐報告前

這時妳將會面對的是否需要羊膜穿刺的問題

而羊水晶片是否必要，跟NIPT加強版又有哪有優劣

以及是否該預約高層次超音波等等的問題

這時妳大概12-13週左右

為因應接下來的產檢

請觀看我的：擴充版NIPT、羊晶、與高層次

https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391

-

經過這完整的產檢三部曲

相信妳已經幾乎完全掌握了所有台灣常見的產檢項目

也恭喜妳幾乎完成了絕大部分的產檢項目

唯二剩下的

只有後半孕期的糖尿病篩檢與乙型鏈球菌篩檢

那這兩項我未來會再找時間來講

當然由於這兩項檢查費用低廉

檢驗方法也不困難

也沒有破水等等的風險

臨床意義也重大

所以這兩項也都推薦各位接受

詳細情形我之後的直播會再找時間跟各位說明

-

未來大概只剩兩集媽媽教室的直播

我大概會用一集的時間

講一下接下來二三孕期會碰到的事

包括糖尿病篩檢、乙型鏈球菌篩檢、跟早產的預防等等

而最後一集

我會把重點放在產前準備、陪產、與生產的注意事項上

-

這是我特地為所有認真的媽媽們設計的完整媽媽教室系列

希望能夠給極度容易緊張、懷孕得之不易的妳

在產檢的十字路上可以參考。

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“據說我的直播影片，已經成為許多見實習醫師婦產科考試前必備的複習影片。也希望所有觀看過影片的人，對產檢與生產，都能有正確的認識。”

“等產科全部講完之後，我會來準備一些不孕症的直播課程，敬請期待！”

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~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~

臉書蒐尋 : 威廉氏後人 – 李毅評醫師

粉絲專頁 : https://www.facebook.com/mrwilliams999

網誌連結 : https://mrwilliams999.blogspot.tw

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這是巨蟹老陳告訴我的故事～

這一天，
一位45歲熟女走進了診間
懷孕10週，且是自然受孕

「恭喜妳，寳寶成長得很健康」
照完超音波後，保仁醫師這樣回答

只見她悠悠地嘆氣説著～
「我原本與先生在大陸經商，生意順利。這幾年為了求子，花費了很多金錢及心力進行輔助受孕治療，可惜都失敗。這一年決定經營自己，努力控制飲食及加強運動，體重確實減輕許多。」

「那很好呀！」保仁回應著

「但這半年因為中美貿易戰，生意大受影響，原本就已經計劃結束事業，這一波肺炎事件，更是雪上加霜。其實⋯我們是已經宣告倒閉了，剩餘一些錢，等著回大陸作結束公司資遣所用！」她說著
「但是⋯這時候奇蹟出現了」

「這孩子來了！？」保仁醫師說

「嗯！陳醫師，其實我已去過其他診所，那醫師說我高齡，一定要做所有的自費檢查...可是，這些費用對於目前的我們，真的是沈重負擔...」
「我先生有跟我討論，是否要保留這個寶寶」
她難受的説著

「當然，保留！」保仁醫師毫不猶豫的說
「生命會找到出路，這寶貝是你們未來努力的希望，你選擇做對妳最重要以及負擔得起的檢查就好」

於是，
保仁醫師幫他選擇了最關鍵的
羊膜穿刺以及高層次超音波！
生產也建議他安排到中型醫院，
利用健保資源，可以節省許多費用。

「謝謝保仁醫師的建議，我很需要這份支持」
她默默地流下淚

「別難過了，我了解妳的感受，人在谷底需要希望的感覺」
保仁接着説⋯
「我在住院醫師時，家裡經商失敗，我還背負債務，連帶被扣薪水，一開始那份徬徨與失落，心裡很苦」
「感謝台大醫院開刀房，中午以及晚上對於開刀的人有提供免費便當，當時讓我省下不少餐費，吃便當的時候，都狠狠喀兩個便當...」
「但是，人生不會一輩子都在谷底....
柳暗花明，下一村的風景又是另一種風光。」

看著超音波裡，胎兒充滿生命力的心跳
我相信，人人都應該對未來充滿希望
記住～
人在低谷時，走的路都在爬升
雖然辛苦，但希望在那

幸福得來不易，我們好好珍惜
#2020年我們在摩洛哥可蘭經學院
＃困難總會度過
＃生命充滿驚奇
＃台大醫院開刀房當年的便當對保仁醫師來説真的是超級美味
＃台灣健保對台灣人真是好東西要珍惜
＃參與防疫的夥伴們加油