#和你讀：《基因》"The Gene: An Intimate History"
全城關注政府所謂免費武肺測試和傳聞的『健康碼』是否用作收集市民DNA，什麼是DNA？什麼是基因？發現基因背後的故事是什麼？
上星期五從書架取下這本《基因》"The Gene: An Intimate History...
#和你讀：《基因》"The Gene: An Intimate History"
全城關注政府所謂免費武肺測試和傳聞的『健康碼』是否用作收集市民DNA，什麼是DNA？什麼是基因？發現基因背後的故事是什麼？
上星期五從書架取下這本《基因》"The Gene: An Intimate History"，已經很久沒有三天一口氣讀完一本500頁的英文書，但這本"The Gene"真的值得推薦，作者文筆簡潔流暢，成功融合了科學和歷史，講故佬般把一個個的故事生動地舖排在讀者面前。（感謝城大 Justin Robertson 教授送書！）
本書作者Siddhartha Mukherjee是紐約哥倫比亞大學醫學教授，本身印度裔的他，以他早年在印度家人的故事，特別是他的幾位叔伯們患上精神分裂病的經驗，在全書穿插成為引子，成為本書一個特色，更添加不少趣味。
提起基因，不少人會想到達爾文的進化論和他提出的「適者生存」，不過，與他同期已經實證研究遺傳概念的，卻原來是在今天捷克一位不見經傳的務農小僧Gregor Mandel。這個科學探索和發現的故事，也正式從他1865發表、早於達爾文數年但「無人睇」的論文開始。有人寂寂無名地研究和貢獻，有人像達爾文成為一代宗師。一代一代的科學家，一面與時間競賽，另一方面也與同僚競爭，有人得諾貝爾獎，更多人只差一點點。
遺傳理論初面世，人類還未知道基因在那裡，直到在生物細胞核（nucleus）發現DNA（脱氧核糖核酸），排在一對對、長長的染色體（chromosome）入面，所有的基因奧秘都在這些蛋白質裡面。地球生物無論是動物、植物甚至小至細菌、病毒或單細胞生物，在這個生物最基本的層面上，竟然可說是一樣。人的細胞核有23對染色體，不算最少也不算最多，但絕大多數的DNA竟然與其他生物一樣，生命奇妙奧秘，令人驚嘆。
藏在每個細胞核內一條條DNA內的大量化學訊息，控制生物的所有每個方面的特性，我想真的像個大型的電腦儲存體，內存的數據就猶如DNA的指示。人類現在希望達成的，就是要解讀這巨大而神秘的儲存體的內容，分析什麼資料用來做什麼、控制什麼，從而控制或治療一些由基因突變出現的疾病，例如癌症。
不過，人類往往有個醜陋天性，就是對新事物未了解前，會基於自己的私心或利益，甚至政治需要，妄用科學之名，製造出災難後果。在人類根本未了解基因學前，二戰德國納粹黨已經利用來建立優生學的『科學理論』，屠殺猶太人、吉卜賽人以至他們政權看不順眼的任何人。除此之外，書中談論的基因引發偽科學爭議，由種族歧視至同性戀先天/後天等等，令人心寒。
作者寫了一句："Junk science props up totalitarian regimes. And totalitarian regimes produce junk life."）武漢肺炎肆虐全球大半年，我不是說這病毒是人類製造，但相信任何人今天看到以上的話，另有一番體會。
本書沒有直接討論近期香港我們最關心的DNA監控問題，不過，在提到近年中國在基因改造實驗的「進取」態度，作者特別提到「中國手法」是「先做，後想。」（"Do first, think
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細胞學說病毒 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳貼文
【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家，等把拔和馬麻】：「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人）不多見，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜」，「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
■我跟病童說了一個祕密
30多年前，我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助…。
突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。
我問他：你愛不愛你們家？
他說：愛啊！
我再問他：你們家是誰找到的？
他說：當然是我把拔和馬麻。
我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？
他說：當然是我把拔和馬麻。
我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？
他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：
好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」【註1】
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病，一般人或許會覺得很陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置為名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷，直至76歲之齡與世長辭。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能：
▶位於「大腦」中的運動神經元，我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。
關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。
科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。
所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年，《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine; NEJM）最新發表的2 項重要研究，為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光：基因療法有效抑制了致病基因的表現，改善了與疾病相關的指標！
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言，調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中，這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近，兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法，在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
■漸凍人症目前有很多未知之謎，其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院（NIH），現有證據表明，基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因，55～75歲的人和男性是易發群體。
罹患漸凍人症的病人，可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法，來延緩疾病的進程，但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會（ALSA），漸凍人的平均存活壽命是3年，只有5%的人可以存活20年或以上。
然而，霍金卻在被診斷漸凍人症之後，活了55年之久，不僅超過了當年醫生的預測，也超過了迄今為止的紀錄。
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例，每個人情況都極為不同」，霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素，以及無微不至的臨床護理有關。
霍金自己則認為，讓他能夠抵抗病魔的，是活躍的思維和幽默感。
霍金說：「至少這告訴了人們，人不能失去希望。」【註4】
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」：https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂」：https://heho.com.tw/archives/87376
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」：https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何？」 ：https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」！運動神經元退化：https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽:
https://forum.nhri.org.tw/publications/
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #罕見疾病 #運動神經元疾病 #MND #脊髓性肌肉萎縮症 #SMA #冰桶挑戰 #漸凍症 #肌萎縮性脊髓側索硬化症 #ALS
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細胞學說病毒 在 Facebook 的精選貼文
關於CMV巨細胞病毒
來函照登
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蘇醫生 你好！
我最近聽到一則新聞 媽媽懷老二時從老大得到了Cytomegalovirus (CMV)病毒... 但因為這病毒通常沒有什麼症狀 所以媽媽一直到老二出生了才發現懷孕時得了這個病毒而這病毒也影響了老二的聽力和智力... 但好像很少聽到醫生講到這個病毒而病毒又很容易感染.. 不知道是否真的這麼嚴重？可以麻煩你有空說明一下嗎？謝謝🙏
=========================
好的
這位同學你要的巨細胞病毒來了
今天專業衛教文
所以有標點符號
請自行觀看
如有任何問題可以在下方留言提出喔
各位同學不要以為我只會噴人
我可是發表過兩百多篇專業論文還有得過國科會吳大猷先生紀念獎的研究型醫師呢（撥髮）
<什麼是CMV？>
巨細胞病毒，是台灣常見的病毒感染之一，各個年齡層的人類都可能會受感染。
大部分被感染者，並不會出現任何症狀，且有機會傳染給他人。
但對於未出生的胎兒或免疫力較弱者，巨細胞病毒可能具有致病力。
<孕婦會將CMV直接傳染給胎兒嗎?>
初次感染CMV的孕婦，將病毒傳染給胎兒的機會大約是1/3，且媽媽無抗體保護寶寶，若寶寶感染可能會有症狀。
若在懷孕前即感染CMV，將病毒傳染給胎兒的機率則較低。
人與人接觸(口沫、共食、接吻、哺乳等)
體液傳染、母體傳染、輸血與器官移植等
<對嬰兒會造成什麼症狀？>
約有10%可能有智力、聽力障礙、視力受損、神經系統、肺部和肝臟疾病等多器官受損。
<若出現症狀有治療方式嗎？>
對於出現嚴重症狀的新生兒，必要時可以使用一種叫 ganciclovir 的抗病毒藥物來進行治療，防止症狀的惡化。
<如何檢測CMV病毒呢？>
1
抽血直接檢測婦女體內是否帶有CMV病毒/抗體及被感染的時期
2
懷孕時若有感染疑慮可進行羊水檢測胎兒是否正處於感染病毒狀態
3
新生兒出生時，可直接採集腳跟血進行CMV病毒檢測，早期檢測早期發現治療
<檢測哪裡做>
新生兒 先天性巨細胞病毒感染篩檢
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/32
產前-孕前 先天性感染
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/9
簡單歸納一下結論
有疑慮和需要的時候隨時都可以請醫師幫你採檢做檢查
我個人建議的就是
在早期懷孕的時候就先做一次母體的篩檢看看自己體內是否最近有感染
然後出生之後記得幫寶寶再做一次新生兒篩檢
這樣最有保障
對了對了
有很多同學會寫訊息來希望我寫一些專業文章
說實話不是我不想多寫
而是常常寫起來我相信大家還是一知半解
專業的東西就是這樣
所以靠孤狗大神來查醫療訊息說真的效果很有限啦
相信專業交給專家才是王道
就醬

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/