為什麼這篇第一孕期唐氏症篩檢鄉民發文收入到精華區：因為在第一孕期唐氏症篩檢這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者MrWilliams (威廉氏後人)看板BabyMother標題Re: [懷孕] 有媽咪是四指標...
第一孕期唐氏症篩檢 在 大象醫師 Instagram 的最佳貼文
2021-09-10 22:32:33
唐氏症在目前仍然是智能障礙的主要原因之一 主要是由於第二十一條染色體多一條所導致 此種的唐氏症發生率隨著媽媽的年紀而上升 20歲1/2000 25歲1/1200 30歲1/900 35歲1/350 40歲1/100 45歲1/30 (但若是染色體轉位造成的唐氏症則跟年齡無關) 除了智能障礙之外...
(原文恕刪 文長慎入)
您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人
剛好看到版友對於四指標的提問
今天我就把剩下的唐氏症篩檢項目一次講完吧
(這樣之後好像沒什麼東西可以寫了 可以退休了~ Yeah!)
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先講結論
單抽四指標不是一個好方法!!!
要就做全套 (初唐+二唐)
要就做NIPT
不要只單抽四指標!!!
現代產檢的進步
除了超音波的進步之外
最大的突破點就在於篩檢唐氏症的工具不斷的推陳出新。
最好的叫做"診斷工具"
當然就是羊膜穿刺 (或者絨毛膜採樣)
再強調一次
這兩個叫做"診斷工具"
是診斷的黃金準則
幾乎可以說是100%準確
羊膜穿刺是一個超過一百年的老方法
(真的喔! 19世紀時什麼都現代工具都沒有的時候就會抽羊水了)
(正式的傳統染色體檢查也大約60年歷史了)
但是
羊膜穿刺一直有一個致命的毛病
就是可能會破水、可能會流產
羊穿的併發症發生率差不多是 1/300 - 1/500
或者 更精準一點
也就是我們婦產科醫師的魔術數字: "1/270"
(這個數字在這篇文章中會一直反覆出現喔！)
在這裡
要先跟各位說一個觀念
首先
威廉氏後人雖然不是瓦哥，但也不是羅莉控 (雖然我愛舉牛肉麵當例子)
本身沒有妹妹、也沒有姐姐 (真的、我也很清醒)
所以對於女性的年齡
我一向是沒有任何偏見或歧視的!!!
But!!!
如果說到"婦產科醫學"的探討
我必須要說
"女人年紀大就是不好!!!" (理性、勿戰、勿轉數字版、勿轉灑花板!)
女人的卵子品質被認為會隨著年齡逐漸的惡化
除了從懷孕率、活產率、不孕症的比例上來看之外
我們可以從唐氏症的發生率來看
(不考慮先生年齡喔 不要以為找個小弟弟在一起就可以彌補喔!)
我舉幾個年齡的分界點跟各位說明 (沒有任何其他含意 請不要過度解讀)
如果不做任何篩檢或終止妊娠的話
25歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/1085"
30歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/730"
34歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/345"
35歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/260"
40歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/60"
45歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/23"
不知道大家可不可以想像23分之1是什麼樣的概念?
大概就是一班小學同學裡面
就要出現一個唐氏症的同學!
所以
聰明的妳一定發現了
為什麼每個醫生都會說
妳已經高齡了(滿34歲的孕婦)
國健署建議直接做羊膜穿刺 政府也補助妳5000元!!!
為什麼呢
因為這個年紀的孕婦
光"年齡"這個因素
唐氏症的危險就跟羊膜穿刺的危險差不多了 (1/270)
當然妳一定會說
我今天30歲 發生率:1/730 也很高阿 我也要做羊穿!!!
妳也可能會說
我今年25歲 發生率:1/1085 也好高 我沒辦法接受 我也要做羊穿!!!
沒錯 這樣確實也是一個方法!
但是 給全台灣所有的產婦都做羊穿
並不是見得是最好的方法
這樣也許可以將唐氏症的發生率降到最低
但也會有更多無辜的孩子因為羊膜穿刺而消逝
所以
抓破頭皮的婦產科前輩們就想阿
好吧
就以1/270當作分界點
風險比這個高的 => 就做羊穿吧，而且國家出錢補助妳!!!
(風險比這個低的呢? 嘿嘿 等一下告訴妳! 怕妳按END)
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說完了羊膜穿刺
回到唐氏症"篩檢方法"
如果我有很多很多錢的話
NIPT系列是目前最好的"篩檢"方法 (最高的疾病偵測率, detection rate: 99%)
詳細情形可以參考小弟於媽寶版的另一篇拙作
115509 m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
但是 這一次要兩萬塊台幣以上
兩萬塊多不多呢?
見仁見智
至少我是覺得很多
"本國國內青年（21～30歲）平均月薪僅2萬6614元"
剛好這個月賺的錢可以付完產檢的掛號費+NIPT+高層次
然後餓一個月
(千萬不要這樣喔!!! 真的這麼悽慘的, 就來找我吧.....Q_Q)
所以
為了解決這些年輕、貧困的孕婦族群
聰明的政府決定改為補助便宜的初唐、二唐做為手段
讓妳不會發現他們不夠錢全面補助NIPT!!!
這裡從開始跟各位解釋初唐、二唐、頸部透明帶、四指標等等
一切從我很久以前說明過的唐氏症軟指標說起
詳細情形可以參考小弟於媽寶版的另一篇拙作喔~
115063 m爆 5/28 MrWilliams R: [懷孕] 27週決定更換醫生。
聰明的婦產科前輩們發現
唐氏症的小孩跟一般的小孩不太一樣
除了染色體很明確多一條之外
又有各式各樣的不一樣
但 好像也沒那麼不一樣
有時候又好像一樣
但又有點不一樣
(有沒有覺得很煩??? 嘿嘿, 我故意的~)
唐氏症的小孩除了外觀上
還會有一些母體的抽血指標會不一樣
至於為什麼會這樣
那太複雜了
妳只要知道會不一樣就可以
但就跟所有的軟指標一樣
他只是一個線索
所以沒辦法像羊膜穿刺直接判斷染色體數目、外型
或者 像NIPT那樣用次世代定序回推染色體數目這麼精準
所謂的初唐
又叫做第一孕期唐氏症篩檢
檢查時機點在第一孕期 (11-13週)
檢查項目包含兩個
就是超音波的頸部透明帶
加上
母體抽血的PAPPA + free b-hCG
然後利用大量的過去得到的分析數字製成的軟體
回推出這樣的頸部透明帶、這樣的抽血值
大概會有多少機率是唐氏症。
(哇! 聽起來超不準的)
這樣的概念大概就像用電腦 統計過去眾多圖像去做分析
一張撲克牌上插著一支牙籤露出的一小點
然後電腦就會分析出可能是A 可能是4 可能是J 這樣
當然 這其中必然會有很多誤差出現的可能性!
所以
第一孕期唐氏症篩檢
如果只照頸部透明帶不抽血
疾病偵測率只有64-78%
如果只抽血不照頸部透明帶
疾病偵測率只有64-78%
(我的天阿 爛透了 這麼爛的檢查還有存在的價值嗎?)
(可以說只比丟硬幣正反面好一點點而已!)
但 神奇的是
如果合併兩者 (頸部透明帶+抽血)
疾病偵測率提高為87-92%
(好吧 差強人意 但還可以接受 妳考試考87-92分應該算可以接受吧?)
至於二唐
又叫做第二孕期唐氏症篩檢
檢查時機點在第一孕期 (16-18週)
檢查項目包含四個抽血指標: AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A
看不懂沒關係
只要知道因為是四個抽血指標
所以俗稱"四指標"
因為一樣是單純只有抽母血
所以很多人搞不清楚四指標跟NIPT的不同
(臨床上已經遇到太多了....)
沒錯
確實都是抽血
差異不大
(我是說都是抽血 痛的感覺差異不大)
實際差異只有兩個!
第一
四指標大約2000多塊 ； NIPT大約20000多塊
第二
四指標的疾病偵測率是70-86% ； NIPT的偵測率是99%!
什麼!!!!
單純抽四指標只有70-86%的疾病偵測率!!!!!
這麼爛的檢查竟然還存在於這個世界上
該死的政府竟然還補助這個檢查!!!
所以
小弟我 " 完 全 不 建 議 " "單 抽" 四 指 標!!!
完 全 不 建 議 喔 !!!!
完 全 喔!!!
不 建 議 喔 !!!!
下次抽血前記得搞清楚
妳為了唐氏症篩檢抽的血
到底是什麼內容
不要再以為單抽"四指標"就以為抽了"NIPT"了
拜託
真的不要再搞錯了...
那對於那些拿不出兩萬塊抽NIPT的人到底怎麼辦呢?
總不能每個人都來找威廉氏後人裝窮吧
所以
最好的折衷方法
就是合併使用第一、第二孕期唐氏症篩檢
如果妳乖乖的配合第一、第二孕期唐氏症篩檢
可以讓疾病偵測率提升至92-97%喔!!!
當然比不上NIPT的99%
但也已經不錯了
而且便宜很多
所以政府就願意拿出補助
(台北市的話：初唐-2,200元，二唐-1,000元)
等於政府拿出了一個高層次的錢了
至於什麼叫做乖乖配合第一、第二孕期唐氏症篩檢
是兩個都去做 不就好了嗎?
不是
是這樣的:
請經濟困難但年輕的妳 (未滿34歲)
先於11-13週接受第一孕期唐氏症篩檢 (頸部透明帶+抽血)
妳會得到一個分數的結果 這個結果就是妳的風險值
如果這個值 大於或等於 1/270
麻煩妳直接去做羊穿
如果這個值介於 1/270 - 1/1000
那妳就再來做二唐(四指標)
如果這個值小於1/1000
那就這樣了 下次產檢再見!
什麼意思呢?
對於初唐就得到超過1/270的風險的人
就跟妳一開始就超過34歲的那些人一樣 為"高風險"
這個風險已經超過了羊膜穿刺本身的危險
所以就應該進行羊穿做確認診斷
如果初唐風險小於1/1000的人呢?
婦產科醫學會認為
這樣的低風險不值得去冒羊穿的危險
(當然 1/1000、1/1001、1/5000 等等數字在妳心中可能不一樣大)
所以 如果妳風險小於千分之一
妳還是擔心那小於千分之一的風險
妳還是要做羊穿
也沒人說不行
只是政府沒補助妳五千塊而已喔~
至於尷尬的卡在中間的人 (1/270 - 1/1000)
妳就再來做二唐吧
看結果是怎樣
如果結果是大於或等於1/270
那妳就又變成高風險
就得進行羊膜穿刺
如果結果小於1/270
那就這樣了
下次產檢再見 謝謝
如果用這樣的方法
確實可以用比較少的成本(幾千) 而得到也很不錯的篩檢率(92-97%)
這也就是為什麼政府的補助會以這樣的方式進行喔
(參考資料: 2007年 美國婦產科醫學會公報 ACOG Practice Bulletin)
所以
對於唐氏症篩檢
目前大概有這幾種常見的做法
窮有窮的做法
富有富的做法
不願意承擔風險的有不願意承擔風險的做法
每個婦產科醫師應該都會這麼跟妳說
在此我也不免俗的再講一次這個老梗
初唐、二唐的結果就像紅綠燈
如果妳屬於低風險(<1/1000)
就叫做綠燈
綠燈走過去絕大部分情況沒事
但也不一定不會被三寶撞死
如果你屬於高風險呢(>1/270)
就叫做紅燈
紅燈走過去是不是一定被撞死
也不是
就算是闖紅燈大部分時候也是沒事
但還是建議大家不要闖紅燈
如果妳介於中間的 (1/270 - 1/1000)
就叫做黃燈
就再等等吧 再檢查一下
看之後變成紅燈還是綠燈再說
標準的風險值我跟各位講了
就是1/270
以此為界
做為是否必須做羊膜穿刺的分野 (也是給付的分野)
但妳心中的風險值呢?
我不知道
就只能妳自己好好想想了
是否需要為了小於千分之一的風險
去冒270分之一的風險?
或者是否需要為了小於萬分之一的風險
去冒270分之一的風險?
我沒有答案
所以麻煩不要拿著初唐的報告來問我說:
"ㄟㄟㄟ 威廉氏後人 我這個風險值要不要做羊穿阿?"
"妳這個小於1/1000,應該可以不用"
"真的嗎? 那如果生出來唐氏症怎麼辦???"
"....，好吧 那妳還是來做羊穿吧..."
"可是羊穿不是也有1/300的破水或流產的風險，這我好不容易才懷孕的耶"
"那妳還是不要做羊穿吧..."
"可是.....那如果生出來唐氏症怎麼辦???"
"......................"
(麻煩 不要再這樣為難妳的産檢醫師了...)
以上
一點淺見 提供參考
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推 claire7715 : 後面鬼打牆的地方很好笑XD但是真的值得推 06/12 00:20
推 liukiki : 推威廉氏，謝謝每次都有淺顯易懂的解說！ 06/12 00:28
推 kuosco : 推 很詳細易懂的解說 06/12 00:28
推 Grass123 : 謝謝威廉氏，拯救分不清初中唐怎麼挑的新手孕媽(我) 06/12 00:30
推 misspo : 推 06/12 00:32
推 hoyi : 推 06/12 00:36
→ chieny : 就請她掏出兩萬做nipt呀（逃） 06/12 00:36
推 sherryk : 威廉的文 必看必推 06/12 00:37
推 ssttyy : 推，淺顯易懂，而且超好笑 06/12 00:37
推 TWkid : 推紅綠燈～ 06/12 00:38
推 minigg : 下次出事，大概就是down screening，low risk還是Do 06/12 00:38
→ minigg : wn,，超音波又掃個幾次幾次醫師又沒看出來...就算掃 06/12 00:38
→ minigg : 了4 chamber了沒看到VSD，然後最後害我們沒墮胎到 06/12 00:38
→ minigg : 最近聽過一個1/3000的Down 06/12 00:38
推 pbt9969 : 感謝說明。整個很幫助～鬼打牆真的是內心話耶 06/12 00:44
推 Ai : 大推！ 06/12 00:47
推 kristen86 : 推推推 06/12 00:47
推 mbczzz : 推！感謝詳細又簡單易懂的解說！ 06/12 00:48
推 ss970804ss : 推 06/12 00:50
→ chieny : minigg出現了 XDDD 06/12 00:57
推 minigg : Hi,樓上你好！ 06/12 00:58
推 sharkimage : 推 06/12 00:59
推 trustless : 推 06/12 01:00
推 cicq : 推 06/12 01:14
推 ching520 : 高齡真的問題好多...星期六接到醫院打來說羊穿結果 06/12 02:05
→ ching520 : 異常，不是唐氏症是其它的異常，今天一早就要衝醫院 06/12 02:05
→ ching520 : 了...真的好難過 06/12 02:05
推 goodtome : 真心推薦掏2萬多出來檢查總比以後有任何疾病的錢坑` 06/12 02:07
推 queenrabbits: 後面鬼打牆好好笑XDDD 真好奇當醫師這麼累你怎麼還 06/12 02:10
→ queenrabbits: 有力氣回這麼長一篇... 06/12 02:10
推 like026 : 推 06/12 02:10
推 reeves0403 : 推～撲克牌上插牙籤的說明實在是太到位了！ 06/12 02:25
推 Ewhen : 解釋的好棒！原來34歲補助羊穿的原因是這樣！醫生 06/12 02:39
→ Ewhen : 告知我們風險，真正做出選擇的是我們自己！ 06/12 02:39
推 chieny : g大兩萬多只保證他檢驗的那幾樣疾病喔，還是有可能 06/12 02:47
→ chieny : 有其他重大疾病 06/12 02:47
推 chieny : 即使做了羊穿跟羊基也無法100%保證孩子生下來一定是 06/12 02:49
→ chieny : 健康的，沒有其他的重大傷病 06/12 02:49
推 chieny : 其實這就是醫學也是有極限的，所以我們只能儘量盡人 06/12 02:51
→ chieny : 事其他的就聽天命吧 06/12 02:51
推 objective10 : 紅綠燈真的是有趣又好懂，謝謝威廉醫生 06/12 02:53
推 hpnext : 推！ 06/12 02:56
推 imeae : 推 06/12 02:58
推 hihilove : 後面鬼打牆真的是很貼切啊…我也曾上演過的內心戲 06/12 03:04
推 wendy22664 : 新手媽媽什麼都不知道，還真的只做了四指標，主要是 06/12 03:32
→ wendy22664 : 前面診所沒抽初唐後來換大醫院，才做了四指標...還 06/12 03:32
→ wendy22664 : 好正常.. 06/12 03:32
推 nanaling : 推！也希望那些有疑問為什麼健保補助唐氏症篩檢卻 06/12 03:42
→ nanaling : 不補助高層次的人都可以看到這篇 06/12 03:42
推 nigi0309 : 推推，威廉氏你好棒棒啊！ 06/12 04:12
推 Bobbie15 : 推！後面鬼打牆那段真的太貼切了 06/12 05:35
推 apple32988 : 感謝，超清楚的解釋 06/12 05:57
推 fr373969 : 風險的概念很抽象的 06/12 06:21
推 ethola : 推～解釋得很清楚！ 06/12 06:21
推 Doralice : 推 06/12 06:41
推 princessS : 推紅綠燈，非常清楚明確的舉例 06/12 06:51
推 angerical : 推推 謝謝醫生 06/12 06:53
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推 monroeyayoi : 推！ 06/12 07:37
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推 reDQ6 : 推一個威廉式後人 06/12 08:03
推 sandy69 : 推，非常淺顯易懂 06/12 08:05
推 pink811 : 推 06/12 08:10
推 choinoi : 推 06/12 08:11
推 chiaopin : 推 06/12 08:13
推 ESCAPEFROM : 推，如果可以，我真希望不要太晚生啊！ 06/12 08:14
推 inonat : 先前看衛教寫1/3000 原來只有1/270喔？ 06/12 08:24
推 pigchu : 謝謝分享 06/12 08:25
推 ert73201 : 推簡單易懂，當初唐氏篩檢我也是抉擇了好久 06/12 08:27
推 trumpet12 : 感謝感謝～拜託不要從版上退休～～ 06/12 08:41
推 qwai : 推!!!非常清楚又淺顯易懂的講解^^ 06/12 08:42
推 sjkok : 推！ 06/12 08:47
推 mirrorhide : 推專業好文！後面的鬼打牆有夠真實的！！！ 06/12 09:09
推 petitebabe : 專業好文!!! 06/12 09:25
推 yoyo760406 : 推 06/12 09:26
推 enchia1226 : 推推 06/12 09:36
推 vera : 推！ 06/12 09:39
推 LydiaC : 推！我就是初唐做完風險太低，醫生說沒必要做羊穿的 06/12 09:48
推 mandymeng : 謝謝說明，大推 06/12 10:13
推 local98 : 推 06/12 10:33
推 irence316 : 推，我當初也是以比較風險的方式做抉擇，我初唐機率 06/12 10:40
→ irence316 : 是幾萬分之一，最後採用nipt做個安心。 06/12 10:40
推 pre369 : 比喻淺顯易懂~~ 06/12 11:13
推 allloveme : 推 風險自負 06/12 11:32
推 lilylyly : 威廉氏大人，可以寫一篇如何正確觀察胎動的文章嗎（ 06/12 11:44
→ lilylyly : 跪） 06/12 11:44
推 kittiequeen : 舉手！所以如果決定做NIPT就不用做中唐初唐了嗎？ 06/12 11:48
→ MrWilliams : 回樓上 一般還是會建議您做如果確定要NIPT了 還是可 06/12 12:43
→ MrWilliams : 以接受頸部透明帶的檢查 因為頸部透明帶檢查時 有 06/12 12:43
→ MrWilliams : 時可以發現一些非NIPT能抓出來的異常 如無腦兒等等 06/12 12:43
推 lynxes : 紅綠燈神比喻XD 06/12 12:55
推 IFnight : 不過有個延伸問題：為什麼台灣只這麼害怕唐氏症？ 06/12 13:01
推 hueyyasu : 推這篇 其實怎樣都有風險 只是評估最適合自己的 06/12 13:05
→ hueyyasu : 紅綠燈真的神比喻 06/12 13:05
推 nanaling : 我覺得不是只害怕唐氏症，只是跟其他罕病比，唐氏症 06/12 13:05
→ nanaling : 發生率特高、又有相對經濟有效的篩檢方式（對嗎？） 06/12 13:05
→ nanaling : 現在台灣頭胎年齡是30幾歲，機率實在太高了 06/12 13:06
推 mirrorhide : 有時要看你想檢查到什麼～是看唐氏症就好～還是也要 06/12 13:35
→ mirrorhide : 看其他罕病～其他罕病想涵蓋的範圍有多大～ 06/12 13:35
推 kimpink : 推，謝謝醫生！專業又幽默，拜託繼續寫文！ 06/12 13:38
推 mirrorhide : 自己心中的風險值只有自己能評估～醫療選擇從來都是 06/12 13:41
→ mirrorhide : 自主決定～風險自負～ 06/12 13:41
推 killingni : 推 寫的風趣又淺顯易懂 06/12 13:53
推 anita231700 : 不解釋真的不知道初唐跟四指標差在哪邊 06/12 15:02
→ anita231700 : 感謝威廉氏醫生 06/12 15:03
推 VGG2 : 跪著看完 06/12 15:39
推 resudi : 推 06/12 15:42
推 sunsetsky : 我是原原PO,超開心威廉氏能回覆我的PO文，真的很感 06/12 18:07
→ sunsetsky : 謝～（下跪膜拜） 06/12 18:07
推 Asucks : 大推醫生 06/12 20:15
推 ppnew : 推威廉氏！ 06/12 20:37
推 xer0213 : 推，真的是很用心的醫生！台灣婦產科有你真好！ 06/12 22:21
推 claudedora : 紅綠燈的比喻太貼切了～! 06/12 23:08
推 kaina : 真是有夠淺顯易懂的~~ 06/12 23:27
推 k6094000 : 感謝詳細解釋，另想請問今天去產檢剛好被問到要選擇 06/13 00:03
→ k6094000 : 什麼，我第一胎有做NIPT，但這次忽然冒出三個不認識 06/13 00:03
→ k6094000 : 的檢測項目(Harmony Test,NIPS,NIPS PLUS)搞的我霧 06/13 00:03
→ k6094000 : 沙沙……請問第一個就是NIPT嗎？ 06/13 00:03
→ MrWilliams : 回樓上 各家廠商的名字不同 項目也大同小異 詳細情 06/13 08:20
→ MrWilliams : 形請參閱您的手冊與說明書 小弟不涉及任何廠商推薦 06/13 08:20
→ MrWilliams : 喔 06/13 08:20
推 corrie : 幽默風趣又易懂，感謝 06/13 19:39
推 thinegg : 淺顯易懂。推 06/13 21:15
推 aquantum : 推 06/14 20:23
推 cccc1234 : 推 08/28 09:09
推 virusgg : 謝謝威廉氏，好清楚。 10/14 13:00
推 Magiko : 推用心 03/14 00:37