染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
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#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

😲你的便祕可能不只是便祕😲

如果已經排除導致便祕的環境，改善飲食與生活習慣，甚至以藥物治療仍然不見改善，就要多一點警覺心，最好就醫做進一步檢查、找出病因，因為便祕有時候可能是某些疾病的症狀。
　
[訊號1]
#大腸激躁症
大腸激躁症很常發生在情緒緊張的時候，其常見症狀除了肚子痛外，經常伴隨排便頻率、糞便型態的改變。每個人在緊張時，腸道蠕動狀況都不一樣，有人蠕動變快，就會拉肚子，有人蠕動變慢，就會便祕。
　
[訊號2]
#腸子長東西
指的就是便便通道被阻塞了，滿肚子大便卻大不出來。腸道阻塞的原因包括長了腫瘤、長了大顆瘜肉或病變引起的腸道狹窄。一般而言，長的地方越靠近肛門，便祕的狀況會更嚴重。
　
[訊號3]
#大腸無力症
大腸無力症會使大腸排空的時間延長，所以便祕的情形通常「超級嚴重」，甚至會有長達整個月都沒有排便的狀況。大腸無力症以年輕女性居多，發生原因不明確，但幾乎都是年紀很小就開始有便祕。
　
[訊號4]
#內分泌失調
包括甲狀腺功能異常、糖尿病等內分泌相關疾病，也可能會透過便祕來表現。其中甲狀腺問題又以女性居多，除了有長期排便不順的問題，還經常伴隨體重增加、水腫等症狀，若只針對「腸胃科」去檢查，可能很難抓到真凶。
　
[訊號5]
#帕金森氏症
帕金森氏症發病年齡多在50歲以上，但由於很多症狀（如肌肉僵硬、手抖等）跟老人退化相似，早期並不容易診斷。帕金森氏症在出現運動功能障礙前，可能已有便祕、焦慮、失眠等前兆，其中又以便祕問題居多。
　
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#吳文傑醫師
#吳文傑醫師的健康筆記

#精選熱文【月餅、烤肉吃太多，當心膽固醇飆高！　避免引發心血管疾病，8好發族群注意】
　　　　
連著幾天的月餅與大餐，心理也許比平時滿足許多，當小心身體正在為你不節制的大吃大喝付出代價。
　　　
造成高膽固醇症的原因，主要是飲食中吃進過多動物性來源的膽固醇，還有吸菸、糖尿病、肝腎和甲狀腺功能減退及家族史等。大多數的高膽固醇沒有任何症狀，很多人是出現如間歇性跛行、心絞痛、心肌梗塞、中風，才會發現自己的膽固醇過高。
　　　　
如何治療高膽固醇？生活及飲食有什麼要注意？哪些人是好發族群？一起來了解⬇️⬇️⬇️
　　　　
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Angela在鮮紅色的藥丸包裝擠出一粒圓扁的藥丸，這就是她每日服用一次的甲狀腺藥物。現年29歲的Angela，已經服食該藥逾兩年，至今依然未斷藥。她透露，醫生曾建議可轉飲碘水或做手術，但她仍沒有這個打算，並期望「希望我可以乖乖食吃藥就會冇事了」。

嚴重可致心臟衰竭 呼吸也會肥
甲狀腺亢進是都市人常見的慢性疾病，輕則會影響情緒及外觀，重則可導致心臟衰竭及心律不正。「連呼吸都會肥」，原本是一句女生閒話自嘲的句子，在當年只有25歲的Angela身上，卻是無盡折磨及絕望的始源。

情緒低落壓力大 健康每下愈況
Angela形容自己4年前的生活並不如意，與前男友關係及主要為名牌時裝品牌舉辦活動的工作開始碰壁，令她的情緒長期低落。當時Angela的工作非常忙碌，工作至凌晨三四時是常事。「但當時依然重視收入，當時對我而言，賺錢最重要。」最終，Angela還是與前男友分手，但之後她就開始發現自己的身體出現多種毛病。

有一日，當Angela行至一條每天上班都會途徑的樓梯時，發現自己走到一半已經開始氣喘，並心跳加快，「當時我只暗忖自己是否『虧虧地』，但我沒有意識到自己生病了。」

漸漸Angela亦開始聽到越來越多同事跟她說同樣的話：「你做咩肥咗嘅？」「你點解樣衰咗咁多嘅？」起初她以為是自己胖了，就開始比以前做得更多運動，例如跑步、健身，甚至近年熱門的減肥運動——HIIT高強度間竭性訓練。但每次Angela做高強度運動時，心跳都異常地快，「快得整個人都感到不適」。

頸部現浮腫 確診甲狀腺亢進
Angela慢慢發現自己身體更加浮腫起來，伴隨着同事及朋友日復日的關心與批評，她開始分不清是自己胖了，還是自己太在意別人看法而造成的假像，「有啲大話你講一百次都以為係真啦，何況每日都有人係咁重覆話你肥、話你腫」。

在半年後，Angela的朋友發現她的頸部開始浮腫，在朋友的勸告下，她終於看了第一次內分泌專科醫生，她當時已經確診甲狀腺亢進。然而，由於Angela曾有藥物敏感，所以她最初選擇了接受一年的中醫治療。但Angela的病情並沒有好轉，「後來發現自己的眼都開始凸出，那時就知道自己真的要再看西醫了」。一年後，她的甲狀腺指數如三碘甲狀腺素（T3）及四碘甲狀腺素 （T4）都過高。她的T3指數比正常人的1.88至3.88mmol/l高至30mmol/l，T4比正常人的0.7至1.8mmol/l高至4mmol/l。「當時醫生跟我說，如果我再不食藥，心臟就會負荷不到，就會死。」

荷爾蒙過盛致新陳代謝加快 成心跳加速症狀
內分泌專科醫生丁昭慧指，甲亢患者會因為荷爾蒙過盛而導致新陳代謝加快，一般病人會有心跳過快、脾氣暴躁、消瘦、水腫、食慾暴增、大便頻密等問題。若病人有眼球凸出的症狀，已算是較嚴重，必要時可能要以進行手術治療。

丁昭慧指，現階段醫學界未知道甲亢的明確成因，但有研究指壓力有可能誘發甲亢。甲亢患者年齡層廣，由20到60歲以上不等，而女患者人數比男性多約四分一。

甲亢主要分兩種，分別是免疫能力異常而造成抗體，刺激甲狀腺而造成過多甲狀腺素的格雷氏病 （Graves’ Disease），較年輕患者是這種原因誘發甲亢；另一種是甲狀腺結節，較年長的患者，尤其患有俗稱「大頸泡」的甲狀腺脹大也會誘發甲亢。

藥物可控制 手術可根治
Angela現在每天所吃一顆的甲狀腺藥物，是其中一個可以控制甲狀腺亢進的方法，但每人的身體狀態不一，故每位患者都要經歷試藥的階段。「一開始我需要一天食15粒藥，後來才慢慢減少」。

除了藥物控制外，病人也可在醫生建議下飲碘水，根據世衞所指，有研究指明碘鹽可以減少甲狀腺體積，減輕甲亢病情。醫生也可以手術切除部份或全部甲狀腺以根治問題。

甲亢女患者有可能因為荷爾蒙分泌而影響經期，丁昭慧指，經期不準確的確會令女患者較難懷孕，而女患者流產風險也會相應增加。Angela則指自己原本也希望生育，「當時聽到當然會感到不開心，但最重要還是男朋友的支持和理解」。

減肥無助甲亢肥腫症狀
確診甲亢之前，Angela最在意自己在外觀上的變化。她形容當時的處境的確令自己感到很無助，「如果我真的胖了，至少我還可以去減肥」，當時Angela嘗試過控制飲食、戒酒及做運動，但身體都依然不停發脹，「但我當時都不知道原因為何，這才是我絕望的原因」。被問到會否期望自己食藥後，外觀會回復到原因的狀態，Angela表示「不敢想」，「有些人能夠回復原本的模樣，但我現在眼部還是有點凸出，有時看到還是會覺得有點點不高興」。

患甲亢喚醒健康生活模式
不過Angela指，她並不會抱怨自己患有這個病，「這個病令我更加正面」。甲亢讓她放棄了原本作息不定時的工作，當上瑜伽老師，令整個生活節奏都慢下來，她在考瑜伽老師牌的課程，學會調節自己的呼吸，在情緒波動時，一呼，一吸，就是令她放鬆的節奏。

現在Angela的甲狀腺素亦已經回落到正常水平。相對以前的生活，Angela形容現時的工作雖然都忙碌，每天都要游走三區教授瑜伽，但她形容現在的生活是「忙得有意義」，她亦開始享受現時結合運動與職業的健康生活。

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｜甲狀腺上眼—眼睛紅腫逾3星期或患甲狀腺上眼 及早發現可用類固醇治癒延醫會致盲
不要以為眼紅、眼皮腫只是小事，其實有可能是甲狀腺上眼，延遲治療有機會導致青光眼，甚至喪失視力。何謂甲狀腺上眼？眼科專科醫生湯文傑話你知。

甲狀腺上眼是一個自身免疫系統的疾病，病人可能會有甲亢（甲狀腺機能亢進）的症狀如：心悸、手震、難以入睡、脾氣暴躁、怕熱等症狀，眼睛症狀除了有眼紅、眼皮朣及眼凸之外，更嚴重可能有重影的情況，因急性紅眼通常維持少於3星期，所以如多於3星期就要留意。雖然甲狀腺上眼患者有機會有甲狀腺機能亢進的症狀，但湯文傑醫生指兩者並沒有直接關係，「有九成甲亢高患者會伴隨甲狀腺上眼的情況。簡單來說有一成的人有機會甲狀腺上眼，但卻沒有甲亢高的情況，所以兩者未必有直接關係。」湯文傑醫生亦補充，雖然免疫系統出現問題並沒有特定原因，但男士、吸煙人士及甲亢（甲狀腺功能亢進症）人士是高危一族，要特別留意。

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獸醫丁醫生表示，其實異食癖不是疾病，而是一個病徵。成因有很多，譬如環境、遺傳、營養、甚至是內分泌的毛病所導致。在營養方面，因為狗隻本身需要微量元素，例如是鈉、鈣、鐵、磷等。如果缺乏維他命B，或吸取的鈉較低，都有機會導致有異食癖的現象，牠可能會舔不同種類的東西去吸收身體所需要的營養。除了是營養吸收得不夠而造成異食癖外，第二個常見的原因是內分泌問題，例如有甲狀腺過高，腎上腺過高、糖尿病等，都會導致牠們有異食癖的症狀出現，不過這情況大多數會出現在體積比較大的狗身上。

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