染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

< 試管嬰兒新手必看 >​
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各位好，我是威廉氏後人-李毅評醫師​
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最近到門診諮詢試管嬰兒的人越來越多​
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當中除了備孕老手之外，也有不少是初次接觸試管的患者​
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不免俗還是要向對人工生殖還不是那麼清楚的族群科普一下。​
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記得很久之前我發過一篇文章​
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內容是在介紹人工授精與試管嬰兒的差異​
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人工授精植入的是精蟲

而試管嬰兒植入的則是已經授精的胚胎​
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那麼試管嬰兒的適應症有哪些呢？​

• 輸卵管阻塞​
• 卵巢功能異常​
• 子宮內膜異位症​
• 子宮因素​
• 精子問題​
• 不明原因不孕症​
• 人工受孕療程超過三次失敗​
• 女性高齡(超過38歲)​

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試管嬰兒進入療程必須在月經第二天​
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當天早上8:30-10:00進行超音波與抽血檢查​
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確認沒問題就可以啟動療程！​
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從月經第六天開始需要經常超音波、抽血隨時監控數值​
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從開始使用排卵藥物起，約第13天左右後會進行取卵手術​
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取卵後依照個人狀況選擇鮮胚植入或是冷凍胚胎植入​
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胚胎植入後會給予黃體素支持，以增加試管嬰兒成功率。​
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至於試管嬰兒的成功率每個人都有所差異​
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畢竟年齡不同、胚胎品質不同、子宮狀態不同​
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每個個體間存在許多的差異​
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大家可以先運用我的試管嬰兒懷孕機率計算器進行試算​
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如果以各年齡來看試管成功率的話👉 http://bit.ly/haveababyB038​
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~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~​
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< 抗疫期間，救命不停歇！ >

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

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疫情嚴峻，

所有在家陪著孩子上線上課程的爸媽們辛苦了！

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這是一位34歲的產婦，小貞

備孕超過三年

本身由於多囊性卵巢嚴重 (AMH = 😎

雖然輸卵管正常，

先生精子也正常

但嚴重的多囊和長期不規則的月經讓她一直無法懷孕

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由於排卵藥和人工已多次失敗，

最後小貞選擇來我這邊做第一次試管嬰兒療程。

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小貞於去年夏天一次取卵一共30顆

雖然卵子品質良莠不齊

最終受精15顆，

養到囊胚共12顆，品質中等到中上都有

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經過一次賀爾蒙週期植入，

就順利懷孕

是一對雙胞胎，

兩個都是男寶

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產檢過程一切正常

由於身材嬌小

又是雙胞胎合併一個胎位不正的關係

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經過前一天的PCR篩檢確定新冠是陰性後

小貞來我們這邊接受剖腹產

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手術過程一切順利

兩個小男生都2100克左右

呼吸狀況良好

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唯一的問題是

當剖腹產完成後

整個腹部傷口包紮完成後

從陰道一直陸陸續續有大塊的血塊掉出來

然後就是一陣一陣的持續不斷的產後出血

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由於是雙胞胎懷孕

把子宮撐得實在太大

再慢慢收縮回去的過程中

收縮狀況不夠理想

因此發生了產後大出血

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根據統計

雙胞胎生產時發生產後大出血的比例是一般產婦的5倍左右

這是由於子宮撐得越大

就越有可能發生產後子宮收縮不良的情形

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出血最嚴重的時候

小貞當時心跳加速到每分鐘140幾下

血壓掉到70幾

血氧也開始滑落到不到９０％

出現了出血性休克的症狀

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雖然我們已經盡可能地給予各種強力的宮縮藥物

但出血仍持續不斷

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最終，我只好再一次拜託新光放射科團隊

進行體外子宮動脈栓塞術 (TAE)

並於半小時後

就順利完成了子宮動脈栓塞術

也就順利止住了產後大出血。

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透過前前後後一共輸血12單位

也就是將近3000cc.的輸血之後

小貞才逐漸恢復正常的血壓和血氧

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產後大出血是一個無法完全預防的產科急症

發生率大約在2-3%左右

雙胞胎生產的風險又更高出許多

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無論疫情如何嚴峻

我們接生和救人的使命從來沒有中斷

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本院的產房和產後病房是完全的分艙分流

完全沒有任何其他的患者會混住或接觸

每一位產婦都會經過PCR確認陰性後才安排催生或剖腹

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只要是未滿37週的早產兒出生

我也一定都會請兒科新生兒加護病房的醫生在現場stand – by

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雖然產後不幸發生了產後大出血

放射科的團隊也能馬上的進行子宮動脈栓塞術

雖然故事中的小貞可能不會再生產了

但可以不做子宮切除術總還是比較好的

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我總是這麼認為

雖然大醫院生產未必有在家生產那麼溫馨

但居家生產絕對沒有大醫院生產那麼安全

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疫情嚴峻的台灣

雖然我沒有站在第一線幫忙快篩

或者到專責病房或防疫旅館去照護肺炎確診患者

但守護好每一位產婦、每一位新生兒

是我在這個時候能夠為國家做的事情

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台大吳院長的公開信我全都看完了

過去的師長的教誨我都聽見了

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我們都是先身為人、才為醫師。

國難當前，儘管再害怕

我們始終堅守在大醫院的第一線。

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如果國家疫情真的持續惡化

需要我支援前線的時候

我想我們該上前線就上前線吧！

覆巢之下，又豈有完卵？

這是我身為一個中華民國台灣醫師的使命與驕傲

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“我跟小貞的先生說，疫情過後你要盡量去捐血，你太太生你兩個兒子用了不少血。”

“小貞先生說：我這一生到目前為止一共捐血２６次，一半算給我太太用掉了！等疫情緩和之後，我一定會再去捐血！這也是我們能幫忙台灣的一個小忙！”

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~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~

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