周末陪兒子去博物館放電，整組湯瑪士小火車的軌道組玩了兩個小時有...🚂🚂🚂
爸媽覺得無聊卻又能放空滑手機，真是矛盾的心情

但是湯瑪士火車們的臉實在是太詭異...身為成人覺得半夜看到很恐怖!

話說，胎兒的臉在超音波下的樣貌也是很重要的!
（這樣轉會不會太硬？）
對爸媽來說，可以透過4D想像寶寶之後出生的樣子；對於產檢醫師來說，額頭鼻子下巴的輪廓能夠給我們一些胎兒是否有些先天異常的線索。

#甚麼時機點會去看寶寶的側臉🗿🗿🗿

基本上有兩個時間點會看，第一個是11~13+6週做第一孕期唐氏症篩檢的時候，第二個是20~24週做胎兒異常篩檢超音波的時候。

1️⃣ 第一孕期唐氏症篩檢

這時候側臉主要看的是鼻骨發育👃🏼，鼻骨有沒有長是我們計算唐氏症風險的一個軟指標，不過漢人又有比較高的比率鼻骨發育不良(這又是另一個話題了)，所以沒有看到鼻骨並不代表染色體一定有問題。

✏️嚴重的唇顎裂
側臉輪廓的鼻子到上唇部分也會比較突出，合併看胎兒鼻後三角(retronasal triangle)，可以早期診斷唇顎裂。

✏️全前腦畸形
常會有特殊的臉部特徵，像是鼻子長在奇怪的地方(例如額頭🦄，我們稱之為proboscis)，這在側臉輪廓也能清楚的看到，染色體異常要想到巴陶氏症(Trisomy 13)。

✏️無顱/無腦畸形系列🧠
眼睛以上的頭蓋骨會不見，久而久之腦部組織有可能被分解變成沒有腦；側臉輪廓理論上可以看到頭骨發育完整一直到後腦杓，如果此時頭骨發育不全，就會看到膨出來的不規則腦組織。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常超音波

這時期的側臉輪廓又可以給我們更多提示了。除了第一孕期可以看到的鼻骨，此時額頭下巴的輪廓就更明顯了。

額頭要看蝦米? 看有沒有ㄎㄡˋ頭嗎?👩🏻‍🦲

當然不是~

一些罕病或是染色體有異常/XX症候群等的小朋友其實顏面會有一些特徵，常常會出現的是所謂Midface hypoplasia(上顎顴骨發育不良，導致鼻樑角度也比較塌)。

✏️Binder syndrome的鼻樑和鼻骨角度更平，整個臉看起來很扁；Crouzon syndrome也有所謂Midface hypoplasia，但是他的nasal bridge卻比較明顯。說起來太多種雖然都是Midface hypoplasia，但是卻有些微程度的差異。

🔎🔎🔎那到底要怎麼來判斷這顏面異常到底有沒有意義? #這是重點
如果發現有其他器官構造異常，同時還合併顏面異常，就要考慮是否有些基因問題或是特定症候群了。

#下巴後縮

小下巴有甚麼問題?

除了牙齒排列有問題，成年以後的插管困難，影響呼吸道等...跟之前其他種類的顏面異常一樣，如果合併不只一項超音波異常，就有可能是XX症候群的一種。

✏️至於有那些症候群跟小下巴有關呢???隨便列都十幾種，常聽到的有Cri du chat syndrome, 22q11.2 syndrome, Noonan syndrome, Pierre Robin syndrome, Treacher Collins syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome...

總結～

所以大家可能會覺得，側臉輪廓在高層次超音波底下，只有一個簡單的切面，但事實上這個簡單的切面，給我們的資訊和意義一點都不簡單呢!

我的NIFTY PRO 檢測心得👶
這篇文章會有點長，還在為產檢煩惱的準媽咪們，你們一定要好好存起來

我在孕期15週的時候選擇做台灣基康的Nifty PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測🧬
台灣基康網站 Nifty Pro➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=17

只要抽母血，就可以幫肚子裡的寶寶檢測出高達「94項」性染色體異常，準確率>99%
包含各位常聽的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，還有因染色體片段異常的各種疾病（症狀大部分都是外觀畸形、器官異常、生長遲緩之類的）

其實我是因為13週產檢時，醫生說寶寶已太大，來不及做初唐的頸部透明帶檢測了，如果想篩檢，只能選擇
1.Nifty
2.羊膜穿刺
但我很擔心羊膜穿刺的3/1000流產機率，所以毫不猶豫選擇了「0流產風險的Nifty 」（只是費用比較高）
而且根據統計，80%的染色體異常胎兒是來自非高齡產婦。
我雖然非高齡，但已經是第二胎，身體可能也不像懷第一胎時那麼好，但真的是會很擔心～畢竟每胎都不一樣，每胎都是寶貝啊！

尤其最重要的是染色體異常是「機率問題」，並不代表媽媽身體好就不會生出染色體異常寶寶
所以我寧可多花錢，也不想讓整個孕期都心驚膽顫擔心東擔心西，真的就是希望寶寶健康！然後安心❤️

就不用說高齡產婦、有家族遺傳史、過去懷過染色體異常胎兒的媽媽一定要做Nifty。
還有像是胎盤前置、羊水過少、安胎中、體質比較敏感的媽媽們不適合進行較有風險的侵入性檢查（例如羊膜穿刺）
完全0流產風險的Nifty也是最好的選擇👍

📍Nifty plus 跟 Nifty Pro 的選擇
Pro 能測的項目多非常多，跟plus的價差大概在一萬多塊台幣。
因為台灣基康的Nifty Pro 是目前業界分析最多項的非侵入性檢測，保障更多，可以篩檢出高達「94項」染色體異常疾病
所以我一開始（13週時）就是想選擇Pro ，畢竟能測越多越放心！
何況染色體有任何異常也是「機率問題」當然要做就要做到最完整的篩檢！

只是我當時戶頭錢不夠⋯（講出來真的好丟臉喔哈哈哈）因為我的生活費都在日幣的帳戶，回台灣基本上都是工作關係，而且以刷卡居多，台幣戶頭根本沒有錢
真的很尷尬，而且每次都是短暫回台，完全來不及請家人或朋友救急，所以只夠繳plus 的費用😅

還好後來15週時「嬰兒與母親」與「台灣基康」的邀約檢測，讓我可以完整分享給你們Nifty pro的美好檢測心得
護士抽血時還跟我說：「哎呀你太早抽了齁」
對，我抽了2次血哈哈哈，但完全不痛啦！
當時真的是很心急，很想趕快知道寶寶的健康嘛～

📍選擇台灣基康的原因
1. 資料庫最大、準確度最高、實驗過程最嚴謹
其實最重要的準確度是取決於分析軟體及資料庫大小
台灣基康是超過「300萬例」的「華人資料庫」
是不是華人資料庫我覺得非常有差！畢竟我是華人啊～
相對其他廠商為歐美人種資料庫，就科研的角度來看，的確有差異性存在。

而且NIFTY系列檢測所列的每個項目，皆有檢測出的真陽性案例，且具有一定收案數量才會納入規格，最為嚴謹。

2. 服務管道多、服務佳
台灣基康提供官網留言、電話、FB及LINE@四種諮詢管道，客服都相當親切。

3. 第三方保險公司
若不幸任何一個項目有異常，台灣基康NIFTY系列檢測皆有羊膜穿刺檢驗診斷補助，且假陰性(偽陰性)有第三方保險公司保險最高200萬
（而且台灣基康的DM後面有說明是「0偽陰性個案」，真的會很安心！

📍我在許世賓婦產科產檢
懷小奏央時也是固定在許世賓看，這胎當然要做什麼檢測要看寶寶都是來這邊報到😁

但其實我是這次看檢測報告時才是第一次給許院長看哈哈哈，因為我比較不喜歡人很多排隊等很久嘛～（護士說給院長看的人比較多）其他醫師也真的都很細心、親切，也有女醫師喔！

許院長不會給人壓迫感，很專業親切，像個和藹的父親，看報告時很細心解說、照超音波他也有詳細跟我說寶寶的成長，還特別叮囑我這麼忙，千萬要補充孕期營養😆

📍報告成果
非常慶幸肚子裡的小奏央2.0，染色體異常全部都是低風險（感動落淚了！！！

應該很多媽咪都跟我一樣，打開報告的瞬間心跳是100萬倍的緊張，真的會很感謝Nifty pro 可以檢測出這麼多項目（現代的科學真的好進步呀～）
讓孕媽咪可以睡好一點哈哈哈

而且台灣基康很貼心，在報告後面還有各項染色體異常項目的說明，包含檢驗狀況和疾病的介紹症狀等等
可以讓爸爸媽媽們更詳細了解花錢是花在哪😂

📍日本產檢與台灣產檢
其實我絕大部分的產檢都是回台灣時做的
因為在日本，很多台灣被列為重要自費項目（初唐、中唐、子癲前症之類）醫師並不會特別建議孕婦做，基本的媽媽手冊上也很難找到相關資料

日本產檢主要就是看一下媽媽的身體健康、心理狀況，然後看寶寶的心跳胎動有沒有正常、身體有沒有長大，並不會特別詳細。我覺得蠻注重在衛教方面，也會每次都問我有沒有什麼煩惱啊之類的

日本人很人道主義，他們覺得即便是唐氏症寶寶或是身體稍有殘缺的寶寶都不應該被事先被篩選掉，有問題還是要生下來
但相對來說，日本對於先天罕見疾病和唐氏症寶寶的配套養護措施就比較完善，政府、相關機構都能給予一定的支持與補助。

像台灣各位最常聽見的羊膜穿刺、高層次超音波，想做的話就要到大型的私人醫院或學術型的醫院
基本上也要去事先參加相關說明會，重點是⋯每一項都貴到爆
網路上查到羊膜穿刺是日幣約10-15萬
高層次超音波要做到像台灣這樣詳細的，大概要日幣3-5萬
我做的這個非侵入性胎兒染色體基因檢測，最最基本的費用是20萬日幣起，就不用說像是做到Nifty pro如此詳細的就更昂貴了。

所以，在台灣產檢真的很幸福，在知識資源的獲得上，或是實際價格來說，就是又便宜又詳細又放心又好👍
各位要惜福（笑）

總之我是非常推薦各位父母選擇Nifty pro ，有>99%的高準確度，而且又不須要侵入檢查
畢竟多花的這一點錢可以讓寶貝獲得更完整的保障，還是很划算的！
懷孕就是關關難過關關過，不管生幾胎、懷幾次孕，寶寶們可以健康平安才是最重要的喔👶🥰😏

更多詳情可以在台灣基康網站查詢 ➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=3

嬰兒與母親 懷孕生產育兒情報
台灣基康-基因檢測領導品牌

#NIFTYPRO
#台灣基康
#嬰兒與母親
#我還順便做了五合一基因檢測

#高齡懷孕內心的不安全感與煎熬
#寶寶健康平安最重要過一關鬆一口氣

比起9年前的第一胎
43歲得來不易的第二胎
讓我這胎顯得非常謹慎小心🤔
因為我知道這年紀的我好不容易走到這一步....
實在禁不起任何的風險~
懷孕前三個月過得戰戰兢兢
因為正是胎兒變數最大的時期！👶
尤其做過試管更明白寶貝得來不易！


記得看到差不多時間懷孕某女星胎兒停止心跳的那一個禮拜..
加上一年多前有流掉的陰霾，
我每天晚上都睡不著，一直擔心肚子裡的寶寶是否安好～☹️
習俗說三個月再公布消息絕不是迷信...
而是前三個月胎兒不穩，很容易有變數
提早公開了得到大家的恭喜祝福，但若有變數啟不更尷尬
（❗我承認年紀大懷這胎我真的想很多）


所以在孕期約12週禁不起內心的煎熬，
跟腦公討論後去做了非侵入性基因檢測～
太久沒懷孕，發現現在科技真的進步很多
以前都要到4個月羊穿才能檢查出來的染色體疾病...
現在10周後就可以抽母血檢測
而且準確度高達99%，
還可避開羊膜穿刺流產和感染的風險！👍👍👍


上網比較了三家專做非侵入基因檢測品牌...
最後選擇了產檢 木生婦產科診所推薦的 台灣基康-基因檢測領導品牌的NIFTY PLUS~~
一次完整篩檢20項常見的染色體異常/缺失疾病，
價位部分也最公道...
（另外有一家真的好貴喔！💢）
👉除了最基本的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、貓哭症、小胖威利症、遺傳性唇顎裂症...與其他染色體缺失或重複....等，
都可以高檢測率檢測出來...
直到1-2個禮拜後拿到報告顯示都正常，
母親節時才敢跟大家報喜，放心接受大家祝福！
雖然說通過檢測也不代表後面不會有變數...
但那個變數已經變得非常非常的低...
關關難關關過，相信寶寶會在媽媽肚子裡抓得很緊...
半年後平安健康出生與把拔、馬麻、姊姊見面的！❤️


#木生婦產科診所


💎【NIFTY PLUS 適用對象】
懷孕10週（以上），關心胎兒健康的孕婦，尤其具下列情形者：
懷有染色體異常胎兒之高風險群：
高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、胎兒超音波檢查異常、唐氏症篩檢結果為高風險者。
不適合做侵入性產前診斷者：
孕婦有胎盤前置、羊水過少、安胎中。
擔心流產與感染風險者：心理壓力大、人工受孕、曾有流產經驗、免疫功能低下。


#最近有跟我差不多產期的媽咪問我做了甚麼檢測就順便跟大家分享
#除了高齡孕婦年輕懷孕的也非常建議做檢測因為聽說很多年輕媽咪都沒做反而生出有問題胎兒的機率比高齡產婦高


另外，在抽血檢測時看到台灣基康另一個檢測很有趣一起來跟家有寶貝的媽咪們分享...
其實Audrey大概一歲時我們做過類似的測驗
結果也還不錯可做新手爸媽的參考方向
現在科學時代，直接就是口腔刮棒刮一下，透過科學檢測報告出來就可以了解孩子的天生人格、體格、IQ、EQ等潛能資訊...😁
讓父母更能依照孩子先天優勢特質而去協助孩子適性發展，
整個超想帶Audrey去檢測的啦！
有興趣的媽咪們也可以參考看看嚕~


💎【天賦潛能基因檢測】
即刻與6人親朋好友兄弟姊妹相約一同檢測
8/31以前享有專案優惠價喔！
活動頁面 https://goo.gl/cU8C6A


👉台灣基康官網：https://www.genehealth.com.tw/
👉台灣基康粉絲團：https://www.facebook.com/genehealthTW/