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財團法人罕見疾病基金會九十四年度委託研究計畫

關鍵詞：教養院篩檢，遺傳診斷，串聯質譜儀篩檢，黏多醣症尿液篩檢， ... 結果檢查出1 例威廉氏症，2 例普瑞德威利症候群（1 例之前已. 有診斷）。 ... D023 47, XXY.

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