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NEJM abstract 心筋症に関するTTN遺伝子変異 - Ameba

結果： Titin全長に変化を及ぼす72個の独立した変異を同定し、内訳はナンセンス変異25個、フレームシフト23個・スプライシング異常23個・巨大タンデム ...

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