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重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建研究进展 - NCBI

造血干细胞移植和基因治疗是目前SCID最主要的根治手段，通过免疫系统重建达到治愈 ... 检测体内堆积的代谢产物，用于筛查先天性酶缺乏或其他原因导致的代谢性疾病。

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