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一個新的單核苷酸多態致PAH基因突變檢測出現假純合突變- 中國重要 ...

【機構】 湖南省婦幼保健院醫學遺傳科；. 【摘要】 目的為1例經典型苯丙酮尿癥家系提供基因診斷。方法采集家系成員抗凝外周血,對先證者PAH基因13個外顯子及外顯子-內含 ...

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