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尼曼匹克氏症(Niemann-Pick Disease) - 中山醫學大學附設醫院

估計C型尼曼匹克氏症(NP-C)的發生率約為15萬分之一。現今已知NP-C1或NP-C2基因的突變是導致NP-C的主因，NP-C1基因涉及的蛋白與移除細胞中的膽固醇和 ...

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