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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因诊断和生物信息学分析

我们联合使用直接测序法及生物信息学方法对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行基因分析， ... 终止密码子提前出现，往往启动无义突变介导的mRNA降解(nonsense mediated mRNA ...

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