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基因體外顯子組定序序列變異之分析流程Analytic pipelines for ...

外顯子組(exome)為生物基因組中所有蛋白質表現區域(外顯子, exons)之總和。 ... 所對應的氨基酸改變); nonsense: 無義突變(使原本可製造蛋白質的密碼變成停止密碼);

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